默沙东 诊疗手册

欢迎来到默沙东诊疗手册专业版医讯网站 本网站旨在为医药专业人员提供在线服务，如果您不是医药专业人员，建议您退出网站，登录默沙东中国官方网站了解相关信息。如您并非医药专业人员，不论您基于任何原因访问或浏览本网站，您同意均不应参考本网站内容作为诊断、治疗、预防、康复、使用医疗产品或其他任何产品的建议或意见，对此您应寻求执业医师及其他具备相应资质的专业人士意见并遵照医嘱。本网站所载信息绝无意代替您自己的医学判断并且本网站刊载的任何观点、评论和其他内容亦无意作为可以信赖的建议，因此，我们郑重声明因任何本网站访问者或任何获知本网站内容者基于对本网站材料的信赖所引起的任何责任与义务都与本网站无关。您同意默沙东将不对您使用和/或依赖本网站内容、产品、信息或者资讯导致的直接或间接损失承担任何责任，并不对网站内容及其引述的产品、方法、资讯或其他材料的准确性、时效性、可适用性承担任何明示或暗示的保证责任。默沙东诊疗手册网站将对所有注册用户信息进行验证，您必须接受并遵守用户协议条款才能使用本网站。如注册人员信息没能通过验证，默沙东诊疗手册网站有权终止该用户使用本网站的权利，在本网站下方均有链接功能，您可随时通过链接浏览用户使用协议条款与网站保护政策。

我是专业医学人士 我不是专业医学人士
要离开本网站吗？

您选择的链接将带您前往第三方网站。我们无法控制任何第三方网站的内容或对其负责。

继续 取消
honeypot link
默沙东诊疗手册
医学专业人士版
自 1899 年备受信任的医学信息提供者
浏览家庭版
浏览家庭版

Enter search terms to find related medical topics, multimedia and more.

Advanced Search:

• Use “ “ for phrases
o [ “pediatric abdominal pain” ]
• Use – to remove results with certain terms
o [ “abdominal pain” –pediatric ]
• Use OR to account for alternate terms
o [teenager OR adolescent ]

神经纤维瘤的诊断

神经纤维瘤的诊断

类型

指标

神经纤维瘤病1型（NF1）

具备≥两项的下列表现：

  • ≥6处牛奶咖啡斑，且有一处直径最大处，青春期前>5mm，青春期后>15mm

  • ≥2处任何型的神经纤维瘤或1处丛状神经纤维瘤

  • 腋窝或腹股沟区斑点

  • 视神经胶质瘤

  • ≥2Lisch结节（虹膜错构瘤）

  • 一处特征性的骨病变（如蝶骨发育不良或长骨皮质变薄），伴或不伴假关节

  • 诊断为1型神经纤维瘤病的父母或同胞

2型多发性神经纤维瘤病（NF2）

有下列表现之一：

  • CT或MRI示双侧第8脑神经肿块

  • 父母或同胞中有NF2患者，并具有任一侧的第8对脑神经肿块或具有任意以下2种表现：神经纤维瘤、脑膜瘤、神经胶质瘤、神经鞘瘤或幼年后囊下晶状体混浊。

神经鞘瘤

  • ≥2例非经皮神经鞘瘤（至少一例病理确定）

  • 没有前庭神经瘤的高分辨率MRI的证据

  • NF1基因突变不详

  • 病理证实的非前庭神经鞘瘤和符合上述标准的1年级亲属

Adapted from Martuza RL, Eldredge R: Neurofibromatosis 2 (bilateral acoustic neurofibromatosis).N Engl J Med 318(11):684–688, 1988; additional data from Plotkin SR, Blakeley JO, Evans DG, et al: Update from the 2011 International Schwannomatosis Workshop: From genetics to diagnostic criteria.Am J Med Genet A 161(3):405–416, 2013, and Chen SL, Liu C, Liu B, et al: Schwannomatosis: A new member of neurofibromatosis family.Chin Med J (Engl) 126(14):2656–2660, 2013.