甘油代谢异常

甘油代谢障碍（见表）属于 脂肪酸和甘油代谢紊乱。

参见对疑似遗传性代谢紊乱患者的诊疗方法。

甘油激酶缺乏是X连锁的；许多患有此缺陷的患者还存在染色体缺失，缺失范围超出甘油激酶基因，延伸至邻近基因区域，该区域包含先天性肾上腺发育不全和Duchenne肌营养不良的基因。因此，甘油激酶缺乏的患者可能患有这些疾病中的一种或多种。

甘油代谢紊乱的症状可发生于任何年龄，通常伴有酸中毒、低血糖以及血液和尿液中甘油水平升高。

甘油代谢紊乱的诊断是通过检测血清和尿中的甘油的水平升高，并通过DNA分析确认的。（参见疑似遗传性代谢紊乱的检测方法。）

甘油代谢障碍的治疗是低脂肪饮食，但对于肾上腺发育不全的患者，糖皮质激素替代治疗至关重要。