X连锁无丙种球蛋白血症的婴儿在约6个月大时开始出现鼻、耳、皮肤、鼻窦和肺部复发性咳嗽和/或感染。
免疫球蛋白在整个生命周期中给予,并且可以连续给予抗生素。
(另见 免疫缺陷病概述 免疫缺陷病概述 免疫缺陷病由免疫系统功能异常引起,导致感染反复发生,程度更严重,持续时间更长。 免疫缺陷病常常是应用药物或长期严重疾病(诸如恶性肿瘤)导致,但有时是遗传性的。 患者常出现频繁、异常或异常严重或延长的感染,可能发生自身免疫性疾病或癌症。 医生常根据症状怀疑免疫缺陷,并进行血液检查来明确其特异疾病。... 阅读更多 。)
抗体 抗体 机体的其中一道防线( 免疫系统)涉及穿过血流并进入组织、寻找并攻击微生物及其它入侵者的 白细胞。(另见 免疫系统概述。) 这层防御具有两个组成部分: 先天免疫 获得性免疫 获得性(适应性或特异性)不是与生俱来的,而是后天获得的。它是学得的。当一个人的免疫系统遇到外来入侵者并识别出非自身物质(抗原)时,学习过程便开始了。然后,获得性免疫的成分将学习攻击每种抗原的最佳方法,并开始对该抗原产生记忆。获得性免疫也被称为特异性免疫,这是因为它仅限... 阅读更多 (免疫球蛋白)是免疫系统产生的物质,可帮助机体抵御感染、癌症和异物。抗体由一种称为 B细胞 B细胞 机体的其中一道防线( 免疫系统)涉及穿过血流并进入组织、寻找并攻击微生物及其它入侵者的 白细胞。(另见 免疫系统概述。) 这层防御具有两个组成部分: 先天免疫 获得性免疫 获得性(适应性或特异性)不是与生俱来的,而是后天获得的。它是学得的。当一个人的免疫系统遇到外来入侵者并识别出非自身物质(抗原)时,学习过程便开始了。然后,获得性免疫的成分将学习攻击每种抗原的最佳方法,并开始对该抗原产生记忆。获得性免疫也被称为特异性免疫,这是因为它仅限... 阅读更多 的白细胞产生。一种或多种免疫球蛋白缺乏会增加严重感染的风险。
X连锁无丙种球蛋白血症是由X(性别)染色体上的基因突变(称为 X连锁疾病) X连锁遗传 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段,这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。 染色体由非常长的长链 DNA 组成,含有许多 基因(数百至数千条)。除某些细胞(例如精子和卵细胞)外,每个正常人类细胞含 23 对染色体。有 22 对非性(常)染色体,还有 1 对性染色体,总共 46 条染色体。通常,这 23 对染色体中,一半来自父亲,一半来自母亲。 性染色体决定胎儿的性别是男性还是女性。男性有一条... 阅读更多 引起的。X连锁疾病仅累及男孩。
X连锁无丙种球蛋白血症的症状
在出生后的前6个月,来自于母体的免疫球蛋白可以保护婴儿避免感染。在约6月龄,这些免疫球蛋白的水平开始下降,并且患病婴儿开始出现反复咳嗽、鼻感染(鼻炎)和/或耳、皮肤、窦和肺感染。这些感染通常归因于细菌例如肺炎球菌、链球菌和嗜血杆菌。有时出现少见的脑部病毒感染。
由于缺乏通常存在于扁桃体的 B 细胞,从而不能产生免疫球蛋白,所以扁桃体非常小,并且淋巴结无法形成。
X-连锁无丙种球蛋白血症增加关节中形成感染(感染性关节炎 感染性关节炎 感染性关节炎是发生于关节液或关节组织的感染,多由细菌引起,但偶尔由病毒或真菌引起。 细菌、病毒或真菌有时可经血流途径引起关节感染,或临近的感染组织亦可引起关节感染。 疼痛、肿胀和发烧常在数小时或一两天内发生。 用针头抽取关节液检查。 立即应用抗生素。 阅读更多 )、因气道慢性炎症所致的不可逆性加宽(支气管扩张症 支气管扩张 支气管扩张是由于支气管壁损伤引起的气道(支气管)不可逆性扩大(扩张)。 最常见的原因是严重或反复的呼吸系统感染,通常见于肺部或免疫系统有基础疾病的患者。 大多数患者表现为慢性咳嗽,一些患者也可咯血、胸痛和反复肺炎发作。 通常行胸部 X 线检查、计算机断层扫描和呼吸检查以确定该疾病的程度和严重程度。... 阅读更多 )和某些癌症的风险。
在早期诊断和治疗下,除非脑感染出现,否则寿命经常不受影响。
X连锁无丙种球蛋白血症的诊断
血液化验
有时进行基因检测
进行血液检验以测量免疫球蛋白水平和B细胞数目。
可以进行基因检测以确认X连锁无丙种球蛋白血症的诊断,但通常不需要。建议近亲进行检测。
X连锁无丙种球蛋白血症的治疗
免疫球蛋白
抗生素
终生输注免疫球蛋白(从免疫系统正常的人的血液获得的抗体)以提供缺失的免疫球蛋白,从而帮助预防感染。免疫球蛋白可以静脉注射或皮下注射。
细菌感染要及时应用抗生素,也可以长期应用抗生素。
X连锁无丙种球蛋白血症患者不能接种含有活的但减弱的生物体(病毒或细菌)的疫苗。这些疫苗包括轮状病毒属疫苗、麻疹-腮腺炎-风疹疫苗、水痘(水痘)疫苗、一种水痘-带状疱疹(带状疱疹)疫苗、卡介苗(BCG)疫苗和流感疫苗作为鼻喷雾剂给予。
即使应用了这些方法,仍然常出现慢性鼻窦和肺部感染。
了解更多信息
以下是可能对您有帮助的英文资料。请注意,本手册对该资源的内容不承担责任。
免疫缺陷病基金会:无丙种球蛋白血症:X连锁和常染色体隐性:无丙种球蛋白血症的综合信息,包括有关诊断和治疗的信息和给受影响患者的建议