单基因型糖尿病

单基因型糖尿病，曾被称为青年起病的成年型糖尿病（MODY）和新生儿糖尿病，不属于1型或2型（尽管有时会被误认），且较为罕见（<1%至5%的非自身免疫性病例）。单基因型是由常染色体显性遗传的基因缺陷引起的，因此患者通常有一个或多个患病的家族成员。与1型和2型不同，不存在β细胞的自身免疫性破坏或胰岛素抵抗。通常在25岁之前发病。新生儿糖尿病出现在出生后前6个月内。

对于单基因型糖尿病，潜在的缺陷取决于类型。最常见的类型是由调节胰腺β-细胞功能的转录因子（如肝核因子1-α[HNF-1-α]）缺陷引起的。在这类病例中，胰岛素分泌受损但并未完全消失，不存在胰岛素抵抗，且高血糖症状随年龄增长而加重。另一种类型的单基因型糖尿病是葡萄糖传感器，葡萄糖激酶的缺陷造成的。在葡萄糖激酶缺陷的情况下，胰岛素分泌正常，但葡萄糖水平在较高的设定点被调节，导致空腹高血糖，且随着年龄增长仅轻微恶化。

儿童单基因糖尿病，包括MODY和新生儿糖尿病，通常在幼年发病（新生儿糖尿病发病年龄< 6个月），表现为轻度至中度高血糖（> 150至200 mg/dL [8.3至11.1 mmol/L]），常不伴酮症酸中毒（1）。儿童通常不伴有肥胖，缺乏胰腺自身抗体，且由于保留了胰岛素分泌功能，初期可能无需胰岛素治疗。患者通常没有胰岛素抵抗的迹象（例如黑棘皮病）。

新生儿糖尿病可能与生长和发育问题相关。与1型糖尿病不同，其症状通常较为隐匿，临床表现因具体基因突变而异。

对于有明确糖尿病家族史但缺乏典型2型糖尿病特征的儿童，应考虑此诊断。

遗传检查可用于确认单基因糖尿病。因为某些类型的单基因糖尿病会随年龄增长而进展，所以这项检查很重要。部分单基因糖尿病患者的家族史提示常染色体显性遗传模式（即父母一方及该方多位亲属受累）。此外，某些类型的单基因糖尿病与肾脏或泌尿生殖系统异常相关。