骨髓纤维化

通常，骨髓纤维化可以多年无症状。但在有些人中，骨髓纤维化迅速导致 贫血 贫血概述 贫血是红细胞数目偏低的一种疾病。 红细胞含有血红蛋白，血红蛋白使红细胞能从肺部携带氧并运送到身体各处。当红细胞数目下降时，血液不能携带足够的氧气。贫血的症状是由组织内供氧不足所致。 贫血的病因非常多，但是多数可以归类为三种主要机制： 血液流失（... 阅读更多 、血液中血小板水平下降（血小板减少 血小板减少症概述 血小板减少症是指血液内的血小板（凝血细胞）计数低，这会增加出血风险。 如果骨髓合成的血小板过少或者血小板过多被破坏或积聚在肿大的脾脏内，会发生血小板减少症。 可见皮内出血和瘀青。 医生利用血液检查作出诊断并确定病因。 有时需要治疗（例如血小板输注，使用泼尼松和增加血小板生成量的药物，或者切除脾脏）。 阅读更多 ）或 白血病 白血病概述 白血病是白细胞或白细胞前体细胞的恶性肿瘤。 白细胞来源于骨髓的干细胞。有时其发育过程出现偏差，染色体片段重排。产生的异常染色体干扰细胞分裂的正常控制，导致受影响细胞的增殖不受控制或可抵抗正常的细胞死亡，从而引起白血病。 白血病可以分为四种主要类型：... 阅读更多 。最终，贫血加重导致虚弱、疲劳、体重下降和出现生病的一般感觉（萎靡不振）。可能会出现发烧、盗汗和体重下降。如果白细胞数目下降，身体面临感染风险，因此患者可能会频繁感染。随着血小板数目下降，身体出现出血风险。根据引起继发性骨髓纤维化的疾病，患者也会表现出相应的症状。

肝脏和脾脏由于试图接管部分造血工作而出现增大，但这些器官合成血细胞的效率低下，其结果只是导致脾脏肿大。肝脏和脾脏肿大可以导致腹痛以及某些静脉压力异常增高（门静脉高压 门静脉高压 门静脉高压是门静脉及其分支（从肠道收集血液运送至肝脏的大静脉）的压力异常增高。 在西方国家， 肝硬化（造成肝脏结构变形并损害其功能的瘢痕形成）是门静脉高压最常见的病因。 门静脉高压可以引起腹部肿胀（ 腹水）、腹部不适、意识障碍及消化道出血。 医生需要根据症状、体检结果，有时需要借助超声检查、计算机断层扫描 (CT)、磁共振成像 (MRI) 或 肝活检明确诊断。 药物可以减轻门静脉压力，但是如果发生消化道出血，则需要立即急诊治疗。 阅读更多 ）和食管静脉曲张出血（食管静脉曲张 食管静脉曲张 食管静脉曲张是指食管内的静脉扩张，可导致大出血。 食管静脉曲张是由肝内和肝周的血管发生高血压（门静脉高压）而引起的。 食管静脉曲张通常不引起症状，但可自发出血。 出血可能非常严重，导致休克或甚至造成死亡。 医生使用内镜诊断和治疗食管静脉曲张。 阅读更多 ）。

恶性骨髓纤维化（有时称为急性骨髓纤维化）是一种罕见的骨髓纤维化，红细胞、白细胞和血小板数目全部下降。骨髓中某些未成熟白细胞（原始细胞）的数目增加。目前认为恶性骨髓纤维化属于 急性白血病 白血病概述 白血病是白细胞或白细胞前体细胞的恶性肿瘤。 白细胞来源于骨髓的干细胞。有时其发育过程出现偏差，染色体片段重排。产生的异常染色体干扰细胞分裂的正常控制，导致受影响细胞的增殖不受控制或可抵抗正常的细胞死亡，从而引起白血病。 白血病可以分为四种主要类型：... 阅读更多 。

如果出现贫血并在显微镜下观察到血样中存在畸形且未成熟的红细胞，则提示骨髓纤维化。但需要进行一次 骨髓活检 骨髓检查 红细胞、大多数 白细胞和 血小板在骨髓（骨腔内的软脂肪组织）中产生。有时必须检查骨髓样本，明确血细胞异常或者某一类血细胞太少或太多的原因。医生采集的骨髓样本有两种不同类型： 骨髓穿刺：将针头插入骨髓，吸出体液和细胞 骨髓粗针穿刺活检：使用芯针装置（类似于大孔径针头），取出一块完整骨髓 骨髓穿刺液可显示骨髓中有哪些细胞、是正常还是异常，并提供有关细胞大小、体积和其他特征的信息。医生可对样本做一些特殊检测，例如细菌、真菌或病毒培养，染色体分... 阅读更多 才能确诊。应检测 JAK2、CALR 和 MPL 基因突变。有时需进行其他检查以确定是否同时存在 慢性髓细胞性白血病 慢性髓细胞性白血病 (CML) 慢性髓细胞性白血病是正常情况下发育为几类 白细胞（称为中性粒细胞、嗜碱性粒细胞、嗜酸性粒细胞和单核细胞）的细胞发生恶变并替代骨髓中正常细胞的一种进展缓慢的疾病。 （也可参见 白血病概述。） 患者可能会经历一个发病阶段，在此期间，他们会出现疲劳、食欲不振和体重下降等非特异症状。 随着疾病进展，淋巴结和脾脏肿大，患者也可能会变得苍白并且容易皮肤青紫或出血。 血液检查、分子检测和染色体分析结果可用于疾病诊断。 阅读更多 (CML) 等其他血液疾病。

约半数原发性骨髓纤维化患者的生存期超过 5 年，但患者之间的生存期长短差异很大。医生采用可对该病各种特征指定具体分值的量表来帮助确定患者预后并指导治疗决策的作出。

因为骨髓纤维化通常进展缓慢，患者可以生存 10 年或更长，但预后取决于骨髓功能。有时，疾病迅速恶化。治疗的目标是延缓疾病进展和减少并发症的发生。然而，仅有干细胞移植可能治愈本病。

继发性骨髓纤维化的预后在很大程度上取决于其基础疾病。在 真性红细胞增多症 真性红细胞增多症 真性红细胞增多症是骨髓造血细胞出现的一种骨髓增生性肿瘤，导致各类血细胞过度生成。 真性红细胞增多症由 Janus 激酶 2 (JAK2) 基因发生突变所致，该基因可产生一种能刺激血细胞过度生成的蛋白质（酶）。 患者可能感到疲劳和虚弱、头重脚轻或气短，或者出现血栓引起的症状。 诊断需要检查血液。... 阅读更多 或 原发性血小板增多症 原发性血小板增多症 原发性血小板增多症是一种血小板过度生成导致异常凝血或出血的 骨髓增生性肿瘤。 可能出现手足灼痛感、发红和刺痛，指尖发冷。 血液检查通常有助于诊断，但是有时需要骨髓活检。 可给予缓解症状并减少血小板生成的治疗。 在 骨髓增生性肿瘤中，骨髓中的 造血细胞（前体细胞，也叫做干细胞）发育并过度复制。 阅读更多 之后发生的骨髓纤维化通常预后差。现已开发出预后评分量表，可帮助确定原发性骨髓纤维化以及继发于红细胞增多症或原发性血小板增多症的骨髓纤维化的预后情况。

干细胞移植 干细胞移植 干细胞移植是从健康人体内取出干细胞（未分化细胞）并将其注射到患有严重血液病的人体中。 （另见 移植概述。） 干细胞是可以延伸出其它更特化细胞的非特化细胞。干细胞可以从以下途径获得 从静脉中抽血 骨髓（骨髓移植） 阅读更多 （骨髓移植）有时可用于原发性骨髓纤维化的高风险人群（根据其年龄、症状、血细胞计数和基因突变情况确定）。干细胞移植是唯一可能治愈骨髓纤维化的方法，但是也有相当的风险。干细胞移植的建议治疗人群通常为年龄较轻、没有其他严重疾病并有合适供者的病人。

鲁索替尼是抑制 JAK2 突变的药物，通常是首先使用的疗法。该药物也对携带 CALR 或 MPL 突变的患者有效，因为这些突变也会激活 JAK2 酶。该药物可有效缩小脾脏并控制症状，可能延长总生存期并减慢纤维化进展速度，但在大多数患者中不能逆转已有纤维化，并会导致贫血和血小板计数低。菲卓替尼和帕克替尼还抑制 JAK2 突变，可作为鲁索替尼的替代药物。

缩小脾脏可缓解症状。除了鲁索替尼之外，化疗药物“羟基脲”也可减小肝脏或脾脏，但可能会导致贫血和低血小板计数的状况恶化。放疗可缩小脾脏，但只是暂时有效，并会导致白细胞计数大幅度降低和感染发生。

罕见情况下，脾脏极度增大并引起疼痛，可能不得不将其切除，但建议在尝试其他所有治疗措施后再实施脾切除术。在原发性骨髓纤维化患者中，由于存在凝血、感染、造血功能向肝脏等其他重要器官转移等潜在并发症，因此通常不会实施脾切除术。

一种雄激素药物（具有男性性激素效应的药物，例如达那唑）与泼尼松联合用药可以暂时减轻约三分之一骨髓纤维化患者贫血的严重程度，但这种疗法不常使用。促红细胞生成素是一种可刺激红细胞生成的激素，可改善贫血，但也会引起脾脏肿大。有时，促红细胞生成素与鲁索替尼或菲卓替尼联合治疗，用于预防脾脏肿大。有些重度贫血患者需要输注红细胞。

医生有时也会将沙利度胺或来那度胺与泼尼松联用，这可帮助稳定血小板计数并缩小脾脏。

其他骨髓纤维化治疗药物目前正处在研发阶段，患者可查找适合参加的临床试验。

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