遗传性血色病的诊断
疾病状态 | 基因缺陷 | 铁蛋白水平（ng/mL [mcg/L]） | 转铁蛋白饱和度 (%) | 临床特点 |
|---|---|---|---|---|
1型遗传性血色素沉着症 | HFE | 升高 | 升高 | 成人发病，伴肝损伤和关节炎 |
2型遗传性血色素沉着症 | HJV或HAMP基因 | 升高 | 升高 | 早发性（<30岁）、心脏和内分泌异常 |
3型遗传性血色素沉着症 | 转铁蛋白受体 | 升高 | 升高 | 非常罕见，类似于1型，但发病较早 |
4型遗传性血色病 | SLC40A1 | 升高 | 低/正常 | 成人起病，脾脏铁增加 |
Data from Girelli D, Busti F, Brissot P, Cabantchik I, Muckenthaler MU, Porto G.Hemochromatosis classification: update and recommendations by the BIOIRON Society. Blood 2022;139(20):3018-3029.doi:10.1182/blood.2021011338 | ||||
在这些主题中