神经纤维瘤病是指具有重叠临床表现的一组相关遗传性疾病。它引起各种类型的良性或恶性肿瘤，其涉及中枢或外周神经，并且经常导致色素沉着的皮肤斑点和有时其他表现。诊断主要是基于特定标准的临床诊断。良性肿瘤的治疗选择包括手术干预、靶向药物治疗（例如，MEK抑制剂和血管内皮生长因子抑制剂）以及多学科支持性护理。恶性肿瘤（较少见）可采用化疗治疗。
神经纤维瘤病是一组遗传性神经皮肤综合征，其特征是逐渐形成良性和/或恶性肿瘤。
神经纤维瘤病的流行病学与病因学
神经纤维瘤病主要有3种类型：
神经纤维瘤病1型（NF1）
NF2 相关神经鞘瘤病 (NF2)
非 NF2 神经鞘瘤病（神经鞘瘤病）
注意 NF2相关神经鞘瘤病 和 非 NF2 神经鞘瘤病 是国际神经纤维瘤病诊断标准共识组 (I-NF-DC) 推荐的术语，因为它们更好地反映了这些疾病的更新标准，其中结合了临床特征和基因检测（1）。（另见表 。)
神经纤维瘤病1型（NF1）
NF2 相关神经鞘瘤病 (NF2)
非 NF2 神经鞘瘤病
非NF2型神经鞘瘤病（神经鞘瘤病）是最罕见的神经纤维瘤病类型。神经鞘瘤病曾被认为是NF2的一种变体，因为两者均存在多发性神经鞘瘤；然而，随后它被认定为一种在遗传和临床上均不同的疾病。
英国英格兰西北部的一项研究显示，神经鞘瘤病的出生发病率为每68,956人中1例（6）。在15%至25%的病例中，神经鞘瘤病是家族性的，与SMARCB1或LZTR1基因的生殖系突变有关，遗传方式为常染色体显性（9）。两者均为肿瘤抑制基因，位于22号染色体q11.21-23区域，非常接近NF2基因（1）。在其余病例中，遗传基础尚不明确，但在一些患者的组织中，涉及相同基因中的其他突变。
神经鞘瘤生长于脊神经和周围神经，有时可能引起相当剧烈的疼痛。与NF2不同，神经鞘瘤病通常不出现前庭神经鞘瘤。
流行病学与病因学参考文献
1.Plotkin SR, Messiaen L, Legius E, et al.Updated diagnostic criteria and nomenclature for neurofibromatosis type 2 and schwannomatosis: An international consensus recommendation. Genet Med.2022;24(9):1967-1977.doi:10.1016/j.gim.2022.05.007
2.Tamura R.Current Understanding of Neurofibromatosis Type 1, 2, and Schwannomatosis. Int J Mol Sci.2021;22(11):5850.Published 2021 May 29.doi:10.3390/ijms22115850
3.Lee TJ, Chopra M, Kim RH, Parkin PC, Barnett-Tapia C.Incidence and prevalence of neurofibromatosis type 1 and 2: a systematic review and meta-analysis. Orphanet J Rare Dis.2023;18(1):292.Published 2023 Sep 14.doi:10.1186/s13023-023-02911-2
4.Friedman JM.Neurofibromatosis 1.In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Amemiya A, eds. GeneReviews®.Seattle (WA): University of Washington, Seattle; October 2, 1998.
5.Peduto C, Zanobio M, Nigro V, Perrotta S, Piluso G, Santoro C.Neurofibromatosis Type 1: Pediatric Aspects and Review of Genotype-Phenotype Correlations. Cancers (Basel).2023;15(4):1217.Published 2023 Feb 14.doi:10.3390/cancers15041217
6.Evans DG, Bowers NL, Tobi S, et al.Schwannomatosis: a genetic and epidemiological study. J Neurol Neurosurg Psychiatry.2018;89(11):1215-1219.doi:10.1136/jnnp-2018-318538
7.Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM®.Johns Hopkins University, Baltimore, MD.MIM Number: 607379: July 26, 2023.World Wide Web URL: www.omim.org
8.Evans DG, Huson SM, Donnai D, et al:.A genetic study of type 2 neurofibromatosis in the United Kingdom.I.Prevalence, mutation rate, fitness, and confirmation of maternal transmission effect on severity.J Med Genet.1992;29(12):841-846. doi:10.1136/jmg.29.12.841
9.MedlinePlus [Internet].Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [updated 2020 Jun 24].Schwannomatosis; [updated 2017 Jan 1; reviewed 2018 Jun 01; cited 2025 Nov 11]; [about 5 p.].Available from: Schwannomatosis: MedlinePlus Genetics.
神经纤维瘤病的病理生理学
神经纤维瘤病中的肿瘤发生是由关键肿瘤抑制基因（NF1、NF2、SMARCB1、LZTR1）的功能丧失所驱动，导致细胞信号通路失调，其他遗传和微环境因素则调节肿瘤的起始、生长和恶性转化。神经纤维瘤蛋白是由NF1基因编码的肿瘤抑制蛋白，而莫林蛋白是由NF2基因编码的肿瘤抑制蛋白，当这些基因发生突变时，会导致1型和2型神经纤维瘤病。
导致肿瘤的重要失调通路包括（1）：
NF1：神经纤维瘤蛋白功能丧失导致Ras/MAPK和PI3K/mTOR通路激活。驱动不受控制的细胞增殖。
NF2：莫林蛋白缺失破坏了PI3K/AKT、Raf/MEK/ERK和mTOR信号通路的接触抑制，导致施万细胞不受控制地增殖，从而引发双侧前庭神经鞘瘤。
非NF2神经鞘瘤病：两个神经鞘瘤病基因SMARCB1和LZTR1以及NF2的失活是导致多发性非前庭神经鞘瘤的原因，这与NF2特征性的双侧前庭神经鞘瘤形成对比。
家族性神经鞘瘤病的一个假说提出，肿瘤发生是由3个连续的遗传事件引起：
LZTR1或SMARCB1基因的种系突变
22号染色体q区杂合性缺失，导致LZTR1、SMARCB1和NF2的野生型等位基因丢失
一种使剩余NF2等位基因失活的体细胞突变（2）
这一系列事件最终被理论推定为导致LZTR1、SMARCB1和NF2的双等位基因失活。
肿瘤可以是外周的或中央的。
周围神经肿瘤在NF1中更常见，并且可以沿外周神经的任何部位发展。肿瘤在组织病理学上被认为是神经纤维瘤，起源于神经鞘，由施万细胞、成纤维细胞、神经细胞和肥大细胞混合组成。大多数出现在青春期。偶尔，它们可以转变为恶性外周神经鞘肿瘤。有多种形式：
皮肤神经纤维瘤，柔软肉质。
皮下神经纤维瘤，硬呈结节状。
结节丛状神经纤维瘤可涉及脊神经根，通常通过椎间孔生长以引起脊柱内和脊柱外肿块（哑铃肿瘤）。脊柱内部分可压缩脊髓。
弥散性丛状神经纤维瘤，（皮下结节或潜在骨骼/施万细胞的无定形增生）可能造成毁容，并可能在神经纤维瘤远端产引起功能障碍。弥漫性丛状神经纤维瘤可以发生恶变，且似乎是NF1患者中恶性周围神经鞘瘤最常见的癌前病变。
神经鞘瘤 源自施万细胞，极少恶变，可发生在身体任何部位的外周神经。与其他外周肿瘤相比，神经鞘瘤在NF1中较为罕见。
中央型肿瘤有几种形式：
视神经胶质瘤：这些肿瘤属于低级别毛细胞星形细胞瘤，可能无症状，也可能进展到足以压迫视神经并导致失明。这些肿瘤发生在年幼儿童中，通常可在5岁前被发现，且很少在10岁后出现。它们发生在NF1患者中。
前庭神经鞘瘤（听神经瘤）：这些肿瘤是NF2的关键鉴别特征。它们可能因压迫第八对脑神经而引起头晕、共济失调、耳聋和耳鸣；有时因压迫邻近的第七对脑神经而导致面部无力。
脑膜瘤： 这些肿瘤在一些人中发展，特别是具有NF2的那些。
病理生理学参考文献
1.Tamura R.Current Understanding of Neurofibromatosis Type 1, 2, and Schwannomatosis. Int J Mol Sci.2021;22(11):5850.Published 2021 May 29.doi:10.3390/ijms22115850
2.Dhamija R, Plotkin S, Gomes A, Babovic-Vuksanovic D. LZTR1- and SMARCB1-Related Schwannomatosis.In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Amemiya A, eds. GeneReviews®.Seattle (WA): University of Washington, Seattle; March 8, 2018.
神经纤维瘤病的临床症状和体征
神经纤维瘤病1型（NF1）
大多数1型神经纤维瘤（NF1）的患者是无症状的。一些病人表现为神经症状或骨骼畸形。在许多患者中，特征性皮肤病变可能在出生时即显现，或在婴儿期出现。
牛奶咖啡斑为中棕色（牛奶咖啡斑），类似雀斑的斑点，最常分布在躯干、骨盆和肘部及膝盖的屈肌褶皱处。患有NF1的儿童通常有≥6个牛奶咖啡斑，且往往更多。这些斑块在受累青春期前儿童中大于5mm，在青春期后患者中大于15mm（见表）出生时此类斑点的数量与罹患NF1的可能性直接相关，在拥有≥5个斑点的患者中，这一概率高达95%（1）。牛奶咖啡斑也可见于神经纤维瘤病以外的其他疾病，应纳入鉴别诊断（例如，Legius综合征、McCune-Albright综合征、Noonan综合征、结节性硬化症、范可尼贫血）。
皮肤神经纤维瘤， 它们沿着周围的小神经生子，较为常见。在儿童晚期，这些皮肤肿瘤出现各种大小和形状，数量从几个到数千个不等。它们可能呈肤色或呈粉红色或棕褐色，通常无症状。
丛状神经纤维瘤可以发展并生长到较大尺寸，导致结构不规则增厚，结构扭曲，有时出现畸形，可能压迫神经神经和其他结构。丛状神经纤维瘤也可累及颅神经，通常为第5、9、10对颅神经。
神经系统症状根据瘤体的位置和数量而表现多样。较大的神经纤维瘤可能压迫其原神经并引起远端感觉异常、疼痛、感觉丧失或无力，这取决于受累神经的功能。沿脊神经根形成的神经纤维瘤，特别是神经根被骨包裹的地方，可压迫神经根，引起神经根疼痛、无力或神经分布中广泛的感觉丧失。丛状神经纤维瘤对颅神经的压迫会导致一系列与受影响神经功能受损相关的临床症状（例如疼痛、感觉障碍、运动障碍）。
此照片显示一个单发神经纤维瘤，这是一种起源于神经周围纤维包膜的良性肿瘤。
此照片显示一个单发神经纤维瘤，这是一种起源于神经周围纤维包膜的良性肿瘤。
DR P.MARAZZI/SCIENCE PHOTO LIBRARY
图为神经纤维瘤病患者背部的多发神经纤维瘤（凸起的粉红色或褐色结节）和牛奶咖啡斑（扁平的棕褐色斑点）。
图为神经纤维瘤病患者背部的多发神经纤维瘤（凸起的粉红色或褐色结节）和牛奶咖啡斑（扁平的棕褐色斑点）。
DR HAROUT TANIELIAN/SCIENCE PHOTO LIBRARY
这张照片显示了一名神经纤维瘤病患者的多个神经纤维瘤（棕褐色结节）。
这张照片显示了一名神经纤维瘤病患者的多个神经纤维瘤（棕褐色结节）。
MEDICIMAGE / SCIENCE PHOTO LIBRARY
这张照片显示了 NF1 中的腋窝雀斑样斑疹。
这张照片显示了 NF1 中的腋窝雀斑样斑疹。
© Springer Science+Business Media
此照片显示一个单发神经纤维瘤，这是一种起源于神经周围纤维包膜的良性肿瘤。
此照片显示一个单发神经纤维瘤，这是一种起源于神经周围纤维包膜的良性肿瘤。
DR P.MARAZZI/SCIENCE PHOTO LIBRARY
图为神经纤维瘤病患者背部的多发神经纤维瘤（凸起的粉红色或褐色结节）和牛奶咖啡斑（扁平的棕褐色斑点）。
图为神经纤维瘤病患者背部的多发神经纤维瘤（凸起的粉红色或褐色结节）和牛奶咖啡斑（扁平的棕褐色斑点）。
DR HAROUT TANIELIAN/SCIENCE PHOTO LIBRARY
这张照片显示了一名神经纤维瘤病患者的多个神经纤维瘤（棕褐色结节）。
这张照片显示了一名神经纤维瘤病患者的多个神经纤维瘤（棕褐色结节）。
MEDICIMAGE / SCIENCE PHOTO LIBRARY
这张照片显示了 NF1 中的腋窝雀斑样斑疹。
这张照片显示了 NF1 中的腋窝雀斑样斑疹。
© Springer Science+Business Media
骨骼畸形包括：
此冠状位T2加权MR图像显示蝶骨翼发育不良，以及一个巨大的丛状神经纤维瘤浸润左侧头皮和咀嚼肌间隙。
Living Art Enterprises/SCIENCE PHOTO LIBRARY
在这张照片中，患者的左臂有一个丛状神经瘤，从三角肌肱骨近端延伸到手部。她的肱骨受到与骨皮质变薄和假关节相关的多处中轴骨折的影响。她还患有脊柱侧弯、身材矮小和由前脑膜膨出引起的腰椎管内增大。
一些病人表现为视神经胶质瘤和Lisch小节（虹膜错构瘤）。视神经胶质瘤通常无症状，除非其体积逐渐增大，否则不需要治疗；肿瘤体积增大会导致视力模糊或周边视力丧失、复视和疼痛（2）。
NF1患者的动脉壁也可能发生变化，可能导致烟雾综合征（Willis环内及周围动脉狭窄或闭塞，形成小侧支动脉）或颅内动脉瘤。
部分儿童存在认知缺陷、学习障碍和巨颅畸形。
虹膜 Lisch 结节是色素沉着过度的黑色素错构瘤（箭头所示）。
患有NF1的儿童和青少年可能会发生儿童期慢性粒-单核细胞白血病、幼年型粒-单核细胞白血病和横纹肌肉瘤。嗜铬细胞瘤可以发生在任何年龄。
恶性肿瘤较为少见，但比一般人群更常见；包括幕上或脑干胶质瘤以及丛状神经纤维瘤恶变为恶性外周神经鞘肿瘤。这些肿瘤可在任何年龄发病。
NF2 相关神经鞘瘤病 (NF2)
非 NF2 神经鞘瘤病（神经鞘瘤病）
在神经鞘瘤病中，多个神经鞘瘤发生在颅神经、脊髓神经和周围神经上。值得注意的是，患者不会出现前庭神经鞘瘤，也不会发生听力丧失。有时在神经皮肤疾病中发生的其他类型的肿瘤也不会发生。
神经鞘瘤病的首发症状通常是疼痛，这可能变成慢性和严重的疼痛。可能发展其他症状，这取决于神经鞘瘤的位置。
症状和体征参考
1.Santangelo A, Chelleri C, Tomasino M, et al.Café-Au-Lait Macules in Neurofibromatosis Type 1: Birthmark or Biomarker?. Cancers (Basel).2025;17(9):1490.Published 2025 Apr 29.doi:10.3390/cancers17091490
2.Rasool N, Odel JG, Kazim M.Optic pathway glioma of childhood. Curr Opin Ophthalmol.2017;28(3):289-295.doi:10.1097/ICU.0000000000000370
神经纤维瘤病的诊断
主要是病史和体格检查
脑部MRI或头部CT
有时需进行基因检测
NF1最常在常规体格检查（有时因美容问题而进行）或因阳性家族史进行评估时被怀疑。所有3种类型的诊断主要基于临床表现（见表），通过专注于皮肤、骨骼和神经系统的详细体格检查进行。对于有多个牛奶咖啡斑的儿童，即使他们没有其他特征或NF1家族史（如Legius综合征患者），也应该怀疑并监测NF1（1）。
对于有神经系统症状或体征的患者，以及无法进行详细视力检查、符合NF1临床标准且可能存在视神经胶质瘤的年幼儿童，应进行头颅MRI影像学检查。T2加权MRI可显示视神经增厚或迂曲，以及随时间变化的实质高信号病变，这些病变与NF1的小囊性结构相关；MRI有助于识别NF2中的前庭神经鞘瘤或脑膜瘤（2）。如怀疑前庭神经鞘瘤，可行石脊CT;典型的表现是听道变宽。
虽然通常可通过临床标准确诊，但对于疑似神经纤维瘤病但不符合临床标准的患者，建议进行基因检测，特别是识别NF1基因的生殖系致病变异（而非意义未明的变异）。此项检测在幼儿临床表现不完全，或需要区分NF1与表型相似的疾病（如Legius综合征）时尤为重要。检测可包括基因组DNA和/或互补DNA的序列分析，以及靶向基因缺失分析。（见表 。）
神经纤维瘤的诊断
类型 | 指标 |
|---|---|
神经纤维瘤病1型（NF1） | 若存在以下≥2项特征，即可诊断NF1：
|
NF2 相关神经鞘瘤病 (NF2) | 以下标准之一：
或者 主要标准（以下 2 条）：
或者 一项主要标准和以下 2项次要标准：
|
非 NF2 神经鞘瘤病（神经鞘瘤病） | SMARCB1和LZTR1相关神经鞘瘤病（符合以下一项）：
22q相关神经鞘瘤病 （以下所有）：
未另有说明的神经鞘瘤病 （以下两项均未进行基因检测）：
|
* 这些标准可以计算两次（即，2 个不同的神经鞘瘤算作 2 个次要标准）。 | |
† 多发性脑膜瘤符合主要标准。 | |
‡ These criteria can be counted only once (ie, bilateral cortical cataracts count as 1 minor criterion). | |
Data from Legius E, Messiaen L, Wolkenstein P, et al.Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: An international consensus recommendation. Genet Med.2021;23(8):1506-1513.doi:10.1038/s41436-021-01170-5, Plotkin SR, Messiaen L, Legius E, et al.Updated diagnostic criteria and nomenclature for neurofibromatosis type 2 and schwannomatosis: An international consensus recommendation. Genet Med.2022;24(9):1967-1977.doi:10.1016/j.gim.2022.05.007, and from Friedman JM.Neurofibromatosis 1.In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Amemiya A, eds. GeneReviews®.Seattle (WA): University of Washington, Seattle; October 2, 1998. | |
诊断参考
1.Legius E, Messiaen L, Wolkenstein P, et al.Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: An international consensus recommendation. Genet Med.2021;23(8):1506-1513.doi:10.1038/s41436-021-01170-5
2.Plotkin SR, Messiaen L, Legius E, et al.Updated diagnostic criteria and nomenclature for neurofibromatosis type 2 and schwannomatosis: An international consensus recommendation. Genet Med.2022;24(9):1967-1977.doi:10.1016/j.gim.2022.05.007
3.Friedman JM.Neurofibromatosis 1.In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Amemiya A, eds. GeneReviews®.Seattle (WA): University of Washington, Seattle; October 2, 1998.
神经纤维瘤病的治疗
对于NF1中有症状的神经纤维瘤，可手术切除，或对无法手术的肿瘤使用靶向药物（例如，MEK抑制剂）。
对于恶性肿瘤，采取化疗
对于前庭神经鞘瘤，手术和 贝伐珠单抗 在选定的情况下
对于非神经纤维瘤蛋白2的神经鞘瘤病，主要是疼痛管理
神经纤维瘤病的治疗通常是多学科协作的，涉及神经科、眼科、骨科和肿瘤科（1）。个体化治疗方案取决于具体类型（NF1、NF2或非NF2神经鞘瘤病）、临床表现及疾病严重程度（2）。
在NF1患者中，引起严重症状的离散性神经纤维瘤（皮肤型或丛状型）可能需要手术切除，若肿瘤体积较小，可采用激光或电凝术去除。由于丛状神经纤维瘤位置较深，手术切除可能导致受累神经功能丧失，且此类神经纤维瘤在切除部位有复发倾向。对于有症状但无法手术的NF1丛状神经纤维瘤，选择性丝裂原活化蛋白激酶（MEK）抑制剂被视为标准治疗，包括司美替尼（适用于≥1岁患者）和米达美替尼（适用于≥2岁患者）。这些药物有助于缩小肿瘤体积、减轻相关疼痛，并能改善生活质量（3，4）。
大多数视神经胶质瘤无症状。对于确诊神经纤维瘤病的患者，建议在8岁前每6至12个月进行一次视路胶质瘤的临床监测（5）；此后，建议每年筛查一次（6）。无论是进行性视神经胶质瘤还是已成为恶性的中枢神经系统病变，化疗都是治疗的选择。新兴疗法，特别是其他MEK抑制剂（例如，曲美替尼、比尼美替尼）、酪氨酸激酶抑制剂（例如，卡博替尼）和血管内皮生长因子抑制剂（例如，贝伐珠单抗），正在研究用于治疗进展性或难治性疾病（7，8）。
前庭神经鞘瘤的治疗主要是手术治疗。然而，生长缓慢的肿瘤可能不需要立即手术干预。在快速生长的前庭神经鞘瘤中，贝伐珠单抗在延缓听力损失进展和推迟手术需求方面显示出良好的疗效（9、10）。听力保留和增强对于这些患者的最佳护理同样重要；因此，所有患有 NF2 相关神经鞘瘤病的患者都应转诊给听力学家。
非NF2神经鞘瘤病的治疗主要是对症治疗和长期疼痛管理，包括镇痛药物、物理治疗和神经阻滞。如果患者疼痛无法控制或神经鞘瘤导致神经功能缺损，建议手术切除神经鞘瘤。理想情况下，此类患者由具有各种病症表现专业知识的多学科团队来护理。
遗传咨询适用于所有类型的神经纤维瘤病。如果父母中有一方患有神经纤维瘤病，其子女患病风险为50%；如果父母双方均无该病，则后续子女的患病风险不明确，因为新的基因突变较为常见，尤其是在NF1中。
治疗参考文献
1.Miller DT, Freedenberg D, Schorry E, et al.Health Supervision for Children With Neurofibromatosis Type 1. Pediatrics.2019;143(5):e20190660.doi:10.1542/peds.2019-0660
2.Stewart DR, Korf BR, Nathanson KL, Stevenson DA, Yohay K.Care of adults with neurofibromatosis type 1: a clinical practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med.2018;20(7):671-682.doi:10.1038/gim.2018.28
3.Chen AP, Coyne GO, Wolters PL, et al.Efficacy and safety of selumetinib in adults with neurofibromatosis type 1 and symptomatic, inoperable plexiform neurofibromas (KOMET): a multicentre, international, randomised, placebo-controlled, parallel, double-blind, phase 3 study. Lancet.2025;405(10496):2217-2230.doi:10.1016/S0140-6736(25)00986-9
4.Moertel CL, Hirbe AC, Shuhaiber HH, et al.ReNeu: A Pivotal, Phase IIb Trial of Mirdametinib in Adults and Children With Symptomatic Neurofibromatosis Type 1-Associated Plexiform Neurofibroma. J Clin Oncol.2025;43(6):716-729.doi:10.1200/JCO.24.01034
5.Evans DGR, Salvador H, Chang VY, et al.Cancer and Central Nervous System Tumor Surveillance in Pediatric Neurofibromatosis 1. Clin Cancer Res.2017;23(12):e46-e53.doi:10.1158/1078-0432.CCR-17-0589
6.Carton C, Evans DG, Blanco I, et al.ERN GENTURIS tumour surveillance guidelines for individuals with neurofibromatosis type 1. EClinicalMedicine.2023;56:101818.Published 2023 Jan 13.doi:10.1016/j.eclinm.2022.101818
7.Amato A, Imbimbo BP, Falsini B.Neurofibromatosis type 1-associated optic pathway gliomas: pathogenesis and emerging treatments. Eur Rev Med Pharmacol Sci.2023;27(12):5636-5653.doi:10.26355/eurrev_202306_32804
8.Armstrong AE, Belzberg AJ, Crawford JR, Hirbe AC, Wang ZJ.Treatment decisions and the use of MEK inhibitors for children with neurofibromatosis type 1-related plexiform neurofibromas. BMC Cancer.2023;23(1):553.Published 2023 Jun 16.doi:10.1186/s12885-023-10996-y
9.Van Gompel JJ, Agazzi S, Carlson ML, et al.Congress of Neurological Surgeons Systematic Review and Evidence-Based Guidelines on Emerging Therapies for the Treatment of Patients With Vestibular Schwannomas. Neurosurgery.2018; 82(2):E52-E54.doi:10.1093/neuros/nyx516
10.Screnci M, Puechmaille M, Berton Q, Khalil T, Mom T, Coll G.Bevacizumab for Vestibular Schwannomas in Neurofibromatosis Type 2: A Systematic Review of Tumor Control and Hearing Preservation. J Clin Med.2024;13(23):7488.Published 2024 Dec 9.doi:10.3390/jcm13237488
关键点
神经纤维瘤病 (NF) 有 3 种类型：NF1、NF2 相关神经鞘瘤病 (NF2) 和非 NF2 神经鞘瘤病 (神经鞘瘤病)，由基因突变引起。
1型多发性神经纤维瘤病通常引起皮肤、神经和骨骼异常，但几乎可以影响身体的任何部位。
NF2 导致双侧前庭神经鞘瘤。
神经鞘瘤病引起多发性非皮内神经鞘瘤;它不会引起前庭神经鞘瘤。
使用临床标准进行诊断； 如果患者具有神经学异常，则进行神经成像。
建议对怀疑患有神经纤维瘤病但不符合临床标准的患者进行基因检测。
引起严重症状的神经纤维瘤可以通过手术切除。
恶性肿瘤可能需要化疗。
激酶抑制剂或血管内皮生长因子抑制剂可缩小肿瘤体积并改善患者生活质量。
前庭神经鞘瘤可通过手术切除；在某些患者中，快速生长的神经鞘瘤可使用贝伐珠单抗（一种血管内皮生长因子抑制剂）治疗。
非 NF2 神经鞘瘤病需要对症治疗和长期疼痛管理。
