遗传周期发热综合征是一种与常见的儿童期感染或其他常见疾病无关的引起周期性发热以及其他症状的遗传性疾病。
所有年龄组中,最常见的遗传性周期性发热综合征是
一种导致发热但未被认为具有遗传性的相似疾病是
其他一些不太常见的综合征包括:
遗传性冷吡啉相关周期性综合征 (cryopyrinopathies):这些综合征包括家族性寒冷型自身炎症综合征 (FCAS)、穆-韦二氏综合征 (MWS) 以及新生儿发病的多系统炎症性疾病 (NOMID)。寒冷的气温会定期引发发热、皮疹和关节疼痛。可以改变免疫系统功能的药物,阿那白滞素、利纳西普或卡那单抗可能会有所帮助。
高 IgD 综合症:这种综合征可引起发热、腹痛、头痛、关节痛、皮疹和淋巴结肿大。非甾体类抗炎药 (NSAID)、皮质类固醇和阿那白滞素可帮助缓解发作期间症状。可以使用阿那白滞素或卡那单抗来预防发作。
肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征 (TRAPS):症状包括周期性出现的肌肉疼痛及四肢肿胀、腹痛、关节痛、皮疹及发热。强的松(一种皮质类固醇)用于抑制发作期间的症状。阿那白滞素、卡那单抗或有时使用依那西普用于治疗发作。
PAPA 综合征(化脓性关节炎、 坏疽性脓皮症 坏疽性脓皮病 坏疽性脓皮病是一种原因不明的慢性炎性皮肤病,会导致皮肤上的大溃疡。 (另请参阅 过敏和反应性皮肤病概述。) 病因尚不清楚,但这种疾病可能在受伤后或患有某些疾病的人中发生。 这种疾病开始时是小肿块或水疱,之后成为开放性溃疡。 通常根据溃疡外观来诊断。 阅读更多 和 痤疮 痤疮 痤疮是一种常见的皮肤病,会引起面部和躯干上部出现丘疹和其它异常。 痤疮是由皮肤死亡细胞,细菌和干油脂的堆积堵塞皮肤毛囊所引起的。 皮肤上会形成黑头、白头、丘疹、囊肿和(有时)脓肿等肿块,通常在面部、胸部、肩部或后背。 诊断依靠医师对皮肤的检查。... 阅读更多 ):此综合征可导致关节炎、皮肤溃疡和痤疮。到青春期,关节炎趋于消退,皮肤问题是主要症状。阿那白滞素或依那西普可能对此有疗效。用抗生素,即四环素或异维甲酸治疗 痤疮 治疗 痤疮是一种常见的皮肤病,会引起面部和躯干上部出现丘疹和其它异常。 痤疮是由皮肤死亡细胞,细菌和干油脂的堆积堵塞皮肤毛囊所引起的。 皮肤上会形成黑头、白头、丘疹、囊肿和(有时)脓肿等肿块,通常在面部、胸部、肩部或后背。 诊断依靠医师对皮肤的检查。... 阅读更多 。
遗传性周期性发热综合征的症状通常在儿童期开始。在 18 岁以后有不到 10% 的患者出现症状。患者会有周期性的发热和炎症发作,但在平时感觉良好。