(参见 溶血性贫血的概述 溶血性贫血概述 红细胞(RBCs) 在其寿命终止时(约120天)从循环系统中被清除。溶血被定义为红细胞提早被破坏,因而红细胞寿命缩短(<120天)。当骨髓造血不能代偿寿命缩短的红细胞时,便发生贫血,这种情况称之为失代偿性溶血性贫血。如果骨髓造血能够代偿,则称之为代偿性溶血性贫血。... Common.TooltipReadMore )
血红蛋白(Hb)E是全球第三普遍的血红蛋白(仅次于Hb A和Hb S)。它主要见于东南亚人群中(纯合子发病率>15%),但在中国人中较少见。 杂合子 (Hb AE) 患者无症状。 杂合子型血红蛋白E病及 beta-地中海贫血 地中海贫血 地中海贫血是一组遗传性小细胞性溶血性贫血,以血红蛋白合成缺陷为特征。alpha-地中海贫血特别常见于非洲人、地中海人及东南亚人。beta-地中海贫血更多见于地中海人、中东人、东南亚人或印度人。症状和体征一般因贫血、溶血、脾大、骨髓增生活跃所引起,如果曾有多次输血,可能会出现铁过载。诊断依赖于基因检测和血红蛋白定量分析。严重患者的治疗包括输血、脾切除、鳌合治疗及干细胞移植。 也见于... Common.TooltipReadMore 出现的溶血性疾病比 血红蛋白S-beta-地中海贫血 血红蛋白S-beta-地中海贫血 血红蛋白S–beta-地中海病属于 血红蛋白病,其症状同镰状细胞病类似,但没那么严重。 (参见 于溶血性贫血的概述 由于非洲、地中海或东南亚血统人群中血红蛋白(Hb) S(导致 镰状细胞病的异常血红蛋白)和beta-地中海贫血基因的出现频率增加,故此两种缺陷的遗传相当常见。 beta-地中海贫血 是因beta珠蛋白基因中出现突变或缺失,导致血红蛋白beta多肽链生成减少,从而使血红蛋白... Common.TooltipReadMore 或纯合子型血红蛋白E病更为严重,且通常伴有脾肿大。
在杂合子(Hb AE)患者中,可仅出现小细胞增多症而不伴贫血,且可在外周血涂片上发现靶细胞。在纯合子患者中,可出现轻度小细胞性贫血,且可见明显的靶形红细胞。
血红蛋白 E病可通过血红蛋白电泳进行诊断。
多数患者不需要治疗。然而,病情严重者或可从定期输血或脾切除术中获益。