Sturge-Weber综合征是一种神经性皮肤综合征，发生率为50,000：1。Sturge-Weber综合征不是遗传性的。它是由染色体9q21上的GNAQ基因中的体细胞突变（在受影响区域的前体中受孕后发生的DNA的变化）引起的。
Sturge-Weber综合征在三叉神经的第一和/或第二分布的分布中通常在前额和上眼睑上引起被称为葡萄酒痣（或有时是污点或出生标记）的毛细血管畸形。 当90％的患者口腔葡萄痣涉及一侧的上下眼睑，但只有10％至20％，当只有一个眼睑受影响时，出现类似的血管性病变 - 血栓性脑膜血管瘤。 通常，痣和脑膜血管瘤是单侧的，但是很少，患者在三叉神经和双侧脑膜血管瘤的第一分布的分布中具有双侧葡萄酒痣。
端葡萄酒痣可以在没有脑膜瘤血管瘤和其伴随的神经学体征的情况下发生；在这种情况下，眼睛和眼睑可能或可能不参与。很少，轻微的脑膜血管瘤发生没有葡萄酒痣和眼部参与。
Sturge-Weber综合征的神经系统并发症包括癫痫、局灶性神经功能缺损（如偏瘫）、智力障碍。
Sturge-Weber综合征也可引起青光眼，脑血管狭窄，这可能会增 脑卒中 脑卒中概述 脑卒中是一组突发的局部脑血液循环障碍引起神经功能障碍的疾病的总称。卒中可以是 缺血性的 （80％），通常由血栓形成或栓塞引起 出血性的（20％），血管破裂引起（如 蛛网膜下腔出血、 脑出血） 短暂的卒中症状（通常持续 1小时）而无急性脑梗塞（基于弥散加权MRI）的证据被称为一个... Common.TooltipReadMore 
的风险（例如，中风、血栓、血管阻塞、梗阻血栓形成、静脉阻塞、心肌梗死）。
通常情况下，所涉及的大脑半球渐进萎缩。
Sturge-Weber 综合征的症状和体征
葡萄酒色痣可以有不同的大小和颜色，从浅粉色到深紫红色。
75％～90％的患者有过癫痫发作，通常从1岁开始的。癫痫发作通常是焦点，但可以是无显著意义的。25%～50％的患者会发生与葡萄酒色痣对侧的偏瘫。有时，偏瘫加重，特别是对于无法控制癫痫发作的患者。
约50％的患者有 智力障碍 智力障碍 智力障碍指智力明显低于平均水平（通常智商<70～75）并伴有下述>2种适应功能障碍（沟通、自我指导、社交技能、自立能力、应用社会资源和自我保护能力），以及对支持的明显需求。这些患儿需要教育管理、家庭安慰和社会支持。 智力残疾被认为是神经发育障碍。神经发育障碍是在儿童早期出现的基于神经的病症，通常在学校入学之前并且损害个人，社会，学术和/或职业功能的发展。他们通常涉及获取，保留或应用特定技能或信息集的困难。神经发育障碍可能涉及以下一... Common.TooltipReadMore ，多有某种 学习困难 学习障碍概述 学习障碍指根据智力水平预期的学习成绩和实际水平有明显差异的情况。学习障碍包含了在专心或注意力、语言发育、视觉和听觉信息处理方面的障碍和不足。诊断需要进行智能、教育、语言、医学和心理方面的评价。治疗以教育为主结合药物、行为和心理治疗。 学习障碍被认为是一种神经发育障碍。神经发育障碍是在儿童早期出现的基于神经的病症，通常在入学前。这些疾病损害个人，社会，学术和/或职业功能的发展，并且通常涉及获取，保留或应用特定技能或信息集的困难。这些疾病可... Common.TooltipReadMore 。发育可能会延迟。
Sturge-Weber综合征的诊断
脑部MRI或头部CT
Sturge-Weber综合征的诊断由特征性葡萄酒痣所提示的。
脑MRI与对比度用于检查脑膜瘤血管瘤，但血管瘤可能尚未在非常幼小的儿童中出现。如果MRI不可用，则可以进行tou'luCT； 它可能在脑膜下血管瘤的皮质中显示钙化。在老年文献中提到的在头骨x射线上看到的平行曲线轨道钙化在成年期发展。
进行神经学检查以检查神经系统并发症，并且进行眼科检查以检查眼睛并发症。
Sturge-Weber综合征的治疗
对症治疗
Sturge-Weber综合征的治疗集中于症状。 抗惊厥药物 发作的药物治疗 没有一种抗惊厥药能控制所有的发作，且不同的患者需用不同的药物。有时还需要多种药物联合使用。(See also the practice guideline for the treatment of refractory epilepsy from the American Academy of Neurology and the American Epilepsy Society... Common.TooltipReadMore 和 治疗青光眼的药物 用于治疗青光眼的药物 
使用。有时如果患者具有顽固性发作，则进行半球切除术。
低剂量阿司匹林通常在诊断时开始，以帮助防止中风或减轻进行性半球萎缩，可能是通过防止异常毛细血管中的淤积。
选择性光热裂解（脉冲染料激光）可减轻葡萄酒痣。
