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疾病(OMIM编号) | 蛋白质或酶缺陷 | 注释 |
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Gamma-胱氨酸合成酶缺乏症(230450*) | gamma-胱氨酸合成酶 | 生化特征:氨基酸尿症、谷胱甘肽缺乏 临床特征:溶血,脊髓小脑变性,周围神经病变,肌病 治疗:无明确治疗方法;避免使用在G6PD缺乏患者中引起溶血危机的药物 |
焦谷氨酸尿症(5-羟脯氨酸尿;266130*,231900*) | 谷胱苷肽合成酶 | 生化特征:尿、血浆和CSF中5-氧(代)脯氨酸升高;gamma-谷氨酰半胱氨酸增加;谷胱甘肽水平降低 临床特征:溶血、共济失调、癫痫、智力残疾、痉挛、代谢性酸中毒 在症状轻者中,没有神经系统损伤的证据 治疗:碳酸氢钠或枸橼酸钠、维生素E和C,避免使用在G6PD缺乏患者中引起溶血危机的药物 |
Gamma-谷氨酰转肽酶缺乏症(谷胱甘肽尿;231950*) | γ-谷氨酰转肽酶 | 生化特征:血浆和尿谷胱甘肽升高 临床特征:智力障碍 治疗:无特异治疗方法 |
5-氧脯氨酸酶缺乏症(260005*) | 5-氧脯氨酸酶 | 生化特征:尿5-氧(代)脯氨酸升高 临床特征:可能良性 治疗:不需要 |
* 有关完整的基因、分子和染色体位置信息,请参阅 Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database。 | ||
G6PD=葡萄糖6-磷酸脱氢酶 |