扩张的血管（毛细血管扩张）主要存在于皮肤及口腔、鼻腔和消化道内壁。
当血管破裂时，患者会出现这些血管的活动性出血，尤其是鼻腔内的血管。
通过嘴唇和舌头上扩张血管的外观，医生通常会得到足够的信息来做出诊断。
医生会给予止血治疗，并且如果出血导致贫血，则会给予患者铁剂或输血治疗。
皮下血管会破裂出血，导致出现小的红紫色斑点，尤其在面部、嘴唇、口腔和鼻腔的内壁，以及手指和脚趾尖。也可能会出现重度 鼻出血 鼻衄 一些人经常会流鼻血，其他人几乎不流鼻血。鼻血可能很少，也有可能很多。如果人们吞咽掉这些血液，往往会出现呕吐，因为这些血液会刺激胃部。吞咽下去的血液可能通过消化道，然后以黑色柏油便形式出现在粪便里。 鼻出血通常源发于鼻前部（前鼻出血）。出血来自分隔两个鼻孔的软骨（称为鼻中隔）中的小血管。鼻中隔包含许多... 阅读更多 。消化道和泌尿道、以及脑、肝、肺、脊髓等部位的小血管也可能受累，导致这些部位的出血。如果出血频繁发生，许多人会出现血液中铁含量低（缺铁性贫血 缺铁性贫血 缺铁性贫血是生成红细胞所需要的储存铁减少或者缺失造成。 过度失血是最常见的原因。 患者可以出现虚弱、气短和苍白。 血液检查可以发现铁水平低下。 补铁用于恢复正常铁水平。 阅读更多 ）的情况。
遗传性出血性毛细血管扩张症是一种遗传性疾病，这意味着患者会将突变基因传递给子女。其中部分基因已得到鉴定。
HHT 的症状
许多遗传性出血性毛细血管扩张症患者的动脉和静脉之间存在异常连接（动静脉畸形 动静脉瘘 动静脉瘘是在动静脉之间形成一个异常通道。 罕见情况下，大的瘘管可能会转移足够的血液，导致受影响的手臂或腿部出现血流减少的症状（盗血综合征）。 尽管医师们用听诊器可能会听到血流通过动静脉瘘的独特杂音，但仍需要影像学检查。 可通过激光治疗切除或消除动静脉瘘，或有时向动静脉瘘中注射特定制剂以阻塞血流。 （也可参见 静脉系统概述。） 阅读更多 
[AVM]）。这些异常连接会使血液从某些组织分流，导致其缺氧。例如，脑或脊髓内形成的 AVM 可导致 癫痫发作 癫痫 癫痫发作时，脑电活动出现周期性扰动，并造成一定程度的暂时性脑功能障碍。 许多人在惊厥前会有异常感觉。 一些惊厥引起不能控制的抽搐和意识丧失，但有时患者只是单纯停止活动、或是不知道刚发生的事情。 医生基于症状诊断癫痫，而脑影像学检查、血液检查、以及脑电图检查有助于确诊癫痫。... 阅读更多 、 中风 卒中概述 中风是指脑的某一动脉突然阻塞或破裂，因失去供血而导致局部脑组织坏死（脑梗死）并产生突发临床症状。 大多数中风为缺血性（脑血管阻塞），但有一部分是出血性中风（动脉破裂）。 短暂性脑缺血发作类似于缺血性中风，但无发生永久性脑损伤，症状通常可在1小时内消失。... 阅读更多 或瘫痪，肝脏 AVM 可导致 肝衰竭 肝衰竭 肝衰竭是指肝脏功能严重恶化。 肝衰竭可由肝脏疾病或者肝损害所引起。 常见的症状包括 黄疸（皮肤和眼睛变黄）、乏力及食欲减退。 其他的症状包括腹腔内液体积聚（ 腹水），皮肤易出现青紫及出血倾向。 医生通常可以根据症状、体格检查和血液检查的结果来诊断肝衰竭。 阅读更多 。血液分流以及出血所致贫血会使心脏工作强度加大，造成 心力衰竭 心力衰竭 (HF) 心力衰竭是指心脏的泵血能力无法满足身体需求，导致血流减慢，血液积聚在静脉和肺内（充血），并且/或者出现其他可能进一步削弱心功能或使心脏僵硬的改变。 当心脏肌肉的收缩动作或松弛动作不充分时会出现心力衰竭，这通常是因为心肌无力、僵硬，或两者均存在所致。... 阅读更多 
。如果 AVM 位于肺内，流经肺部的血液获得的氧气不足，患者可能会出现气短，感觉疲劳或皮肤发绀。肺内的 AVM 也可能会使小血栓移至脑部，导致 中风 卒中概述 中风是指脑的某一动脉突然阻塞或破裂，因失去供血而导致局部脑组织坏死（脑梗死）并产生突发临床症状。 大多数中风为缺血性（脑血管阻塞），但有一部分是出血性中风（动脉破裂）。 短暂性脑缺血发作类似于缺血性中风，但无发生永久性脑损伤，症状通常可在1小时内消失。... 阅读更多 或 短暂性脑缺血发作 短暂性脑缺血发作（TIA） 短暂性脑缺血发作（TIA）是指由于暂时的脑部血供中断而造成的脑功能障碍，通常能在 1 小时内完全恢复。 TIA的病因和症状与缺血性中风相似。 TIA不同于缺血性中风，因为症状通常在1小时内消失，无永久性脑损伤。 诊断依靠临床症状，但也需要进行脑部影像学检查。 确定TIA的病因时，需要进行其他影像学检查和血液检测。 阅读更多 。
这张照片显示遗传性出血性毛细血管扩张症患者面部肉眼可见的微小血管（毛细血管扩张）特写。
P. MARAZZI 博士／科学图片库
这张照片显示此遗传性出血性毛细血管扩张症患者的嘴唇和舌头上以及口腔周围出现肉眼可见的微小血管（毛细血管扩张）。
经出版商允许。摘自 Deitcher S. 临床血液病学图谱。由 JO Armitage 编辑。费城，《当代医学》，2004 年。
P. MARAZZI 博士／科学图片库
HHT 的诊断
医师的评估
影像学检查
有时进行基因检测
对于面部、口周、手指、手掌和脚趾上存在典型血管扩张的患者，医生通常在考虑患者的家族史，明确有出血证据并有鼻出血史之后，作出遗传性出血性毛细血管扩张症的诊断。
一旦疑诊该病，医生一般会做血液检查，明确有无缺铁性贫血。
一旦医生作出遗传性出血性毛细血管扩张症的诊断，就会立即进行影像学检查，明确脑、肺、肝和肠内有无 AVM。
筛查
AVM 患者的家庭成员进入青春期时，医生会对其进行有关遗传性出血性毛细血管扩张症的筛查。筛查项目通常包括血液检查（用于确定有无贫血）以及肺、肝、脑的影像学检查。由于现已确定有些基因突变与遗传性出血性毛细血管扩张症有关，因此筛查项目可能也涉及基因检测。通常在青春期结束时再次筛查，之后每 5 至 10 年筛查一次。
HHT 的治疗
止血
铁剂
有时进行输血
遗传性出血性毛细血管扩张症的治疗目的是止住或预防出血。治疗方法可能包括：加压；使用可收缩血管的外用药物（收敛剂）；或使用激光束破坏鼻子或消化道内的渗漏血管。如果发生重度出血，则可能需要采用更具侵入性的治疗技术（包括手术）。
肺内（有时也包括肝内）的 AVM 可通过将一根柔韧细管（导管）插入一个小器械以封闭受影响血管的方式进行治疗。在这种操作中，医生插入导管，使导管通过患者的一条动脉进入通向 AVM 的动脉。然后，医生通过导管传递一个小的弹簧栓子或一个塞子，以止住流经 AVM 的血流。
出血几乎总是复发，导致 缺铁性贫血 缺铁性贫血 缺铁性贫血是生成红细胞所需要的储存铁减少或者缺失造成。 过度失血是最常见的原因。 患者可以出现虚弱、气短和苍白。 血液检查可以发现铁水平低下。 补铁用于恢复正常铁水平。 阅读更多 。遗传性出血性毛细血管扩张症患者通常需要服用口服或静脉注射铁剂。患者也可能需要反复 输血 输血概述 输血是将血液或者血液成分从一个健康人（供者）转移给一个病人（受者）。输血的目的是增加血液携带氧气的能力，恢复机体的血容量（血量），以及纠正凝血异常。 在美国，每年大约输血两千一百万次。典型的受血者包括 受伤的人 接受手术的人 接受癌症治疗的人（如 白血病） 阅读更多 
。有些人可能还需要服用可抑制血栓分解的药物（如氨基己酸或氨甲环酸），以尽可能减少出血。
贝伐珠单抗、帕唑帕尼、泊马度胺或沙利度胺等其他药物可以降低异常血管的数量和密度。其中，贝伐珠单抗已被证明可以降低鼻出血和消化道出血的发生率。
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CureHHT：有关遗传性出血性毛细血管扩张症的一般信息，包括研究和支持资源
