什么是结节性硬化症?
结节性硬化症是一种罕见的 遗传性疾病 什么是遗传疾病? 您的基因是化学代码,控制着您的身体如何运作、如何被制造以及其外观如何。人类有超过 20,000 个不同的基因。身体中每个细胞都有每个基因的拷贝。 细胞是人体的微观组成部分。您的每个器官都是由不同类型的细胞组成的。例如,大脑中有神经细胞,肝脏中有肝细胞,胃中有产生胃酸的细胞。每个细胞的生长和工作方式受基因控制。 您体内的某些事仅受一个基因的控制。但是大多数事情,例如您的身高和体重是由许多基因共同控制的。... 阅读更多 ,在这种疾病中,孩子的大脑以及某些其他器官(例如心脏、肾脏和肺脏)中会长出许多块茎状硬质肿瘤。一些赘生物为癌性。
最常见的症状包括 癫痫发作 儿童癫痫发作 癫痫发作是大脑电信号的变化。 大脑由神经细胞组成 神经细胞通过电信号互相交流 如果过多的神经细胞一次发出信号,就会发生癫痫发作 儿童和成人的癫痫发作相同。当过多神经细胞发送信号时,您的孩子的大脑无法解读它们,并且发生异常。例如,您的孩子可能: 阅读更多 (通常为 婴儿痉挛症 婴儿痉挛症 “婴儿”是指 1 岁以下的宝宝。“痉挛”是突然的不受控制的运动。婴儿痉挛症是 癫痫发作的一种。癫痫发作是由大脑中异常电活动爆发引起的。 每次痉挛都会导致抽搐动作,持续几秒钟 婴儿可能在几分钟内连续出现多次痉挛,然后在一段时间内没有痉挛 痉挛通常在婴儿不到 1 岁时开始,并且可能持续到 5 岁左右 许多患婴儿痉挛症的婴儿患有严重脑部疾病 阅读更多 )、皮肤赘生物和有色斑块、学习和行为问题
医生会根据您的孩子的症状怀疑这种疾病,并通过基因检测予以确认
无法治愈,但药物有时有助于缓解症状
重复成像检查有助于在更可能成功治疗的早期及早发现新的肿瘤
什么导致结节性硬化症?
结节性硬化症是由异常 基因 染色体和基因 您的基因是化学代码,控制着您的身体如何运作、如何被制造以及其外观如何。人类有超过 20,000 个不同的基因。身体中每个细胞都有每个基因的拷贝。 细胞是人体的微观组成部分。您的每个器官都是由不同类型的细胞组成的。例如,大脑中有神经细胞,肝脏中有肝细胞,胃中有产生胃酸的细胞。每个细胞的生长和工作方式受基因控制。 您体内的某些事仅受一个基因的控制。但是大多数事情,例如您的身高和体重是由许多基因共同控制的。... 阅读更多 引起的。
有时,婴儿会从父母那里遗传到异常基因。在其他时候,婴儿是家族中第一个有异常基因的人。
结节性硬化症有哪些症状?
症状各异,在一些儿童中,症状比其他儿童更严重。
首发症状可能是 癫痫发作 儿童癫痫发作 癫痫发作是大脑电信号的变化。 大脑由神经细胞组成 神经细胞通过电信号互相交流 如果过多的神经细胞一次发出信号,就会发生癫痫发作 儿童和成人的癫痫发作相同。当过多神经细胞发送信号时,您的孩子的大脑无法解读它们,并且发生异常。例如,您的孩子可能: 阅读更多 ,尤其是称为 婴儿痉挛症 婴儿痉挛症 “婴儿”是指 1 岁以下的宝宝。“痉挛”是突然的不受控制的运动。婴儿痉挛症是 癫痫发作的一种。癫痫发作是由大脑中异常电活动爆发引起的。 每次痉挛都会导致抽搐动作,持续几秒钟 婴儿可能在几分钟内连续出现多次痉挛,然后在一段时间内没有痉挛 痉挛通常在婴儿不到 1 岁时开始,并且可能持续到 5 岁左右 许多患婴儿痉挛症的婴儿患有严重脑部疾病 阅读更多 的癫痫发作类型
您的孩子的皮肤经常有彩色斑块、扁平斑点、肿块和隆起
您的孩子的眼后部(视网膜)可能形成斑块,这可能会影响视力
通常在儿童中,恒牙表面有凹痕
肿瘤引起的症状根据肿瘤的生长部位而异:
脑肿瘤可引起头痛、癫痫发作或智力障碍,并可能减慢儿童的生长发育
肾脏肿瘤可导致高血压、胃痛和尿液中有血
肺部肿瘤(通常在十几岁女孩中)会引起呼吸问题
心脏肿瘤在出生前形成,并且没有症状
医生如何知道我的宝宝患有结节性硬化症?
如果您的宝宝出现癫痫发作、发育迟缓以及某些皮肤变化,医生可能会怀疑结节性硬化症。
您的孩子的医生将进行眼科检查,以检查是否存在眼部问题
医生将下医嘱进行 MRI 磁共振成像(MRI) MRI是一项使用带有强力磁铁的机器拍摄人体内部照片的检查。计算机记录您身体周围磁场的变化。然后,计算机使用这些变化来创建一系列详细照片。每张照片看起来像是从全身拍摄的切片。计算机还可以创建身体内部的3D影像。与 CT扫描和 PET扫描不同,MRI不使用X光(辐射)。 MRI并不使用X光,通常非常安全 MRI通常提供比CT扫描更多的细节,但是MRI需要更长的时间并且更加不舒服 因为它使用了强大的磁铁,所以如果您的身体里有某种金属物体,就不... 阅读更多 或 超声检查 超声检查 超声检查是一项安全的成像测试,它使用声波创建身体内部的运动图像。超声检查不使用辐射( X光)。超声检查也称为超声或声波检查。 超声检查无痛且非常安全,即使您已怀孕 超声检查可显示您身体的活动部位,如您的心脏跳动 这张照片显示了胎儿的超声图像。 医生可能会使用超声波来发现颈部、胸部、腹股沟、手臂或腿部的肿物。超声检查有时用于辅助鉴别充满液体的包囊(囊肿)及实性肿块。超声检查也可以显示您的腹部、臀部(骨盆)和胸部器官的问题,例如: 阅读更多 (显示您体内的详细图片的扫描)以检查是否有肿瘤
可以进行基因检测以检查受损基因,以确认诊断
有时,在婴儿出生前进行的超声检查中,医生会看到婴儿心脏或大脑中的肿瘤。
医生如何治疗结节性硬化症?
结节性硬化症无法治愈。
医生建议使用以下方法治疗孩子的症状:
治疗癫痫发作或高血压的药物
有时,手术切除肿瘤
有时,使用一种药物缩小肿瘤
特殊教育和物理疗法、职业疗法以及针对发育困难的言语和语言疗法
切除皮肤赘生物的操作
我该如何预防婴儿的结节性硬化症?
无法预防结节性硬化症。
但是,如果您的家人中有人患结节性硬化症,并且您打算生孩子,您可以进行基因检测,看您是否携带可能导致结节性硬化症的基因。遗传咨询可以帮助您确定孩子患这种疾病的风险。