默沙东 诊疗手册

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

honeypot link

视网膜母细胞瘤

作者:

Kee Kiat Yeo

, MD, Harvard Medical School

全面审查/修订5月 2023
浏览专业版
小知识
主题资源

视网膜母细胞瘤是一种眼球后部感光区的视网膜肿瘤。

  • 其可由基因突变引起。

  • 患儿会有白色的瞳孔、斜视眼,偶尔会有视力问题。

  • 当孩子处于麻醉状态时,医生通常通过特殊仪器观察眼睛,来诊断视网膜母细胞瘤。

  • 治疗可采取手术或化疗,有时需采取放疗。

视网膜母细胞瘤约占儿童期癌症的约 2%,几乎总是在 2 岁以下儿童中发生。视网膜母细胞瘤仅发生于儿童。

视网膜母细胞瘤是由于控制眼睛发育的特定基因突变而引起。有时,突变是从父母那里传递(遗传)而来。在其他时候,它在胚胎发育早期自然发生(不是遗传性)。

遗传突变后,受影响的孩子可能会将突变遗传给他们的孩子。如果父母一方有突变,则有 50% 的机会将突变遗传给孩子。如果这种突变得以遗传,那么大多数携带这种突变的儿童将发生视网膜母细胞瘤。视网膜母细胞瘤在所有双眼癌症患儿中为遗传性,在 15% 的单眼癌症患儿中为遗传性。

在其他时候,这种突变直到胚胎发育后期才发生,且仅在胚胎的眼细胞中发生。在这种情况下,突变不是遗传的,也不能传递给孩子。

查看视网膜

查看视网膜

视网膜母细胞瘤通常不会扩散到眼外,但偶尔会沿着视神经(把眼和脑联系起来的神经)向脑内扩散。在少见情况下,可能扩散到其他部位,例如骨髓和骨。

视网膜母细胞瘤的症状

视网膜母细胞瘤的诊断

  • 当孩子处于麻醉状态时,用特殊仪器观察眼睛

  • 超声检查、计算机断层扫描 (CT) 或磁共振成像 (MRI),以及有时进行光学相干断层扫描

  • 有时进行骨扫描、骨髓检查和脊椎穿刺

还可以通过眼超声检查、 CT 计算机断层成像(CT) 在过去被称为计算机轴向断层扫描(CAT)的计算机断层扫描(CT)中,X-线源和X-线检测器会围绕人体旋转。在现代扫描仪中,X光探测器通常具备4~64个或以上排数的感受器,可以记录穿过人体的X光。来自传感器的数据代表从整个人体的多角度进行的一系列X光测量。但是,无法直接查看测量结果,而是将其发送到计算机。计算机再转化为类似机体横断面(二维层面)的图像。[在希腊语中 Tomo... 阅读更多 计算机断层成像(CT) MRI 磁共振成像(MRI) 磁共振利用强磁场和极高频率电波以产生高度精细图像。MRI并不使用X光,通常非常安全。(另请参见 影像学检查概述。) 进行MRI时,受检者躺在机械化平台上,平台被移入大型管状扫描仪的狭小内部之中,该扫描仪可产生强磁场。正常情况下,组织内质子(原子带正电荷部分)排列并无特别。但是,当质子处于强磁场内(如在MRI扫描仪内),则呈线性排列。然后,扫描仪发射无线电波脉冲,瞬间使所有质子不在一条线上。当质子再次于磁场内呈线性排列时,他们释放能量(称... 阅读更多 磁共振成像(MRI) 来识别肿瘤。这些检查还有助于确定癌症是否已扩散到大脑。 光学相干断层扫描 光学相干断层扫描 可进行各种检查以确定眼部问题或确定眼部疾病的严重程度。每只眼单独检查。 一般而言,血管造影需要在血管中注入造影剂,使血管在影像学检查中更加明显。但是,眼部血管造影使用造影剂,以使血管在医生直接检查或进行拍摄时更加明显。 通过荧光血管造影,医生可以清楚看到眼睛后部的血管。将在蓝光下可见的荧光造影剂注射到患者手臂的静脉中。造影剂在患者血液中循环,包括视网膜的血管。在注射造影剂后不久,对视网膜、脉络膜、视盘、虹膜或所有结构进行快速连续的拍摄。... 阅读更多 是有时进行的另一种影像学检查。

患视网膜母细胞瘤的儿童应咨询遗传专家并进行基因检测。然后,专家可告知父母,其他家庭成员是否有风险以及是否应该进行其他任何检查。通常,如果孩子携带遗传性视网膜母细胞瘤基因,则还应对他们的父母、兄弟姐妹进行突变基因检测。有突变基因的兄弟姐妹应在出生时进行视网膜母细胞瘤检查,之后每 4 个月检查一次,直到 4 岁。

如果无法进行基因检测,则其父母或兄弟姐妹患视网膜母细胞瘤的所有儿童都应进行相同的定期眼科检查。视网膜母细胞瘤患儿的成年家庭成员也需要进行眼科检查。即使成人不会发生视网膜母细胞瘤,引起视网膜母细胞瘤的基因也可以引起非癌性(良性)眼肿瘤,称为视网膜细胞瘤。

视网膜母细胞瘤的治疗

  • 手术摘除眼球

  • 化疗

  • 放射疗法、激光和冷冻疗法

单眼受累且该眼视力极差或已丧失时,通常要摘除整个眼球以及一部分视神经。

通过口服或静脉给予 化疗药物 化疗和其他全身性癌症治疗 全身性治疗是指对全身发挥作用而不是直接应用于肿瘤的治疗方法。化疗是一种全身性治疗,使用药物杀死癌细胞或阻止癌细胞生长。 全身性癌症治疗包括 激素疗法 化疗(抗癌药物) 靶向药物治疗 阅读更多 (例如卡铂、依托泊苷和长春新碱或环磷酰胺加长春新碱)组合可缩小一只眼的较大肿瘤、缩小两只眼的肿瘤、治疗已扩散至眼外的癌症或治疗最初治疗后复发的癌症。化疗与其他治疗选择一起使用,因为单独化疗通常无法治愈这种癌症。

眼睛放疗的后果很严重,例如白内障、视力减退、慢性干眼病和眼球周围组织破坏以及面部的骨骼不能正常生长而导致的外观畸形。面部骨头可能生长不正常,导致外观畸形。另外,在进行照射的区域发生第二种癌症的风险增加。

治疗后,由于可能会发生第二种癌症,专门治疗儿童癌症的医生(儿科肿瘤科医生)和眼科医生应继续监测患儿。

视网膜母细胞瘤的预后

通过治疗,尚未扩散到视网膜外的视网膜母细胞瘤患儿的治愈率超过 90%。癌症已扩散的儿童的预后较差。

未经治疗的视网膜母细胞瘤儿童多在 2 年内死亡。

了解更多信息

以下是可能对您有帮助的英文资料。请注意,本手册对该资源的内容不承担责任。

  • 美国癌症协会:如果您的孩子被诊断患有癌症:供患有癌症的孩子的父母和亲人使用的资源,其中提供有关如何应对孩子诊断后出现的一些问题和疑问的信息

注: 此为家庭版。 医生: 浏览专业版
浏览专业版
quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
ANDROID APPS in CHINA iOS
ANDROID APPS in CHINA iOS
ANDROID APPS in CHINA iOS
顶部