特纳综合征

许多患特纳综合征的新生儿受到轻度影响，但有些新生儿的手背和脚背肿胀（淋巴水肿 淋巴水肿 淋巴水肿是指淋巴在组织中积聚，导致肿胀。 当淋巴管受伤或受阻时，淋巴液不能排出并积聚在组织中，导致肿胀。 压缩绷带或气动袜可以减轻肿胀。 （也可参见 淋巴系统概述。） 淋巴结是可过滤淋巴液的微小、豆状器官。它遍布全身但尤其集中在颈部皮下、腋下和腹股沟区。淋巴结是 淋巴系统的一部分，是身体抵御感染和癌症扩散的机制之一。 阅读更多 ）。在颈后部有明显的肿胀或皮下组织松软。心脏缺陷包括主动脉部分变窄（主动脉缩窄 主动脉缩窄 主动脉缩窄是主动脉部分变窄，主动脉是将红色含氧血液从心脏输送到身体的主血管。 主动脉狭窄，导致心脏更用力地泵血，以推动血液通过变窄的主动脉，使足够血液流向身体的下半部分。 患重度缩窄的婴儿在出生后几天突然生病，出现心力衰竭迹象和流向下半身的血液减少。年龄较大的缩窄患儿通常没有任何症状。 根据医生检查期间发现的症状和结果怀疑该诊断，并通过超声心动图确认。 大多数患有主动脉缩窄的儿童需要纠正手术或扩张狭窄主动脉的球囊血管成形术。 阅读更多 ）。并会逐渐出现其他的异常，包括蹼状颈（连接肩和颈部之间宽阔的皮肤）和胸部宽阔伴两乳头相距较远。婴儿患髋关节疾病的风险更高，称为 髋关节发育不良 髋关节发育不良 髋关节发育不良是一种出生缺陷，其中髋关节的骨骼发育不正。 出生缺陷也称先天异常，指孩子出生前就发生的身体异常。“先天”是指“出生时存在”。（另请参见 面部、骨骼、关节和肌肉的出生缺陷简介。） 在髋关节发育不良（以前称为先天性髋关节脱位）中，新生儿髋臼和形成髋关节的大腿骨头部（股骨头）分离，通常是因为髋臼深度不足以保持住股骨头。发育不良可累及一侧或双侧髋部。 髋关节发育不良的风险因素包括：... 阅读更多 。较不常见的症状包括上眼睑下垂（上睑下垂）、脖子后发际线低、 痣 痣 痣是由皮肤色素细胞（黑素细胞）产生的，通常色深的小的皮肤增生物。 大多数人都会有一些痣，但有向不典型痣发展趋势的痣通常是带有遗传性的。 若怀疑是黑色素瘤，痣和发生巨大变化的不典型痣均应该做活检。 大多数非癌性（良性）痣不需要治疗，但如果感到不舒服或出于美观的考虑，可在局麻下用手术刀切除痣。 （另见 皮肤增生物概述。） 阅读更多 （痣）和指甲发育不良。

患特纳综合征的女孩通常没有月经期（闭经 月经周期停止 月经周期停止称为闭经。 闭经在下列情况下属于正常现象： 青春期前 怀孕期间 哺乳期间 阅读更多 ），并且乳房、阴道、子宫和阴唇仍然像孩子时一样，未经历青春期变化（青春期延迟 青春期延迟 青春期发育延迟的定义是性成熟未在预期时间开始。 大多数情况下，儿童只是发育晚于同龄人，但是最终会正常发育。 有时，青春期发育延迟的原因包括慢性医学问题、激素紊乱、放疗或化疗、饮食失调或过度锻炼、遗传性疾病、肿瘤和某些感染。 典型症状包括男孩未出现睾丸增大，以及女孩未出现乳房发育和月经期。 诊断基于体检、各种实验室检查、骨龄 X 线检查、基因检测和其他成像检测结果。 阅读更多 ）。大约 10% 的青少年患有 脊柱侧凸 脊柱侧凸 脊柱侧凸是指脊柱的异常弯曲。 脊柱侧凸可出生时即出现，或青少年时期发展而来。 轻度的侧凸可仅导致轻度的不适，但重度的侧凸会导致慢性疼痛或影响内部器官。 体格检查及 X 线检查有助于诊断。 不是所有的脊柱侧凸都会加重，但是如果出现病情加重，则需尽早治疗以预防严重的畸形。 阅读更多 。在 90% 的女孩中，卵巢被结缔组织代替，并且不含发育中的卵子（性腺发育不全），因此，这些女孩不育。与家人相比，患特纳综合征的女孩或女性通常矮一些，且肥胖很常见。

可能会发生其他问题。即使女孩没有主动脉缩窄，也会随着年龄的增长而频繁发生 高血压 高血压 高血压是指动脉内的压力持续偏高。 引起高血压的原因通常难以确定，部分高血压是潜在的肾脏疾病及内分泌系统疾病的表现。 在那些有高血压遗传倾向的人群中，肥胖、久坐不动的生活方式、精神压力、吸烟、酗酒和高钠（高盐）饮食均在高血压发病方面扮演某种角色。... 阅读更多 。肾脏缺陷、 糖尿病 儿童和青少年糖尿病 (DM) 糖尿病是指由于机体生成的胰岛素不足或未能对生成的胰岛素作出正常反应，而引起血糖（葡萄糖）水平异常升高的疾病。 糖尿病是指一组表现为高血糖水平的疾病（高血糖症），病因为胰岛素生成量降低、胰岛素作用降低，或两者皆有。 诊断时的典型症状包括过度口渴、多尿以及体重减轻。... 阅读更多 和甲状腺疾病很常见。在一些病例中，由于肠道内的异常血管，还会出现消化道出血。可发生 听力减退 小儿听力障碍 听力障碍是指任何程度的听力损失，从轻度到重度，当耳朵的一部分（包括内耳、中耳和外耳）或听力所需的神经出现问题时，可能会发生这种情况。 新生儿听力障碍最常见的原因是巨细胞病毒感染或遗传缺陷以及年龄较大儿童的耳部感染或耳垢。 如儿童出现对言语无反应、交流困难，或说话晚，他们可能有听力障碍。 新生儿听力测试可通过手持设备或一种检查大脑对声音反应的测试来进行，年龄较大的儿童可使用其他各种技术。... 阅读更多 ，并且内斜视（斜视 斜视 斜视是眼睛的间歇性或持续性眼位不正，因此，其视线不会指向与另一只眼所见的同一物体。如果不加以治疗，斜视会导致 弱视（视力下降）和永久性视力丧失。斜视的治疗包括矫正任何屈光不正、治疗弱视的眼罩或滴眼剂，有时还需要手术。 斜视是眼位不正。 原因包括聚焦（屈光）不正和控制眼球运动的肌肉失衡。 症状包括复视和视力减退。 诊断基于眼睛检查。 阅读更多 ）和远视（远视）常见。患特纳综合征的女孩比普通人群更容易发生 乳糜泻 乳糜泻 乳糜泻是遗传性疾病，对麦胶蛋白（小麦、大麦、燕麦中的蛋白质）不能耐受，引起小肠黏膜特征性改变，导致 消化吸收不良综合征。 当人摄取这种麦胶蛋白时，肠内壁会出现炎症。 成人的症状包括腹泻、营养不良和体重减轻。 儿童的症状包括腹胀、粪便量大且恶臭以及生长停滞。 诊断基于典型的临床症状以及从小肠中获得的组织标本。 阅读更多 、甲状腺炎症和糖尿病。主动脉增大的风险增加，因此需要定期用超声心动图对女孩进行筛查。由某种染色体异常引起的特纳综合征的女孩患称为性腺母细胞瘤的卵巢肿瘤风险增加，这可能是癌性疾病。

许多患特纳综合征的女孩患有 注意力缺陷／多动症 注意力缺陷／多动症 (ADHD) 注意力缺陷／多动障碍 (ADHD) 是指与儿童年龄不相符的注意力难以集中或注意力集中时间短暂以及易冲动性，有的可表现出多动的特征。 ADHD 是出生时出现或出生后不久出现的大脑疾病。 有些孩子主要在持续集中注意力、专心和完成任务的能力上有困难；一些孩子过于活跃和冲动；有些孩子两者兼有。 医生使用父母和老师完成的问卷调查和对儿童的观察来做出诊断。 经常需要使用精神兴奋药或其他药物，以及组织化环境、常规、学校干预计划和改良育儿技巧。 阅读更多 和 学习障碍 学习障碍 学习障碍指获取、保留及广泛运用特定技能或信息的能力不足，它是由于孩子的注意力、记忆力或推理能力的缺乏所造成的，并且可以影响其学习成绩。 患儿可能对学习颜色、字母、数字、读或写缓慢。 儿童会接受学习专家提供的一系列学业和智力测试，医生则可能会采用既定标准进行诊断。 治疗包括一个为儿童的技能而制定的学习计划。 学习障碍是一类 神经发育障碍。 阅读更多 ，难以评估视觉和空间关系、规划任务和注意某件事。虽然在语言相关的智力测试中可以达到平均水平或高于平均水平，但数学及某些学业测试通常都只能获得较差的成绩。智力残疾较为罕见。