常见单基因糖尿病类型
MODY分型 | 基因突变 | 典型表现 | 治疗 | 常见合并症/特征 |
|---|---|---|---|---|
MODY 1型 | HNF4A | 青春期/成年早期进行性高血糖；可能出现新生儿低血糖 | 磺脲类 | 新生儿低血糖、血脂异常 |
MODY 2型 | GCK | 出生即存在轻度、稳定的空腹高血糖，常无症状 | 通常无需治疗或饮食控制 | 一般无并发症 |
MODY 3型 | HNF1A | 进行性高血糖，通常发生于青春期或成年早期 | 磺脲类药物（高敏感性） | 未经治疗存在微血管并发症风险 |
MODY 4型 | PDX1 （曾用名IPF1） | 伴胰腺发育不全或缺失的早发性糖尿病 | 胰岛素疗法 | 胰腺外分泌功能不全 |
MODY 5型 | HNF1B | 伴肾囊肿及肾脏畸形的糖尿病 | 常需胰岛素治疗 | 肾囊肿、肾脏结构及生殖道异常、胰腺萎缩 |
MODY 6型 | NEUROD1 | 发病时间不定的糖尿病 | 口服药物或胰岛素治疗 | 有时出现神经系统特征 |
MODY 7型 | KLF11 | 轻度至中度高血糖 | 饮食调整、口服药物或胰岛素治疗 | 轻度，类似于2型糖尿病 |
MODY 8 | CEL | 伴胰腺外分泌功能障碍的糖尿病 | 胰岛素疗法 | 胰腺外分泌功能不全 |
MODY 9型 | PAX4 | 发病时间不定的糖尿病 | 饮食调整、口服药物或胰岛素治疗 | 酮症倾向型糖尿病 |
MODY 10型 | INS | 新生儿期或早发性糖尿病 | 胰岛素疗法 | 可能存在胰岛素缺乏 |
MODY = 青年发病成年型糖尿病 | ||||
Data from Dzhemileva LU, Zakharova EN, Goncharenko AO, et al.Current views on etiology, diagnosis, epidemiology and gene therapy of maturity onset diabetes of the young. Front Endocrinol (Lausanne).2025;15:1497298.doi:10.3389/fendo.2024.1497298 and American Diabetes Association Professional Practice Committee.2.Diagnosis and Classification of Diabetes: Standards of Care in Diabetes-2025. Diabetes Care.2025;48(1 Suppl 1):S27-S49.doi:10.2337/dc25-S002 | ||||
