埃勒斯-丹洛斯综合征的临床类型
类型 | 常见临床特征 | 基因变异 | 分子病理生理学 |
|---|---|---|---|
经典型 | 脆弱皮肤（丝绒状或生面团状质地） 萎缩性瘢痕 全身性过度活动 | COL5A1 COL5A2 COL1A1 | 胶原蛋白的结构和加工 |
血管 | 动脉脆弱性、动脉瘤、夹层、破裂 瘀伤 结肠与子宫、肌肉或肌腱断裂 突发性气胸 | COL3A1 COL1A1 | 胶原蛋白的结构和加工 |
关节松弛症 | 严重过度活动伴脱位 先天性髋关节脱位（双侧） 组织脆弱性与萎缩性瘢痕 | COL1A1 COL1A2 | 胶原蛋白的结构和加工 |
皮肤脆裂症 | 皮肤极度脆弱伴有皮肤松弛、过度伸展及严重瘀伤 特征性颅面特征* 四肢短 | ADAMTS2 | 胶原蛋白的结构和加工 |
心脏瓣膜 | 心脏瓣膜关闭不全 过度活动 | COL1A2 | 胶原蛋白的结构和加工 |
脊柱后侧凸 | 张力过低 先天性/早发性脊柱后侧凸 过度活动 | PLOD1 FKBP14 | 胶原蛋白的折叠与交联 |
经典型 类经典2型（暂定） | 经典型： 皮肤过度伸展（质地如si绒般）；无萎缩性瘢痕 腿部水肿 类经典2型： 皮肤过度伸展伴萎缩性瘢痕 全身性过度活动 骨量减少 兼而有之: 足部畸形† | 经典样：TNXB 类经典2型：AEBP1 | 经典型：肌基质结构和功能 类经典2型：胶原蛋白和细胞外基质形成 |
肌病性 | 张力过低 挛缩 过度活动 | COL12A1 | 肌基质结构和功能 |
肌肉挛缩性 | 多发性挛缩 特征性颅面特征* 皮肤脆弱、过度伸展伴容易瘀伤 | CHST14 DSE | 糖胺聚糖生物合成 |
脊柱发育不良 | 进行性身材矮小 张力过低 肢体弯曲 部分受累基因相关的特异性颅面特征 | B4GALT7 B3GALT6 SLC39A13 | 糖胺聚糖生物合成（B4GALT7和B3GALT6） 细胞内过程（SLC39A13） |
脆性角膜综合征 | 角膜薄、角膜破裂、视网膜脱离 听力损失 | ZNF469 PRDM5 | 细胞外基质稳态 |
牙周 | 严重、早发性牙周病伴牙齿缺失 胫前斑块 皮肤过度伸展伴易出现瘀伤 | C1R C1S | 补体途径 |
高活动性 | 全身关节过度活动 关节不稳 慢性疼痛 | 未知 | 未知 |
* 颅面特征包括大囟门、向下倾斜的眼睑裂和蓝色巩膜；其他特征因埃勒斯-当洛斯综合征类型而异。1 | |||
† 足部畸形包括宽前足、短趾畸形、扁平足、拇囊炎和足跟丘疹。 | |||
Data from The Ehlers-Danlos Society.2017 EDS International Classification; Malfait F, Castori M, Francomano CA, Giunta C, Kosho T, Byers PH.The Ehlers-Danlos syndromes. Nat Rev Dis Primers.2020;6(1):64.Published 2020 Jul 30.doi:10.1038/s41572-020-0194-9; and from Malfait F, Francomano C, Byers P, et al.The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet.2017;175(1):8-26.doi:10.1002/ajmg.c.31552. | |||