肾脏主动重新吸收大量氨基酸。肾小管中氨基酸转运缺陷包括 胱氨酸尿 胱氨酸尿症 胱氨酸尿症是肾小管的一种遗传性缺陷,其中胱氨酸(氨基酸半胱氨酸的同型二聚体)的重吸收受损,尿排泄增加,形成尿路胱氨酸结石。症状可由结石引起的绞痛,也可能是泌尿系统感染或慢性肾脏疾病的后遗症。诊断根据尿中胱氨酸的排泄量。治疗为增加液体摄入量和碱化尿液。 胱氨酸尿症最初的分类是根据胱氨酸和预留的载体中的二元氨基酸的尿排泄。在这个分类中,受累儿童的家长被评定为具有正常(I型),中度(Ⅲ型),或重度(II型)胱氨酸排泄增加。... Common.TooltipReadMore 和 Hartnup病 ,其他地方讨论。氨基酸和其他有机酸代谢异常包括
此外,还有许多其他氨基酸和有机酸代谢紊乱,包括涉及 β-和γ氨基酸 β-氨基酸和γ-氨基酸障碍 、 γ-谷氨酰循环 γ-谷氨酰循环障碍 、 甘氨酸 甘氨酸代谢紊乱 、 组氨酸 组氨酸代谢紊乱 、 赖氨酸 赖氨酸代谢紊乱 、 脯氨酸和羟脯氨酸 脯氨酸和羟脯氨酸代谢紊乱 的紊乱,以及 其他各种氨基酸紊乱 其他氨基酸和有机酸代谢紊乱疾病 。
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Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database在线人类孟德尔遗传®(OMIM®)数据库:完整的基因、分子和染色体位置信息