(参见 脊髓病变概述 脊髓病变的概述 脊髓病变可引起严重永久性神经系统后遗症。对部分患者而言，如果尽早诊断和治疗，这些后遗症可被避免或被降至最低限度。 脊髓在枕骨大孔水平与延髓相连，向下终止于上腰椎，通常位于L1和L2椎体之间，在此形成脊髓圆锥。在腰骶处，从低位脊髓发出的神经根在椎管内几乎是垂直下降的，形成马尾。... Common.TooltipReadMore 。）
遗传性痉挛性截瘫的遗传基础各种各样，有许多未知的形式。
在所有类型中都存在皮质脊髓束受累，部分出现后索和脊髓小脑束变性，有时伴前角细胞的丢失。
任何年龄均可发病，从出生后第1年到老年；起病年龄与特定的遗传方式相关。遗传性痉挛性截瘫男女皆可患病。
遗传性痉挛性截瘫的症状和体征
遗传性痉挛性麻痹的症状和体征包括双下肢痉挛性麻痹，伴渐进性行走困难、反射亢进、阵挛和跖伸肌反射。感觉和括约肌功能通常是正常的。双上肢也可受累。神经缺损症状并不局限于单个脊髓节段。
在某些类型中，患者还会出现脊髓外的神经系统缺损表现（如脊髓小脑症状和眼部症状、锥体外系症状、视神经萎缩、视网膜变性、智力障碍、痴呆、多发性周围神经病等）。
遗传性痉挛性截瘫的诊断
临床评估
有时需进行基因检测
对有家族史且临床表现为痉挛性截瘫的患者，需怀疑为遗传性痉挛性截瘫。
诊断遗传性痉挛性麻痹需除外其他疾病，有时(如病因不明)需行基因检测。建议咨询遗传咨询师。
遗传性痉挛性截瘫的治疗
有症状的，包括缓解痉挛的药物
所有类型的遗传性痉挛性麻痹的治疗都是对症治疗。巴氯芬用于缓解痉挛；用法10mg口服，一天两次，根据需要缓慢加量至40mg，一天两次。其他可选用药物包括安定、氯硝安定、丹曲林、肉毒素（肉毒素A或肉毒素B）、替扎尼定等。
物理治疗和锻炼有助于保持灵活性和肌肉力量，提高运动范围和耐力，减轻疲劳，防止痉挛。 一些患者能通过夹板、手杖、学步车获益。
关键点
在所有类型的遗传性痉挛性麻痹中都存在下行皮质脊髓束受累，部分出现后索和脊髓小脑束变性。
患者出现痉挛性下肢麻痹，步态困难，反射亢进，阵挛，足底伸肌反应。 某些形式会导致椎管外神经功能缺损。
有家族病史和痉挛性瘫痪体征的患者，怀疑遗传性痉挛性轻瘫； 排除其他原因，如果诊断仍不明确，考虑进行基因检测。
治疗症状（例如巴氯芬用于痉挛，物理疗法）。
