糖酵解途径缺陷

糖酵解途径是人体重要的代谢途径之一。它涉及一系列的酶促反应，将葡萄糖（糖酵解）分解为丙酮酸，从而产生能源三磷酸腺苷（ATP）和烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NADH）。该途径的酶可能存在各种遗传缺陷（1）。

其最常见的缺陷是：

• 丙酮酸激酶缺乏症

其他导致溶血性贫血的缺陷包括：

• 己糖激酶

• 葡萄糖磷酸异构酶

• 磷酸果糖激酶缺乏

在所有这些通路缺陷中，溶血性贫血只发生于突变纯合子患者。 确切的溶血机制尚不明确。

症状与贫血程度有关，可包括黄疸和脾肿大。血涂片结果非特异性，可见棘形红细胞（刺红细胞）和红细胞形态不均一，但红细胞形态可能总体正常。

红细胞（RBC）酶活性（如丙酮酸激酶活性）的生化检测具有诊断价值，但可能受近期输血限制，有时因网织红细胞增多或白细胞测定干扰而掩盖结果。也可以进行基因检测。