默沙东 诊疗手册

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WILSON病

(威尔逊病;遗传性铜中毒)

作者:

Larry E. Johnson

, MD, PhD, University of Arkansas for Medical Sciences

全面审查/修订7月 2023
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威尔逊病是一种罕见的遗传性疾病,肝无法正常地把过量的随胆汁排出,从而导致在肝内积聚并损伤肝。

  • 会在肝、大脑、眼球以及其他器官积聚。

  • 患有威尔逊病的人会有颤抖,说话和吞咽功能障碍,协调功能障碍,性格改变以及肝炎。

  • 检查血液和眼睛能诊断出此病。

  • 患者必须服药排,并在此后终生避免摄入含量高的食物。

威尔逊病发病率约为 1/30,000。

威尔逊病的症状

虽然症状通常在5岁至35岁之间出现,但可能从2岁至72岁之间的任何时候开始。

近一半患者的首发症状是由脑损伤造成的。这些症状包括颤抖、语言和吞咽功能障碍、流口水、身体不协调、不自主地手舞足蹈(舞蹈病)、性格改变甚至精神病(如精神分裂症或躁狂抑郁症)。

虹膜(眼睛的有色部分)周围可能出现黄金或绿金环(角膜色素环)。积聚时,会出现这些环。这些环是一些威尔逊病患者的首发症状。

你知道吗……

  • 眼睛虹膜周围有金色微绿的环形沉积物可提示发生威尔逊病。

威尔逊病的诊断

  • 眼睛裂隙灯检查

  • 血液和尿液检测

  • 有时进行肝活检

以下测试帮助医生确诊此病:

因为早期治疗最有效,所以任何有兄弟姐妹、表亲或父母患有威尔逊病的人都要接受疾病检测。如果儿童有亲属患此病,则在约 1 岁后接受检测。过早进行测试可能导致该疾病的漏诊。

威尔逊病的治疗

  • 饮食改变

  • 药物和锌补充剂

  • 可能需要肝移植

威尔逊病患者必须采用低饮食。患者只能摄入含有低量铜的食物,要避免食用牛肝、腰果、蔬菜汁、贝类、蘑菇以及可可粉。威尔逊病患者不得服用任何含的维生素或矿物质补充剂。

口服能结合的药物,比如青霉胺或曲恩汀,用于排出积聚的铜。锌补充剂可以防止人体吸收铜,并且可用于青霉胺或曲恩汀无效或有太多副作用的情况。服用青霉胺或曲恩汀的2小时内,不应服用锌,因为它会与这些药物结合,使其失效。在患者今后的生活中,必须服用青霉胺、曲恩汀、锌或联合用药。

若不终生治疗,威尔逊病多在 30 岁时就可致命。除非疾病在确诊时已经是晚期,否则经过治疗后,患者通常可以健康生活。

医生建议该疾病患者应定期到肝病专科医生处就诊。

注: 此为家庭版。 医生: 浏览专业版
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