假性低醛固酮血症I型

常染色体隐性形式往往严重的和永久的。由于突变导致位于集合小管管腔膜上的上皮钠通道（ENaC）活性降低，婴儿对醛固酮的影响具有抵抗力（ENaC的过度活性导致钾排泄和钠滞留，参见 Liddle综合征 Liddle综合征 Liddle综合征是一种罕见的遗传性疾病，涉及上皮钠通道（ENaC）活性增强使肾脏排钾多但潴留过多的钠和水，从而导致高血压。表现为高血压、水潴留和代谢性碱中毒的症状。根据尿电解质测定进行诊断。保钾利尿剂是最有效的治疗。 Liddle综合征是一种罕见的 肾小管上皮细胞转运异常的常染色体显性遗传疾病，临床上类似 原发性醛固酮增多症，出现高血压、低钾性代谢性碱中毒，但血浆肾素或 醛固酮... Common.TooltipReadMore ）。肾脏以外组织钠通道可能会受到影响，从而导致类似于 囊性纤维化 囊性纤维化 囊性纤维化是一种遗传性外分泌腺疾病，主要影响消化和呼吸系统。导致慢性肺部病变、胰腺外分泌功能不足、肝胆疾病和大量出汗、电解质紊乱的特征。其诊断是对具有阳性新生儿筛查结果，或是具有典型症状患儿进行发汗试验或是两种囊性纤维化致病基因突变的检测。治疗主要是通过积极的多学科治疗，以及小分子校正和针对囊性纤维... Common.TooltipReadMore .的粟粒样皮疹和/或并发症。

儿童因盐皮质激素受体的突变而出现对糖皮质激素产生抵抗。常染色体显性形式通常不太严重，影响主要在肾脏的盐皮质激素受体，并可能在儿童的年龄有所恢复。