甘氨酸代谢紊乱
疾病（OMIM编号） | 蛋白质或酶缺陷 | 注释 |
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非酮性高甘氨酸血症(605899*) | 甘氨酸裂解酶系统 | 生化概况： 血浆和脑脊液甘氨酸升高 临床特征： 胎儿严重呃逆 在初期形式中，严重打嗝，肌张力低下，癫痫发作，肌阵挛，呼吸暂停和死亡 在初期和发作的形式中，癫痫，智力残疾，发作性谵妄，抽搐，垂直凝视麻痹 在晚发作形式中，进行性痉挛性麻痹，视神经萎缩，但是没有认知功能障碍和癫痫 治疗：无有效治疗方法；某些患者中，苯甲酸钠和右美沙芬可以暂时获益 在某些具有特定突变的患者中，受益于吡哆醇（GLDC突变）或亚叶酸（AMT突变）的辅助因子治疗 |
P蛋白 | ||
H蛋白 | ||
T蛋白 | ||
L蛋白 | ||
* 有关完整的基因、分子和染色体位置信息，请参阅 Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database 。 | ||
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