Table: Organic Causes of Constipation in Infants and Children

婴幼儿便秘的器质性病因

病因	有提示意义的临床表现	诊断方法
解剖的
肛门狭窄	出生后24～48小时排便延迟排便疼痛腹胀肛门异常或异位肛门指检发现肛管紧缩	临床评估
肛门前异位	严重的慢性便秘，排便时伴有明显的用力和疼痛通常对积极应用大便软化剂和泻药无反应肛门未开口于会阴部着色区的中央	因性别不同，预测肛门前置的肛门位置指数*计算亦不同女孩：<0.29 男孩：<0.49
肛门闭锁肛门闭锁肛门闭锁（Anal atresia）也称为肛门闭锁（imperforate anus）。（另见先天性胃肠道畸形概述）对于肛门闭锁，闭合肛门的组织可以是几厘米厚或只是一个皮肤薄膜。在简单的情况下，肛管盲终止于肛门膜，肛门膜在肛管的内胚层和外胚层之间形成隔膜。在更严重的情况下，由于肛门窝发育失败或... Common.TooltipReadMore	腹胀无排便肛门外观或开口异常，或可能无肛	临床检查
内分泌或代谢紊乱
尿崩症精氨酸加压素缺乏症（中枢性尿崩症）精氨酸加压素缺乏症（中枢性尿崩症）是由下丘脑-垂体功能紊乱引起的加压素（抗利尿激素[ADH]）缺乏引起的。症状有多尿和烦渴。诊断依据为水剥夺试验时尿液不能最大限度地浓缩；测定抗利尿激素水平和对外源性抗利尿激素的反应有助于区分精氨酸加压素缺乏症和精氨酸血管加压素抵抗症（肾源性尿崩症）。... Common.TooltipReadMore	烦渴多尿饮水使得过度哭闹停止体重下降呕吐	尿液和血清渗透压抗利尿激素水平血钠有时采用禁水试验
高钙血症高钙血症高钙血症为血浆总钙浓度>10.4 mg/dL（>2.60 mmol/L）或血浆钙离子浓度>5.2 mg/dL（>1.30mmol/L）。主要病因有甲状旁腺功能亢进、维生素D中毒和癌症。临床特点包括多尿、便秘、肌肉无力、精神错乱和昏迷。诊断依据为血浆钙离子浓度和甲状旁腺激素水... Common.TooltipReadMore	恶心，呕吐肌无力腹痛厌食，体重下降烦渴多尿	血清钙
低钾血症低钾血症低钾血症为血清钾浓度<3.5mEq/L (< 3.5 mmol/L)，由体内总钾量不足或过多钾进入细胞所致。最常见的原因为经肾脏或胃肠道丢失了过量的钾。临床表现包括肌肉无力，多尿。严重低钾血症时可出现心律失常。诊断需测血清钾。处理包括补钾与病因治疗。... Common.TooltipReadMore	肌无力多尿，脱水有生长障碍史可能有氨基糖苷类，利尿剂，顺铂或两性霉素使用史	电解质检查
甲状腺功能减退婴儿和儿童甲状腺功能减退甲状腺功能减退症是甲状腺激素缺乏所致。在婴儿中表现为喂养困难、生长迟缓；在年长儿和青少年表现同成人，但仍有生长缓慢或（和）青春期发育延迟。诊断根据甲状腺功能试验（包括血清甲状腺素和促甲状腺素测定）。治疗用甲状腺素替代治疗。 (参见甲状腺功能概述。）... Common.TooltipReadMore 症	喂养不良心动过缓新生儿大囟门，肌张力减退寒冷耐受不良，皮肤干燥，易疲劳，黄疸期延长	促甲状腺激素（TSH）甲状腺素（T4）
脊髓缺陷
脊髓脊膜突出脊柱裂	出生时脊柱有可见性损伤下肢反应或肌张力减弱肛门反射消失	腰骶脊柱常规X线检查脊柱MRI
隐性脊柱裂脊柱裂脊柱裂是指胚胎发育过程中椎管的关闭不完全。尽管病因通常未知，但怀孕期间叶酸水平低会增加风险。有些可无症状，有些则出现病变以下部位严重的神经功能损害。显性脊柱裂产前超声或孕母血清和羊水中的alpha-胎儿球蛋白水平增加可以诊断。生后背部可见明显的病损。采用手术治疗。... Common.TooltipReadMore	可能是骶骨毛簇或凹坑	脊柱MRI
脊髓栓系	步态改变下肢疼痛或无力尿失禁背痛	脊柱MRI
脊髓肿瘤或感染	背痛下肢疼痛或无力下肢反射减弱步态改变尿失禁	脊柱MRI
肠道功能紊乱
乳糜泻乳糜泻乳糜泻是一种免疫介导的遗传易感性疾病，由于麸质蛋白不耐受导致肠道黏膜炎症和绒毛萎缩，最终引起吸收不良。症状主要表现为腹泻和腹部不适。诊断依靠小肠活检。典型病理改变为小肠绒毛萎缩，但这一改变并无特异性，通过绝对无麸质饮食可改善病情。乳糜泻属于... Common.TooltipReadMore （麸质肠病）	添加小麦辅食后开始有症状（通常在4-6月龄后）发育不良反复腹痛腹胀腹泻或便秘	全血细胞计数乳糜泻的血清学筛查（组织谷氨酰胺转氨酶IgA抗体）内窥镜下十二指肠活检
牛奶蛋白不耐受（牛奶蛋白过敏）	呕吐腹泻或便秘便血肛裂发育不良	通过去除牛奶蛋白能够根除症状有时需内窥镜或结肠镜检查
囊性纤维化囊性纤维化囊性纤维化是一种遗传性外分泌腺疾病，主要影响消化和呼吸系统。导致慢性肺部病变、胰腺外分泌功能不足、肝胆疾病和大量出汗、电解质紊乱的特征。其诊断是对具有阳性新生儿筛查结果，或是具有典型症状患儿进行发汗试验或是两种囊性纤维化致病基因突变的检测。治疗主要是通过积极的多学科治疗，以及小分子校正和针对囊性纤维... Common.TooltipReadMore	新生儿期胎粪排出延迟或胎粪性肠梗阻年长儿童可能反复发作小肠梗阻（相当于胎粪性肠梗阻）发育不良反复肺炎或喘息	发汗试验基因检测
先天性巨结肠先天性巨结肠巨结肠症是一种先天性异常，由下段肠道的神经元定植失败（从而导致神经支配失败）组成，通常仅限于结肠，导致部分或全部功能阻塞。症状是顽固性便秘和腹胀。可以通过钡灌肠评估来建议诊断；最终诊断需要直肠活检（抽吸活检或手术活检）。肛门测压可以帮助评估和显示直肠球囊扩张时肛门内括约肌缺乏松弛。手术治疗。... Common.TooltipReadMore	大便排出延迟腹胀肛门指检发现肛管紧缩	钡剂灌肠肛门直肠测压和直肠全层活检可以确诊
肠易激综合征肠易激综合征（IBS）肠易激综合征的临床特征是反复发作腹部不适或者腹痛，符合至少两项特征：症状与排便有关、大便次数改变或大便性状改变。目前病因未知，病理生理机制尚不清。诊断是基于临床的。主要进行对症治疗，可行饮食治疗与药物治疗。治疗药物包括：抗胆碱能药物、5-羟色胺受体激动剂。... Common.TooltipReadMore	慢性反复腹痛通常腹泻和便秘交替出现里急后重黏液性大便无厌食或体重减轻	临床评估
假性肠梗阻	恶心，呕吐腹痛和腹胀	腹部X线检查结肠通过时间胃十二指肠测压
肠道肿瘤	体重下降盗汗发热腹痛和/或腹胀腹部可触及包块肠梗阻	MRI
脑性瘫痪脑瘫 (CP) 脑瘫是指一组以自主运动或姿势受损为特征的非进行性疾病，由产前发育畸形或围产期或产后中枢神经系统损伤引起。脑瘫在 2 岁之前出现。诊断是基于临床的。治疗有物理治疗和作业疗法、使用矫形支具、药物治疗/肉毒杆菌毒素注射、矫形手术、鞘内巴氯芬或某些病例行脊髓神经后根切断术。... Common.TooltipReadMore 和严重神经系统缺陷	对大多数脑瘫患儿，这会导致肠肌张力低下和运动麻痹低纤维配方奶通过胃管喂养	临床评估
药物不良反应
使用抗胆碱能药物，抗抑郁药，化疗药物，或阿片类药物	追问详细用药史	临床评估
毒素
婴儿型肉毒中毒婴儿型肉毒中毒婴儿型肉毒中毒多数是因为吞食了Clostridium botulinum的芽胞，芽胞定植于肠道，并分泌毒素引起致病。症状开始为便秘，然后是神经肌肉麻痹。诊断是基于临床的，通过实验室鉴定粪便中的毒素或微生物。治疗采取支持治疗和人肉毒杆菌毒素免疫球蛋白。... Common.TooltipReadMore	新发吸吮无力，喂养困难，厌食，流口水哭声低易激惹眼睑下垂逐渐下降的或全身性的肌张力下降和肌无力可能在1岁前服用过蜂蜜	检测大便中肉毒杆菌
铅中毒铅中毒铅中毒起初症状轻微，但可以引起急性脑病和不可逆的器官损害，儿童常见认知缺陷。诊断根据全血铅测定。治疗包括终止铅暴露，有时采用二硫琥珀酸、依地酸二钠钙螯合治疗，可合并使用或不用二巯基丙醇。 (参见于中毒的基本原则。）只要血液中检测到铅存在即会损害机体。美国疾病控制和预防中心（CDC）的中心建议... Common.TooltipReadMore	大多数无明显临床症状可能出现间断性腹痛，偶发疲劳，烦躁发育标志缺失	血铅水平
*备注：肛门位置指数（API）是根据以下方法计算：女孩：是从肛门至阴唇系带之间的距离或是尾骨到阴唇系带之间的距离（平均值±标准差：0.45±0.08）男孩：是从肛门至阴囊之间的距离或是尾骨到阴囊之间的距离（平均值±个标准差：0.54±0.07）
SD=标准差