甘油代谢异常
疾病（OMIM编号） | 蛋白质或酶缺陷 | 注释 |
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甘油激酶缺乏症 (307030*) | 甘油激酶 | 生化概况： 高甘油血症 临床特征： 在复杂型中，除因特定缺失基因导致的症状外，还有青少年型的症状 在青少年形式中，发作性呕吐、酸中毒、肌张力降低、中枢神经系统抑制、莱耶样综合征 成人型表现为假性高甘油三酯血症 治疗： 低脂饮食，避免长时间空腹 |
甘油耐受不良综合征 | — | 生化特征： 低血糖、酮尿症，报道显示果糖-1,6-二磷酸酶活性降低且该酶对3-磷酸甘油的抑制作用敏感性增强 临床特征： 早产；暴露于甘油后，低血糖、嗜睡、出汗、癫痫、昏迷 治疗： 低脂饮食 |
* 有关完整的基因、分子和染色体位置信息，请参阅 Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database。 | ||
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