von Hippel-Lindau 病由基因突变引起。
患儿可有头痛、视力受损、高血压或感到眩晕、无力。
医生会根据患者的家族史和体格检查结果怀疑这种疾病，然后进行影像学检查和其他检测，以检查是否有肿瘤和其他问题。
可手术切除肿瘤，或使用辐射、激光、极端低温的方法消除肿瘤。
von Hippel-Lindau 病是一种神经皮肤综合征。神经皮肤综合征会引起影响大脑、脊柱和神经（神经）及皮肤（皮肤）的问题。
在 von Hippel-Lindau 病中，肿瘤最常见于大脑和眼睛视网膜。这些肿瘤（被称为血管瘤）由血管构成。其他类型的肿瘤发生在其他器官中，包括肾上腺肿瘤（嗜铬细胞瘤 嗜铬细胞瘤 嗜铬细胞瘤是一种通常发源于肾上腺嗜铬细胞的肿瘤，可引起儿茶酚胺过度产生，而儿茶酚胺是一种引起高血压和其他症状的强有力激素。 高血压是最重要的临床表现，同时还可能有心率快而重、多汗、站立时轻度头痛、呼吸急促、严重头痛和其他临床表现。 测定血液中儿茶酚胺的水平并通过影像学检查发现肿瘤。 通常最好的治疗方法是手术切除嗜铬细胞瘤。 （另见 肾上腺概述和图。） 阅读更多 ）和肾脏、肝脏或胰腺囊肿。随着患者年龄增长， 肾癌 肾癌 肾脏的实体肿瘤大多为恶性，充满液体的肿瘤（囊肿）为良性。几乎所有肾癌都是肾细胞癌。另一种肾癌， 肾母细胞瘤，主要发生于儿童。 肾癌可引起血尿、侧腹痛或发热。 癌肿常在因其他原因进行影像学检查时被偶然发现。 通过CT或MRI来确诊。 如果癌肿没有扩散，肾切除可延长生存期，甚至可能治愈。 阅读更多 的风险增加。到 60 岁时，风险可能高达 70%。
导致 von Hippel-Lindau 病的基因已确定。只需来自父母一方的一个该病的基因即会出现此疾病。每位受累父母的每个孩子遗传此疾病的几率为 50%。在 20% 患有这种疾病的人中，它是由自发的新的（非遗传）突变引起。这种疾病的发病率为 1/36,000。
希佩尔-林道病的症状
通常，von Hippel-Lindau 病的症状在 10 到 30 岁之间出现，但也可以更早出现。
症状取决于肿瘤的大小及存在部位。患儿可出现头痛并感到眩晕或无力。视力可能会受损，同时血压可能较高。协调性可能会丧失。大约 10% 的受累儿童会出现内耳肿瘤，可能会损害听力。
视网膜血管瘤通常无任何症状，但是如果肿瘤增大，可能导致视力大幅度下降。当存在这些血管瘤时，视网膜可能会脱落，液体可能积聚在黄斑（视网膜中心部分）上方或下方，并且视神经可能会因眼内压力升高而受损（青光眼 青光眼 青光眼是一类以进行性视神经损害（往往但却并不一定与眼压升高有关）为特征的眼部疾病，可引发不可逆的视力丧失。 当眼内压升高，可出现视神经的损害。 视力损失比较缓慢，因而患者可能在很长时间不能察觉。 有青光眼危险因素的患者应行全面的眼部检查，包括眼压、视野等。... 阅读更多 ）。
如不进行治疗，患者会发展为失明、大脑损伤或死亡。死亡通常是脑血管瘤或肾癌并发症所致。
希佩尔-林道病的诊断
影像学检查
眼部检查
基因检测
医生确定是否有家庭成员患 von Hippel-Lindau 病，并进行体格检查。
如果结果提示该疾病，则进行各种检测以检查肿瘤和其他异常情况：
脑部和脊柱 计算机断层扫描 (CT) 计算机断层成像（CT） 在过去被称为计算机轴向断层扫描（CAT）的计算机断层扫描（CT）中，X-线源和X-线检测器会围绕人体旋转。在现代扫描仪中，X光探测器通常具备4～64个或以上排数的感受器，可以记录穿过人体的X光。来自传感器的数据代表从整个人体的多角度进行的一系列X光测量。但是，无法直接查看测量结果，而是将其发送到计算机。计算机再转化为类似机体横断面（二维层面）的图像。[在希腊语中 Tomo... 阅读更多
或 磁共振成像 (MRI) 磁共振成像（MRI） 磁共振利用强磁场和极高频率电波以产生高度精细图像。MRI并不使用X光，通常非常安全。（另请参见 影像学检查概述。） 进行MRI时，受检者躺在机械化平台上，平台被移入大型管状扫描仪的狭小内部之中，该扫描仪可产生强磁场。正常情况下，组织内质子（原子带正电荷部分）排列并无特别。但是，当质子处于强磁场内（如在MRI扫描仪内），则呈线性排列。然后，扫描仪发射无线电波脉冲，瞬间使所有质子不在一条线上。当质子再次于磁场内呈线性排列时，他们释放能量（称... 阅读更多 
听力检查
血液化验
存在以下情况之一时即可诊断为遗传性斑痣性错构瘤：
von Hippel-Lindau 病家族史，加上眼、脑、脊柱、肾上腺、肾脏或胰腺中至少一个特征性肿瘤
已知无 von Hippel-Lindau 病家族史者中出现两个或多个特征性 von Hippel-Lindau 病
如果医生发现一个肿瘤，他们会检查是否存在其他肿瘤。
如果医生仍然不确定诊断，他们会进行染色体分析（分子基因检测）以鉴定异常 VHL 基因，并确认诊断。
如果在患者中发现异常 VHL 基因，则进行基因检测以检查家庭成员中的异常基因。
希佩尔-林道病的治疗
手术或（有时候）放射治疗
对于视网膜血管瘤，进行激光治疗或超低温治疗
有时给予药物belzutifan
如果可能，可在肿瘤引起永久性损伤前，手术切除肿瘤。有时可采用高剂量的放射治疗。肾上腺肿瘤患者也可能需要药物来控制血压。患有晚期肾癌的人可能会接受其他药物治疗。
Belzutifan 现可用于患有肾癌、脑或脊柱肿瘤或胰腺肿瘤且不需要立即手术切除的成人。这种药物可缩小肿瘤并阻止其进展。可以一直使用到疾病恶化或直到任何副作用变得太严重。
通常情况下，使用激光治疗或极端低温治疗（冷冻疗法）消除视网膜血管瘤。这些方法有助于保护视力。
筛查新问题
由于 von Hippel-Lindau 病患者可能出现新的并发症和肿瘤，因此必须终生密切监测患者。
在诊断患有 von Hippel-Lindau 病的患者中，每 1 或 2 年以及在出现症状时重复进行以下筛查检查和测试：
体格检查
眼睛检查，以筛查眼部肿瘤
脑和脊柱磁共振成像（MRI），以筛查肿瘤
听力测试，以筛查内耳肿瘤
腹部 MRI 或超声检查以筛查肾癌、嗜铬细胞瘤和胰腺肿瘤
对于未确诊患有 von Hippel-Lindau 病但基因异常或未进行检测但父母或兄弟姐妹患有 von Hippel-Lindau 病的患者，应每年进行血压监测和检查，以寻找视力、听力和眼部问题。
