Eine Mund-/Gesichtsspalte ist ein Geburtsfehler, bei dem sich die Lippe, der Mundboden oder beide nicht in der Mittellinie schließen und offen bleiben, wodurch eine Lippen- und/oder Gaumenspalte entsteht. Diese Defekte sind bereits bei der Geburt vorhanden und beeinträchtigen die Nahrungsaufnahme und später auch die Sprachentwicklung.
Lippenspalte, Lippen- und Gaumenspalte und isolierte Gaumenspalte werden kollektiv als orale Spalten bezeichnet und sind die häufigsten angeborenen Anomalien des Kopfes und des Halses mit einer Gesamtprävalenz von 2,1 pro 1000 Lebendgeburten.
Sowohl Umweltbedingungen als auch genetische Faktoren sind als Urachen impliziert worden. Mütterlicher Tabak- und Alkoholkonsum erhöht das Risiko. Hat bereits ein Kind eine Gaumenspalte, ist das Risiko für ein zweites betroffenes Kind erhöht. Die Zufuhr von Folsäure vor der Schwangerschaft und während des 1. Trimesters vermindert das Risiko.
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(Siehe auch Einführung in angeborene kraniofaziale und muskuloskelettale Störungen und Überblick über angeborene kraniofaziale Anomalien.)
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Orale Spalten werden in 2 Gruppen aufgeteilt:
Syndromal (30%)
Nicht-syndromal (70%)
Syndromale orale Spalten sind diejenigen, die bei Patienten mit erkannten angeborenen Syndromen oder mit mehreren angeborenen Anomalien auftreten. Diese orale Spalten werden typischerweise durch Chromosomenanomalien und definierte monogene Syndrome verursacht.
Nicht-syndromale (isolierte) orale Spalten sind diejenigen, die bei Patienten ohne assoziierte Anomalien oder Entwicklungsverzögerungen auftreten. Zahlreiche unterschiedliche Genmutationen können den Phänotyp verursachen, einschließlich Mutationen einige der Gene, die bei syndromalen oralen Spalten betroffen sind, was darauf hindeutet, dass es eine signifikante Überlappung zwischen syndromalen und nicht-syndromalen Spaltbildungen gibt.
Es gibt Spalten unterschiedlicher Schweregrade; so kann etwa nur der weiche Gaumen betroffen sein, es kann aber auch zu einer kompletten Spaltung des weichen und harten Gaumens, des Processus alveolaris der Maxilla und der Lippe kommen. Die mildeste Form ist eine Uvula bifida. Eine isolierte Lippenspalte kann auftreten.
Eine Gaumenspalte beeinträchtigt die Nahrungsaufnahme und die Sprachentwicklung und birgt die Gefahr von Ohreninfektionen. Die Behandlungsziele bestehen darin, ein normales Füttern, Sprechen und maxillofaziales Wachstum zu ermöglichen und eine Fistelbildung zu verhindern.
Diagnose
Klinisches Erscheinungsbild
Gentests
Ein klinischer Genetiker sollte betroffene Patienten auch in Fällen von offensichtlich isolierten kongenitalen Anomalien untersuchen.
Bei der Untersuchung von Patienten mit kraniofazialen Anomalien sollten eine Chromosomen-Mikroarray-Analyse, spezifische Gentests oder umfassendere Gen-Panel-Tests in Betracht gezogen werden. Wenn die Ergebnisse dieser Tests nicht diagnostisch sind, wird eine vollständige Exom-Sequenzanalyse empfohlen.
Behandlung von Lippenspalte und Gaumenspalte
Chirurgische Intervention
Die Frühbehandlung und auch eine chirurgische Behandlung hängt von den spezifischen Anomalien ab. Bewährt haben sich spezielle Sauger (um den Fluss zu erleichtern), zahnmedizinische Einlagen (um die Spalte zu verschließen, sodass das Saugen möglich ist), der Gebrauch einer Bulbusspritze, um die Babynahrung zu verabreichen, Tapes und ein künstlicher Gaumen, der in den Gaumen des Kindes eingebettet wird. Die häufigen Episoden von akuter Mittelohrentzündung müssen erkannt und behandelt werden.
Letztendlich sollte die Spalte chirurgisch verschlossen werden, der geeignete Zeitpunkt wird aber kontrovers diskutiert, da die Operation das Kieferwachstum behindern kann. Bei der Gaumenspalte wird in 2 Schritten vorgegangen. Die Lippen-, Nasen- und weiche Gaumenspalten werden während der Säuglingszeit (im Alter von 3–6 Monaten) operiert. Die übrig gebliebene harte Gaumenspalte wird mit 15–18 Monaten chirurgisch verschlossen. Die Operation kann eine deutliche Besserung erzielen. Bei sehr schweren Fehlbildungen oder schlechter Operationstechnik haben die Patienten weiterhin eine nasale Stimme, verminderte Aufrichtung des Mittelgesichts und eine Neigung zum Reflux.
Zahnärztliche und kieferorthopädische Behandlung, Logopädie und genetische Beratung werden empfohlen.