亨廷顿病

亨廷顿病通常起病隐匿，多于35～40岁发病，但也有成年前期发病者。

亨廷顿病早期，面部、躯干和四肢可能会不由自主地快速移动。起初，这些异常的无意识运动常与有目的的运动掺杂在一起，因而异常运动不易引起注意。但是，随着病程进展，不自主运动越来越明显。

肌肉可能短暂而迅速地收缩，导致手臂或身体其他部位突然抽搐，有时是连续几次。

患者步态轻快或夸张地充满活力，像个木偶。患者常常做怪相、忽然晃动肢体、不断眨眼。各种运动逐渐变得缓慢、不协调。最终，全身受累，使行走、静坐、进食、说话、吞咽、穿衣都变得极其困难。

精神症状常在异常运动出现之前就已出现，或与异常运动同时出现。这些变化最初表现隐匿。患者可能逐渐表现为暴躁、易怒和易激惹。可能对日常活动失去兴趣，可能不能控制冲动、易怒、表现沮丧或混乱。

随着亨廷顿病程进展，患者可出现行为不负责任，漫无目的地游荡。若干年后，患者完全丧失记忆和理性思维能力。还可出现严重抑郁和自杀倾向。也可能变得焦虑或发展为 强迫症 强迫症 (OCD) 强迫症的特征是强迫观念、强迫行为或两者兼有。强迫观念是反复出现的、持续的、不想要的、激发焦虑的侵入性念头、画面或冲动。强迫行为（也称为仪式）是患者感到被驱使着反复执行的特定行为或心理行为，以减轻或预防由强迫意念观念的焦虑。 大多数强迫性观念和行为都与对伤害或危险的担忧有关。 当患者有强迫观念、强迫行为或两者兼而有之时，医生会诊断该疾病。 治疗方法可包括暴露治疗（以预防强迫性仪式）和使用抗抑郁药（选择性... 阅读更多 。

晚期患者出现严重痴呆，卧病在床。需要全职辅助或疗养院护理。患者通常在出现症状后13～15年死亡。

由于症状隐匿，亨廷顿病早期很难诊断。根据其症状和家族史，应怀疑此病。患者应该告诉医生，亲属中是否有人存在精神问题，或被诊断为神经障碍（例如 帕金森病 帕金森病(PD) 帕金森病是大脑特定区域的一种缓慢进行的退化性疾病。其特征是肌肉静息时出现震颤（静止性震颤）、肌张力增高（僵直或强直）、自主运动缓慢、维持平衡困难（姿势不稳）。许多患者出现思考障碍或痴呆。 帕金森病是由脑组织中帮助协调运动的部位发生退行性变引起的。 通常，最明显的症状是肌肉放松时发生的震颤。 肌肉变僵直，运动变缓慢且不协调，容易丧失平衡。 诊断主要依据症状。 阅读更多 ）或精神障碍（例如 精神分裂症 精神分裂症 精神分裂症是一种以脱离现实（精神错乱）、各种幻觉（通常为幻听）、坚定的虚假信念（妄想）、异常思维和行为、情感表达减少、动机消失以及日常功能（包括工作、社交和自理能力）受损为特征的精神疾病。 精神分裂症的病因和机制均不清楚。 本病患者症状多样，包括行为怪异、言语瓦解、情感平淡、寡言少语、无法集中注意力或进行回忆。 医生在做检查排除其他可能的精神病因之后，根据症状作出精神分裂症的诊断。... 阅读更多 ），因为他们可能患有亨廷顿病，但未得到诊断。

计算机断层扫描 计算机断层成像（CT） 在过去被称为计算机轴向断层扫描（CAT）的计算机断层扫描（CT）中，X-线源和X-线检测器会围绕人体旋转。在现代扫描仪中，X光探测器通常具备4～64个或以上排数的感受器，可以记录穿过人体的X光。来自传感器的数据代表从整个人体的多角度进行的一系列X光测量。但是，无法直接查看测量结果，而是将其发送到计算机。计算机再转化为类似机体横断面（二维层面）的图像。[在希腊语中 Tomo... 阅读更多 （CT）或 磁共振成像 磁共振成像（MRI） 磁共振利用强磁场和极高频率电波以产生高度精细图像。MRI并不使用X光，通常非常安全。（另请参见 影像学检查概述。） 进行MRI时，受检者躺在机械化平台上，平台被移入大型管状扫描仪的狭小内部之中，该扫描仪可产生强磁场。正常情况下，组织内质子（原子带正电荷部分）排列并无特别。但是，当质子处于强磁场内（如在MRI扫描仪内），则呈线性排列。然后，扫描仪发射无线电波脉冲，瞬间使所有质子不在一条线上。当质子再次于磁场内呈线性排列时，他们释放能量（称... 阅读更多 （MRI）可检查基底神经节和通常受疾病影响的脑部其他区域的退化情况，并排除其他疾病。

进行基因检测以确认诊断。基因检测和咨询对那些有亨廷顿病家族史但尚无症状的人来说非常重要，因为他们很可能在症状出现之前生育。对这些人来说，应先进行基因咨询，再进行基因检测。这需要在专业机构内进行，这些机构中有许多专家，可处理所涉及的、复杂的伦理和精神病学问题。

做出诊断后，亨廷顿病患者应尽快建立 预先指示 预立指示 医疗保健预立指示是法律文件，规定本人对没有能力做出医疗决定情况下的医疗措施的选择。预立指示有两种基本形式：生前遗嘱和医疗保健委托书。（也可见 医疗法律和伦理问题概述。） 生前遗嘱提前表达了患者关于将来医疗（尤其是临终关怀）的指示或偏好，以防患者丧失做医疗保健决策的能力。 医疗保健委托书是指定一名人员（称为医疗保健代理、医疗保健代表或其他依情形而定的名称）在患者（委托人）无能力（暂时或永久）做医疗决策时为患者做出决定。... 阅读更多 ，表明他们在生命结束时想要什么样的医疗保健。

亨廷顿病目前尚无有效治疗。然而，某些药物，包括 抗精神病药物 抗精神病药物 精神分裂症是一种以脱离现实（精神错乱）、各种幻觉（通常为幻听）、坚定的虚假信念（妄想）、异常思维和行为、情感表达减少、动机消失以及日常功能（包括工作、社交和自理能力）受损为特征的精神疾病。 精神分裂症的病因和机制均不清楚。 本病患者症状多样，包括行为怪异、言语瓦解、情感平淡、寡言少语、无法集中注意力或进行回忆。 医生在做检查排除其他可能的精神病因之后，根据症状作出精神分裂症的诊断。... 阅读更多 （如氯丙嗪、氟哌啶醇、利培酮和奥氮平）可能有助于控制躁动。减少多巴胺量的药物（如丁苯那嗪、氘代丁苯那嗪和抗高血压药物利血平）有助于停止（抑制）异常运动。

抗忧郁药 抑郁症的药物治疗 阿戈美拉汀是一种新型抗抑郁药，是治疗重度抑郁发作的一种可能治疗方法。 几种类型的药物可用于治疗 抑郁症： 选择性 5-羟色胺再摄取抑制剂 (SSRI) 更新型的抗抑郁药 杂环抗抑郁药 阅读更多 常用于治疗抑郁（如有）。

医生会为父母或兄弟姐妹患有亨廷顿病者提供 遗传咨询 基因疾病概述 基因疾病是由一种或多种 基因或染色体异常引起的疾病。一些基因疾病是遗传性的，而有一些基因疾病是自发性的。 遗传性基因疾病可以一代一代地传下去。 自发性基因病不会从一代传给下一代，但它们会在父亲的精细胞、或母亲的卵细胞、或胚胎发育过程中细胞内的基因物质偶然受损或者因暴露于药物、化学物质或其他有害物质（... 阅读更多 和基因检测。基因检测之前应先进行遗传咨询，因为亨廷顿病的后果非常严重。遗传咨询对育龄女性和考虑成为父亲的男性尤为重要。

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