亨廷顿病基因检测

亨廷顿病基因检测

CAG重复次数

解释

≤ 26

正常

27–35

正常,但不稳定(子代患亨廷顿病的风险增加)

36–39

异常,外显率可变;不稳定(部分研究显示大多数患者出现症状和体征)

≥ 40

异常,具有完全外显率和遗传早现现象(重复次数越多,症状出现越早

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