高血压是最重要的临床表现,同时还可能有心率快而重、多汗、站立时轻度头痛、呼吸急促、严重头痛和其他临床表现。
测定血液中儿茶酚胺的水平并通过影像学检查发现肿瘤。
通常最好的治疗方法是手术切除嗜铬细胞瘤。
(另见 肾上腺概述 肾上腺概述 人体有两个肾上腺,分别位于两肾的上端。它们是 内分泌腺,可分泌激素进入血流。每个肾上腺有两部分。 髓质:内部分泌肾上腺素等激素,可帮助控制血压、心率、汗液分泌以及其他受交感神经系统调节的活动。 皮质:外部分泌多种不同的激素,包括皮质类固醇(皮质酮样激素,如皮质醇)和盐皮质激素(尤其是醛固酮,可控制血... 阅读更多 和图。)
大多数嗜铬细胞瘤生长在肾上腺内部(髓质)。约10%为肾上腺外的嗜铬细胞瘤。长在肾上腺内的嗜铬细胞瘤中有不到 10% 是癌性的,而这一比例在肾上腺外生长的嗜铬细胞瘤中更高。嗜铬细胞瘤可见于任何年龄的男性或女性中,但最常见于 20-40 岁的人中。
有些嗜铬细胞瘤患者存在一种被称为 多发性内分泌腺瘤 多发性内分泌腺瘤综合征 (MEN) 多发性内分泌腺瘤综合征是罕见的遗传病,表现为若干 内分泌腺发生非癌性(良性)或癌性(恶性)肿瘤,或者虽未形成肿瘤但过度生长。 多发性内分泌腺瘤综合征是由于基因突变所致,因此有家庭遗传倾向。 多发性内分泌腺瘤 (MEN) 综合征有几种类型,包括... 阅读更多 的罕见病,这使患者容易发生甲状腺、甲状旁腺和肾上腺肿瘤。在患有 希佩尔-林道病 希佩尔-林道病 (VHL) von Hippel-Lindau 病是一种罕见的遗传性疾病,可导致多个器官中发生非癌性和/或癌性肿瘤。 von Hippel-Lindau 病由基因突变引起。 患儿可有头痛、视力受损、高血压或感到眩晕、无力。 医生会根据患者的家族史和体格检查结果怀疑这种疾病,然后进行影像学检查和其他检测,以检查是否有肿瘤和其他问题。 可手术切除肿瘤,或使用辐射、激光、极端低温的方法消除肿瘤。 阅读更多 、 神经纤维瘤 神经纤维瘤病 神经纤维瘤病是一组在皮下或身体其他部位长出很多柔软的肉质神经组织生长物(神经纤维瘤)的遗传性疾病,牛奶咖啡色的平坦斑点(牛奶咖啡斑)通常出现在皮肤上。 神经纤维瘤病是由某些基因突变引起的。 除了皮肤下的赘生物和皮肤上的牛奶咖啡斑外,人们还可能患有骨骼异常、缺乏协调力、无力、感觉异常或听觉或视力问题。... 阅读更多 (冯-雷克林霍森病)或许多其他遗传病的患者中,也会发生嗜铬细胞瘤。近 50% 的嗜铬细胞瘤患者有可能存在这类遗传性或家族性疾病。
嗜铬细胞瘤的症状
嗜铬细胞瘤可能很小。然而即使是一个很小的嗜铬细胞瘤也可以产生大量的强有力的儿茶酚胺。儿茶酚胺包括肾上腺素、去甲肾上腺素、多巴胺等激素,可使血压和心率大幅升高,并引起其他通常与危及生命的状况有关的症状。
嗜铬细胞瘤的最突出体征是 高血压 高血压 高血压是指动脉内的压力持续偏高。 引起高血压的原因通常难以确定,部分高血压是潜在的肾脏疾病及内分泌系统疾病的表现。 在那些有高血压遗传倾向的人群中,肥胖、久坐不动的生活方式、精神压力、吸烟、酗酒和高钠(高盐)饮食均在高血压发病方面扮演某种角色。... 阅读更多 ,可能是非常严重的高血压。但在 1000 名高血压患者中,只有约 1 名患有嗜铬细胞瘤。症状包括
心率加快,心脏怦怦直跳
过度出汗
站立时感到头重脚轻
呼吸加快
皮肤湿冷
严重头痛
胸部和胃部疼痛
恶心和呕吐
视力障碍
手指有麻刺感
便秘
有厄运即将降临的奇怪感觉
当这些症状突然强烈出现时,患者会感到 惊恐发作 惊恐发作和惊恐障碍 惊恐发作是一段短暂的极度痛苦、焦虑或恐惧,突然开始并伴有躯体和/或情绪症状。惊恐障碍涉及反复的惊恐发作,导致对未来发作的过度担忧和/或为了回避可能触发发作而做出的行为改变。 惊恐发作导致的躯体症状包括胸痛、憋闷、头晕、恶心和气短等。 本病的诊断依据包括患者对惊恐发作的描述和对未来发作的恐惧。 常用的治疗方法包括抗抑郁药物、抗焦虑药、暴露治疗和心理治疗。 惊恐发作可能会作为任何... 阅读更多 。
半数患者的症状反复发作,有时由于肿瘤受压、按摩、药物(尤其是麻醉药和β-阻滞剂)或情感创伤而触发,罕见情况下简单的排尿动作也会诱发。然而有许多患者出现这些症状只是焦虑状态的表现,而不是由于腺体功能异常导致。
嗜铬细胞瘤的诊断
血液和尿液检测
计算机断层扫描或磁共振成像
医生一般不容易怀疑到嗜铬细胞瘤,因为几乎一半的患者除了持续性高血压以外就没有其他症状了。然而当年轻人出现血压升高,而且反复发作或伴随有嗜铬细胞瘤的其他症状时,医生可能会要求做某项实验室检查。例如检测血或尿中的儿茶酚胺或其代谢产物的水平。由于高血压和其他症状,医生在怀疑嗜铬细胞瘤之前可能处方 ß 受体阻滞剂。ß受体阻滞剂会使嗜铬细胞瘤患者的高血压更为严重。这个反常的变化使嗜铬细胞瘤的诊断变得清楚。
如果儿茶酚胺水平高,则进行计算机断层扫描 (CT)、磁共振成像 (MRI) 或其他影像学检查,这些有助于确定嗜铬细胞瘤的位置。通过注射易于在嗜铬细胞瘤内积聚的放射性化学物质也是有帮助的。注射后进行扫描,以查看放射性化学物质集聚的部位。
一旦确诊嗜铬细胞瘤,医生通常会对患者进行基因检测。
嗜铬细胞瘤的治疗
手术切除肿瘤
控制血压的药物
通常切除嗜铬细胞瘤是最好的治疗方法。但手术经常会延期,因为高水平的儿茶酚胺在手术过程中是危险的,所以只有在经药物治疗肿瘤分泌儿茶酚胺得到控制以后手术才会进行。为了阻断激素作用,通常会使用酚苄明或类似药物。一旦这一步完成,就可以安全的使用ß受体阻滞剂进一步控制症状了。
如果嗜铬细胞瘤是恶性并已扩散,化疗很少能治愈肿瘤。较新的化疗药物(如替莫唑胺和舒尼替尼)似乎有助于减缓肿瘤的生长。使用间碘苄胍 (MIBG) 等放射性同位素或放射性奥曲肽对肿瘤组织进行靶向治疗也很有效。持续服用酚苄明或多沙唑嗪等类似药物以及 β 受体阻滞剂,几乎始终能够阻断肿瘤分泌过量儿茶酚胺引起的危险效应。