随着新的遗传学诊断和治疗技术的应用，对于如何利用它们产生了较多的争议。 例如有人担心遗传信息可能被不恰当的使用，导致对特定疾病具有遗传风险的个体产生歧视（如被拒绝健康投保或雇用）。争论还包括个体基因组信息的保密和检测试验是否是强制的。
对于引起严重后果的遗传缺陷进行 产前筛查 父母产前基因检测 基因检测是常规产前护理的一部分，最好在受孕前进行。基因检测的范围与女性及其伴侣如何权衡以下因素有关 根据高危因素和以往的检查结果来判断胎儿异常的可能性 侵袭性胎儿检查发生并发症的可能性 知道妊娠结局的重要性（例如，当一项异常得到确认后是否应该终止妊娠，如果不知道结局会导致焦虑） 因此，所做的决定应个体化，医生的建议对所有的妇女，即使风险相当，也不能一概而论。 Common.TooltipReadMore 得到普遍的支持，然而也有人担忧筛查也可被用于对一些审美理想的性状进行选择（如外貌，智力）。
克隆技术 极具争议。动物试验显示克隆较自然生产更易导致致命的缺陷或严重的健康问题。目前普遍认为克隆人是违背伦理道德的，在大多数司法管辖区是非法的，同时在技术上也是有难度的。
现在已能通过用3个不同个体的生物材料制造一个胚胎的技术来阻止某些遗传性 线粒体病 线粒体DNA异常 每个细胞的胞浆内都有数百个线粒体。线粒体含有单一的环状染色体，编码13个蛋白质、各种RNA和几个调节酶。然而，90％以上的线粒体蛋白质仍由核基因编码。出于实际考虑，所有的线粒体都是通过卵细胞的细胞质遗传的，因此线粒体DNA仅来自于母体。 线粒体病（ 线粒体氧化磷酸化缺乏）是由线粒体或核DNA异常所致（例如 突变） 由于线粒体异常，肌肉、心脏和大脑等需要高能量的组织因此存在发生功能异常的危险性。特定的线粒体DNA异常可导致特征性的表现（见... Common.TooltipReadMore 。 该项技术基于：线粒体完全来源于母亲；线粒体包含独立于细胞核DNA的自身DNA。
原核转移,即线粒体突变女性的卵子与其伴侣的精子在体外受精。 线粒体正常女性的供卵也与来自同一捐赠者的精子受精。 然后将雄原核和雌原核从第一个受精卵中取出并移植到已移除细胞核的供体受精卵中。 因此，受精胚胎含有男性的精子DNA、线粒体突变女性的卵子DNA以及来自另一位女性的正常线粒体（及其基因组），从而形成一个没有线粒体疾病的胚胎。
母系纺锤体移植的程序类似。 这种情况下，从受影响的女性中移除卵母细胞。 当卵母细胞处于细胞分裂的中期II阶段时，将纺锤丝- 染色体复合物移除，并植入一个已去除细胞核的健康供体的卵母细胞中。 然后将该卵子与精子受精并植入受体的子宫内。
CRISPR–Cas9基因编辑 (成簇的有规则间隔的短回文重复序列-CRISPR相关蛋白9）涉及编辑基因的有害DNA序列。这仍处于实验阶段，但已在多个人类胚胎上进行了试验。最主要的伦理学顾虑是将人为的改变引入到个体的生殖系中，从而可能将这些改变传递给整个种群后代。
这些疗法引发了严重的、尚未解决的伦理问题。
(参见 遗传学概述 医学遗传学概述 基因是遗传的基本单位，是包含合成多肽（蛋白质）所有信息的DNA片段。蛋白质的合成、折叠、及三级四级结构最终决定了机体的主要结构和功能。 根据基因的定义，人类有大约20,000到23 000个基因。存在于细胞核内的染色体和线粒体中。人体正常的体细胞（非生殖细胞），有46条染色体，分为23对。每对染色体... Common.TooltipReadMore 。）
