疾病（OMIM编号） | 蛋白质或酶缺陷 | 注释 |
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支链alpha-酮酸脱氢酶复合物(BCKD) | 生化特征：血浆缬氨酸，亮氨酸，异亮氨酸，和别异亮氨酸升高 临床特征（不与临床类型关联的分子类型，除了高百分比的II型突变与硫胺反应相关）： 在典型类型中，肌张力过高、癫痫、昏迷、死亡 I中间类型中，智力残疾、神经系统症状、成熟的进展为压力症状 间歇型中，只有压力症状（如发烧、感染） 硫铵反应型中，与轻度中间型的特征相似 E3亚基缺陷型中，与中间型特征相似，但是伴随严重的乳酸性酸中毒，因为丙酮酸脱氢酶和alpha-酮戊二酸脱氢酶需要E3 紧急治疗：腹膜透析、血液透析、或两者都需要；积极的营养管理，包括高剂量葡萄糖、胰岛素和特殊静脉输入营养液；密切监测脑水肿和急性胰腺炎。 慢性治疗：限制支链氨基酸饮食、需要时补充硫铵 急性疾病的紧急计划，可能引起代谢危机 肝移植 | |
IA型 | BCKD E1alpha组分 | |
IB型 | BCKD E1beta组分 | |
Ⅱ型 | BCKD E2 组分 | |
III型 | BCKD E3 组分 | |
丙酰辅酶A羧化酶 | 生化特征：血浆甘氨酸、尿甲基枸橼酸、3-羟丙酸、丙酰甘氨酸、甲基巴豆酰甘氨酸升高 临床特征：肌张力减退、呕吐、嗜睡、昏迷、酮症酸中毒、低血糖、高氨血症、骨髓抑制、生长延迟、智力残疾、肢体残疾 治疗：急性发作期，高剂量葡萄糖和积极的液体复苏和蛋白质限制 对于极端的高氨血症，可能需要血液透析和腹膜透析 对于长期管理，控制苏氨酸、缬氨酸、异亮氨酸、蛋氨酸的摄入；补充肉毒碱；对于反应患者应用生物素（也可参见 多种羧化酶缺乏和生物素酶缺乏症，见下） 间歇性课程的抗生素考虑减少来自肠道细菌的丙酸负荷 急性疾病的紧急计划，可能引起代谢危机 | |
I型 | alpha-亚基 | |
Ⅱ型 | beta亚基 | |
多种羧化酶缺乏症(253270†) | 羧化全酶合成酶 | 生化特征：与丙酸血症相同，但是也会升高乳酸和3-巴豆酸甲酯 临床特征：皮疹，脱发、癫痫、肌张力减退、发育延迟、酮酸中毒、有缺陷的T和B细胞免疫、听力缺失 治疗：生物素，肉碱 |
生物素酶缺乏症(253260†) | 生物素酶 | 临床特征与多种羧化酶缺乏相似 治疗：生物素 |
甲基丙二酸单酰辅酶A变位酶 Mut0（没有酶活性） Mut-（一些残余酶活性） | 生化特征：血浆甘氨酸升高、尿液丙二酸二甲酯、3-羟丙酸、柠檬酸甲酯和甲基巴豆酰甘氨酸增加 临床特征：肌张力减退、呕吐、嗜睡、昏迷、酮症酸中毒、低血糖、高氨血症、骨髓抑制、生长延迟、智力残疾、肢体残疾 治疗：急性发作期，高剂量葡萄糖和积极的液体复苏和蛋白质限制 密切监测中风，肾衰竭和急性胰腺炎 对于极端的高氨血症，可能需要血液透析和腹膜透析 对于长期管理，控制苏氨酸、缬氨酸、异亮氨酸、蛋氨酸的摄入；补充肉毒碱；对于mut-型患者，使用维生素B12 间歇性课程的抗生素考虑减少来自肠道细菌的丙酸负荷 急性疾病的紧急计划，可能引起代谢危机 | |
甲基丙二酸血症(cblA; 251100†) | 线粒体钴胺素移位酶 | 生化特征：与变位酶缺乏造成的甲基丙二酸血症相似 临床特征：与变位酶缺乏造成的甲基丙二酸血症相似 治疗：响应高剂量羟钴胺 |
甲基丙二酸血症(cblB;251110†) | ATP：cob(l)阿拉明腺苷转移酶 | 生化特征：与变位酶缺乏造成的甲基丙二酸血症相似 临床特征：与变位酶缺乏造成的甲基丙二酸血症相似 治疗：响应高剂量羟钴胺 |
甲基丙二酸血症-高胱氨酸尿症（cblC；277400†） | 甲基丙二酰辅酶A变位酶和甲硫氨酸合酶 | 生化特征：与甲基丙二酸血症cblA和cblB相似，但是也会有高胱氨酸血症、高胱氨酸尿症、低蛋氨酸、高胱硫醚；血清钴胺素正常 临床特征：与cblA和cblB相似，但是也会有巨红细胞性贫血 治疗：蛋白限制、高剂量羟钴胺素 |
甲基丙二酸尿症和高胱氨酸尿症(cblD; 277410†) | 甲基丙二酰辅酶A变位酶和甲硫氨酸合酶 | 类似于甲基丙二酸尿症和高胱氨酸尿症 cblC |
甲基丙二酸尿症-高胱氨酸尿症(cblF; 277380†) | 有缺陷的溶酶体释放钴胺素 | 类似于甲基丙二酸尿症和高胱氨酸尿症 cblC |
内在因子缺乏症 (261000†) | 内因子 | 巨幼细胞性贫血 |
巨幼红细胞性贫血 1（Imerslund-Grasbeck 综合征；261100†） | 靶标（内在因子受体） | 巨幼细胞性贫血 |
转钴胺II缺乏 (275350†) | 钴胺传递蛋白II | 甲基丙二酸尿症、巨幼红细胞性贫血和全血细胞减少症 |
甲基丙二酸半醛脱氢酶缺乏合并轻度甲基丙二酸血症(603178†) | 甲基丙二酸半醛脱氢酶（也可参见 beta-和gamma-氨基酸紊乱，如下） | 生化特征：中度尿丙二酸二甲酯 临床表现： 发育迟缓、癫痫发作 治疗：无有效治疗方法 |
异戊酰辅酶A脱氢酶 | 生化特征：异戊酰甘氨酸、3-羟基异戊酸 临床特征：汗脚臭味特征、呕吐、嗜睡、酸中毒、智力残疾、骨髓抑制、低血糖、酮症酸中毒、高氨血症、新生儿死亡。 治疗：控制甘氨酸摄入、亮氨酸、肉碱 | |
3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症 | 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶 | 生化特征：3-羟基异戊酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸、3-羟基异戊酰基肉碱升高 临床特征：发作性呕吐、酸中毒、低血糖、肌张力减退、智力障碍、昏迷；有时具有无症状智力障碍 治疗：控制亮氨酸摄入 (参见多羧化酶缺乏和生物素缺乏症，见上。) |
I型(210200†) | alpha-亚基 | |
II型(210210†) | beta亚基 | |
3-甲基戊烯二酸尿症I型(250950†) | 3-甲基戊烯二酰-辅酶A水合酶 | 生化特征：尿3-甲基戊烯二酸二甲酯和3-羟基异戊酸升高 临床特征：酸中毒、肌张力低下、肝肿大、语言发育迟缓 治疗：：肉碱；亮氨酸限制的益处是未知的 |
3-甲基戊烯二酸尿症II型（巴特综合征；302060†） | Tafazzin | 生化特征：尿3-甲基戊烯二酸二甲酯和3-甲基戊二酸升高 临床特征：肌病、扩张型心肌病、线粒体异常、嗜中性白血球减少症、发育迟缓 治疗：泛酸 Elamipretide 在早期临床试验中显示出积极作用。 |
3--甲基戊烯二酸尿症III型（Costeff视神经萎缩； 258501†） | 未确定 | 生化特征：尿3-甲基戊烯二酸二甲酯和3-甲基戊二酸升高 临床特征：视神经萎缩、共济失调、痉挛、舞蹈样运动 治疗：无有效治疗方法 |
3-甲基戊烯二酸尿症IV型(250951†) | 未确定 | 生化特征：尿3-甲基戊烯二酸二甲酯和3-甲基戊二酸升高 临床特征：表达多变、生长和发育延迟、肌张力减退、癫痫、视神经萎缩、耳聋、心肌病、酸中毒 治疗：无有效治疗方法 |
3-羟基-3-甲基戊二酰基-辅酶A裂解酶缺乏症(246450†) | 3-羟基-3-甲基戊二酰-辅酶A裂解酶 | 生化特征：尿3-羟基-3甲基戊二酸、3-甲基戊烯二酸二甲酯、3-羟基异戊酸升高；血浆3-甲基戊二酰肉碱升高 临床特征：瑞氏样综合征，呕吐，肌张力低下，酸中毒，低血糖，嗜睡，高氨血症无酮症 治疗：限制亮氨酸摄入，控制低血糖 |
甲羟戊酸尿症 (610377†)、高 IgD 综合征 (260920†) | 甲羟戊酸激酶 | 生化特征：肌酸激酶、转氨酶、白三烯、尿甲羟戊酸升高；胆固醇降低 临床特征：经典型中，身材矮小症、肌张力降低、发育延迟、畸形特征、白内障、呕吐、腹泻、肝脾肿大、关节痛、淋巴结肿大、大脑和小脑萎缩、贫血、血小板减少症、早期死亡 在较高IgD型中，反复热性发作、呕吐、腹泻、关节痛、腹痛、皮疹、脾肿大、血清IgD和IgA水平增高 治疗： 急性发作期间使用皮质类固醇； 有时会受益于IL-1阻断剂，肿瘤坏死因子阻断剂和干细胞移植 |
线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏症(607809†) | 乙酰辅酶A硫解酶 | 生化特征：尿2-甲基-3-羟基丁酸和2-乙酰乙酸甲酯升高，血浆甲基巴豆酰甘氨酸升高 临床特征：酮酸中毒、呕吐、腹泻、昏迷、智力障碍 治疗：低蛋白饮食，控制异亮氨酸摄入 |
异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏(611283†) | 异丁酰辅酶A脱氢酶 | 生化特征：C-4肉碱升高、游离肉碱降低 临床特征：贫血、心肌病 治疗：肉碱 |
3-羟异丁酰基-辅酶A脱酰酶缺乏症（甲基丙二酸尿症；250620†） | 3-羟异丁酰基-辅酶A脱酰酶 | 生化特征：S（2-羟丙基）-半胱氨酸和S（2-羟丙基）-半胱胺升高 临床特征：生长和发育延迟、畸形特征、脊柱异常、中枢神经系统畸形、死亡 治疗：无有效治疗方法 |
3-羟基丙二酸尿症(236795†) | 3-羟基异丁酸脱氢酶 | 生化特征：尿3-羟基异丁酸升高；50%的患者乳酸升高 临床特征：生理缺陷、中枢神经系统畸形、肌张力降低、酮症酸中毒 治疗：低蛋白饮食、肉碱 |
2-甲基丁酰甘氨酸尿症 (610006†) | 短支链酰基辅酶A脱氢酶 | 生化特征：尿2-甲基丁酰甘氨酸升高 临床特征：肌张力降低、肌肉萎缩、嗜睡、低血糖、低体温 治疗：无有效治疗方法 |
乙基丙二酸脑病变(602473†) | 未确定功能的线粒体蛋白 | 生化特征：尿乙基丙二酸和甲基酸升高、血清乳酸升高 临床特征：视网膜病变、手足发绀、腹泻、瘀斑、发育迟缓、智力障碍、锥体外系症状、共济失调、癫痫、基底核高血压病变 治疗：无有效治疗方法 |
丙二酸尿症(248360†) | 丙二酰-CoA脱羧酶 | 生化特征：乳酸、丙二酸、甲基丙二酸、丙二酰肉碱升高 临床特征：肌张力降低、发育延迟、低血糖、酸中毒 治疗：无有效治疗方法；低脂、高碳水化合物饮食 某些患者肉碱可能有效 |
高缬氨酸血症 (277100†) | 缬氨酸转氨酶 | 生化特征：尿和血清缬氨酸升高 临床特征：生长阻滞 治疗：控制缬氨酸摄入 |
*支链氨基酸是缬氨酸，亮氨酸和异亮氨酸。 | ||
† 有关完整的基因、分子和染色体位置信息，请参阅 Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database。 | ||
