遗传性血色病的诊断

疾病状态

基因缺陷

铁蛋白水平(ng/mL [mcg/L])

转铁蛋白饱和度 (%)

临床特点

1型遗传性血色素沉着症

HFE

升高

升高

成人发病,伴肝损伤和关节炎

2型遗传性血色素沉着症

HJV或HAMP基因

升高

升高

早发性(<30岁)、心脏和内分泌异常

3型遗传性血色素沉着症

转铁蛋白受体

升高

升高

非常罕见,类似于1型,但发病较早

4型遗传性血色病

SLC40A1

升高

低/正常

成人起病,脾脏铁增加

Data from Girelli D, Busti F, Brissot P, Cabantchik I, Muckenthaler MU, Porto G.Hemochromatosis classification: update and recommendations by the BIOIRON Society. Blood 2022;139(20):3018-3029.doi:10.1182/blood.2021011338

在这些主题中