溶酶体转运缺陷

涎尿

婴儿唾液酸贮积症 (269920*)

磷酸钠协同转运蛋白

发作： 出生时

尿代谢： 游离唾液酸增加

临床特征： 生长障碍、粗糙面容、多发性骨发育不良、眼球震颤、上睑下垂、牙龈肥大、心脏肥大、心力衰竭、肝脾肿大、肾病、约1岁时死亡

治疗： 支持性治疗

芬兰型 （Salla病； 604369*)

磷酸钠协同转运蛋白

发作： 6–9个月

尿代谢： 游离唾液酸增加

临床特征： 生长障碍、发育障碍、共济失调、肌张力减退、痉挛、运动障碍、构音障碍、癫痫发作、步态问题、手足徐动症；在芬兰人中发病率高

治疗： 支持性治疗

法国型 (269921*)

UDP-N-乙酰氨基葡萄糖-2-表构酶/N-乙酰甘露糖激酶

发作： 婴儿期到儿童早期

尿代谢： 游离唾液酸增加

临床特征： 粗糙面容但生长正常、发育迟缓、睡眠呼吸暂停、乳头发育不全、肝脾肿大、腹股沟疝、多毛症、癫痫发作

治疗： 支持性治疗

神经元蜡样质脂褐质沉积症 (CLN3, CLN5, CLN6, CLN8)

参考其他脂质沉积表

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胱氨酸贮积症

胱氨酸转运蛋白（溶酶体胱氨酸转运蛋白）

婴儿肾病型 (219800*)

发病： 第一年

尿代谢： 肾Fanconi综合征

临床特征： 生长障碍、额部隆起、畏光、周边视网膜病变伴视力下降、角膜结晶和侵蚀、佝偻病、肝脾肿大、胰功能不全、肾结石、肾衰竭、肾范可尼综合征、出汗减少、肌病、吞咽困难、脑萎缩、长期生存者中智力正常但神经系统退化

胱氨酸在网状内皮系统、白细胞和角膜中积累

治疗： Fanconi综合征的替代疗法、肾衰进行肾移植、半胱胺口服或滴眼液、生长激素

晚发性青少年或青春期型 (219900*)

发病： 12–15岁

尿代谢： 肾Fanconi综合征

临床特征： 与婴儿型相似，但是比其轻微

治疗： 与婴儿型相似

成年非肾病型 (219750*)

发病： 青少年早期到成年期

尿代谢： 肾Fanconi综合征

临床特征： 与婴儿型相似，但无肾脏疾病

治疗： 半胱胺口服或滴眼液、生长激素