溶酶体贮积病概述

MPS I-H （Hurler综合征； 607014*）

MPS I-S （Scheie综合征； 607016*）

MPS IH/S （Hurler-Scheie综合征；607015*）

alpha-L-艾杜糖苷酸酶

发作： I-H中，1岁

在IS中， > 5年

I-H/S中，3–8岁

尿代谢： 硫酸皮肤素、硫酸肝素

临床特征： 角膜混浊、关节僵硬、挛缩、多发性骨发育不良、面部粗糙、毛发粗硬、巨舌、器官肿大、智力障碍及退化、心脏瓣膜病、听力和视力受损、腹股沟疝和脐疝、睡眠呼吸暂停、脑积水

治疗： 支持性护理、laronidase替代、干细胞或骨髓移植

MPS II （Hunter综合征； 309900*)

艾杜糖硫酸酯酶

发作： 2–4岁

尿代谢： 硫酸皮肤素、硫酸肝素

临床特征： 和Hurler综合征相似但症状较轻且没有角膜混浊

轻型患者智力正常

重型患者表现为进行性智力和身体残疾，15岁前死亡

治疗： 酶替代(艾度硫酸酯酶)、支持性护理、干细胞或骨髓移植

MPS III （Sanfilippo综合征）

发作： 2–6岁

尿代谢： 硫酸肝素

临床特征：类似Hurler综合征，但伴有严重智力障碍和轻度躯体症状

治疗： 支持性治疗

III-A型 (252900*）

肝素 N-硫酸酯酶

III-B型 (252920*）

alpha-N-乙酰氨基葡萄糖苷酶

III-C型 (252930*）

乙酰辅酶A：α-葡糖胺-乙酰转移酶

III-D型 (252940*）

N-乙酰氨基葡萄糖-6-硫酸酯酶

MPS IV (Morquio综合征）

发作： 1–4岁

尿代谢物：硫酸角质素；IVB型还包括硫酸软骨素6-硫酸盐

临床特征： 和Hurler综合征相似但具有严重骨改变，包括牙状发育不良；智力可能正常

治疗： 支持性治疗

IVA型的酶替代疗法为使用elosulfase alfa（阿法艾杜糖醛酸酶）

IV-A型 (253000*）

半乳糖胺-6-硫酸硫酸酯酶

IV-B型 (253010*）

beta-半乳糖苷酶

MPS VI （Maroteaux-Lamy综合征； 253200*)

N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶（芳基硫酸酯酶B）

发作： 各不相同，但是和Hurler综合征相似

尿代谢物： 硫酸皮肤素

临床特征： Hurler综合征相似但智力正常

治疗： 用galsulfase（加硫酶）替代，支持性治疗

MPS VII （Sly综合征； 253220*)

beta-葡萄糖醛酸酶

发作： 1–4岁

尿代谢物： 硫酸皮肤素、硫酸肝素、4-硫酸软骨素、6-硫酸软骨素

临床特征： 和Hurler综合征相似但严重程度不同

治疗： 支持性护理、干细胞或骨髓移植

MPS IX （透明质酸酶缺乏症； 601492*)

透明质酸酶

发作： 6个月

尿液代谢物： 无

临床特征： 双侧关节周围软组织肿块、畸形特征、身材矮小、智力正常

治疗： 未建立

GM1神经节苷脂贮积症，广泛型

神经节苷脂 beta-半乳糖苷酶

I型（婴儿型；230500*）

I型发作： 0–6个月

尿液代谢物： 无

临床特征： 粗糙面容、角膜清晰、樱桃红黄斑斑点、牙龈增生、器官肿大、多发性骨发育不良、多毛症、弥漫性躯体性血管角化瘤、脑变性、婴儿期死亡

治疗： 支持性治疗

II型（青少年型；230600*）

II型发作： 6–12个月

尿液代谢物： 无

临床特征： 步态障碍、痉挛、肌张力障碍、精神运动发育里程碑倒退、轻度内脏肿大及骨异常

治疗： 支持性治疗

III型（成人型；230650*）

III型发作： 3–50岁

尿液代谢物： 无

临床特征： 弥漫性躯体性血管角化瘤、脊椎骨骺发育不良、构音困难、小脑功能障碍、无黄斑红点或内脏肥大

治疗： 支持性治疗

GM2神经节苷脂沉积症

发病： I和II型中，5–6个月

III型中，2–6岁

尿液代谢物： 无

临床特征： 娃娃样面容、樱桃红视网膜、早期失明、过度惊吓反射、初始肌张力低下随后肌张力增高、精神运动发育迟缓随后出现衰退、癫痫发作及出汗障碍；I型和II型5岁前死亡，III型死亡较晚

在 I 型中，阿什肯纳兹犹太血统的人发病率增加

治疗： 支持性治疗

I型（Tay-Sachs病； 272800*)

Beta-氨基己糖苷酶 A

II型 （Sandhoff病； 268800*)

Beta-氨基己糖苷酶 B

III型（青少年型）

Beta-氨基己糖苷酶 A

GM2激活蛋白缺乏症（Tay-Sachs病AB变异型，GM2A；272750*）

GM2激活蛋白

发病、尿液代谢物和临床特征： 类似于 Tay-Sachs

治疗： 支持性护理、干细胞或骨髓移植

尼曼-匹克病（另见表其他脂质沉积物中的C型和D型尼曼-匹克病）

神经磷脂酶

A型 (257200*)

发作：< 6个月

临床特征： 生长延迟、樱桃红的视网膜、频繁呼吸道感染、肝脾肿大、呕吐、便秘、骨质疏松症、淋巴结肿大、肌张力降低后僵直、组织活检上海蓝组织细胞、骨髓中大空泡状泡沫细胞（NP细胞）、3岁时死亡

治疗： 支持性护理、干细胞或骨髓移植

B型 (607616*)

发病： 变异性

临床特征： 症状更轻微，不包括神经系统、存活到成年

阿什肯纳兹犹太人血统患者的发病率增加

治疗： 支持性护理、干细胞或骨髓移植

戈谢病

葡糖神经酰胺 beta-葡糖苷酶

I型（成人或慢性型； 230800*)

发病： 儿童期至成年

尿液代谢物： 无

临床特征： 肝脾肿大、带有骨痛的溶骨性病变、股骨头缺血性坏死、脊椎压缩、血小板减少症、贫血

阿什肯纳兹犹太人血统患者的发病率增加

治疗： 支持性治疗

脾切除

酶替代（伊米苷酶）

底物减少（依利格鲁特，美格鲁特）

骨髓或干细胞移植

II型 （婴儿型； 230900*)

发病：婴儿期

尿液代谢物： 无

临床特征： 小儿水肿、肝脾肿大、吞咽困难、骨病变、拘挛、假性球麻痹、喉痉挛、鱼鳞病、发育延迟、脾功能亢进，2岁时死亡

治疗： 支持性治疗

III型（青少年型，Norrbottnian型； 231000*)

发病： 4–8岁

尿液代谢物： 无

临床特征： 除了症状较轻外其他和II型相似，可能存活到成年

治疗： 支持性护理、酶替代治疗（imiglucerase（伊米苷酶））

Farber病 （脂肪肉芽肿病； 228000*)

神经酰胺酶

发病：生命的最初几周

尿液代谢物： 神经酰胺

临床特征： 脂肪肉芽肿病、关节周围皮下结节、易激惹、哭声嘶哑、精神运动和生长迟缓、呼吸功能不全、多组织组织细胞增生症、肾病、肝脾肿大、樱桃红黄斑斑点

根据严重程度有时可以分为7个亚型的较轻程度变化

治疗： 支持性治疗

Fabry病 (301500*)

三已糖神经酰胺 alpha-半乳糖苷酶

发病： 儿童或青少年

尿液代谢物： 糖苷脂神经酰胺

临床特征： 由压力、疲劳或运动引发的四肢和腹部剧烈疼痛危象、血管角化瘤、生长和青春期延迟、角膜营养不良、肾衰竭、心肌病、心肌梗死和心力衰竭、高血压、淋巴水肿、阻塞性肺疾病、脑卒中、癫痫发作、死亡

通常仅男性受累，但偶尔可见女性患者

治疗： 支持治疗，酶替代（阿加糖酶β）

异染色质脑白质营养不良 (250100*)

1. 晚期婴儿型

2. 青少年型

3. 成人型

4. 伪缺陷型

酰基硫酸酯酶A

发病： 晚期婴儿型，1–2 岁

青少年型，4岁至青春期

成人型，青春期后的任何年龄

尿代谢物： 硫酸脂

临床特征： 视神经萎缩、胆囊功能障碍、尿失禁、肌张力降低、步态障碍、反射减弱后反射亢进、延髓麻痹、共济失调、舞蹈症、脱髓鞘和发育衰退、CSF蛋白增加

成人型中，还有精神分裂症样症状

以酶活性轻度下降为特征的假性缺陷，没有神经变性

治疗： 支持性护理，对症状轻微的患者考虑骨髓或干细胞移植

正在研究的治疗方案（主要针对晚期婴儿型）包括基因治疗、酶替代治疗、底物减少治疗和酶增强治疗

粘液脑硫脂病 （多种硫酸酯酶缺乏症； 272200*)

硫酸酯酶修饰因子-1

发作：婴儿期

尿代谢物： 硫酸脂、粘多糖

临床特征： 类似异染色质脑白质营养不良晚期婴儿型，伴有鱼鳞病和多发性骨发育异常

治疗： 支持性治疗

Krabbe病 (245200*)

1. 婴儿型

2. 晚期婴儿型

3. 青少年型

4. 成人型

半乳糖基神经酰胺 beta-半乳糖苷酶

发病： 婴儿型，3–6个月

晚期婴儿型和青少年型，15个月至17岁

成人型，变异性

尿液代谢物： 无

临床特征： 生长迟缓、发育迟缓随后出现倒退、耳聋、失明、呕吐、过度易激惹、对刺激过敏、深腱反射增强和痉挛；癫痫发作；弥漫性脑萎缩和脱髓鞘；脑脊液蛋白升高；周围神经病变；阵发性发热

在成人型中，通常保持正常精神状态

治疗： 支持性护理；用于婴儿和晚期婴儿形式的骨髓或干细胞移植可延长寿命并提高功能能力

鞘脂激活蛋白缺乏症

发病：婴儿期到儿童早期

尿代谢物： 硫酸脂

临床特征： 鞘脂激活蛋白B缺乏症的特征与异染性脑白质病变相似

鞘脂激活蛋白C缺乏症的特征与III型Gaucher病相似

鞘脂激活蛋白缺乏症的特征表现为鞘脂激活蛋白B和C缺乏

治疗： 支持性护理；考虑骨髓或干细胞移植；对Gaucher病特征，考虑酶替代治疗

鞘脂激活蛋白缺乏症 (176801*)

鞘脂激活蛋白原

鞘脂激活蛋白B缺乏症 （硫酸脂激活蛋白不足）

鞘脂激活蛋白B

鞘脂激活蛋白C缺乏症（Gaucher激活蛋白不足）

鞘脂激活蛋白C

ML I

参见寡糖症及相关疾病表 中唾液酸沉积症I型

—

ML II （I-细胞病； 252500*)

N-乙酰氨基葡萄糖-1-磷酸转移酶催化亚基

发作： 生命的第一年

尿代谢： 无粘多糖

临床特征： 与Hurler综合征相似但更严重；成纤维细胞中存在相致密包涵体（I细胞）

治疗： 支持性治疗

ML III（假Hurler多发性营养不良）

N-乙酰葡糖胺-1-磷酸转移酶

发作： 2–4岁

尿液代谢物： 无

临床特征：与ML II相似但发病较晚，并且可能存活至成年

治疗： 支持性治疗

III-A型 (252600*)

催化亚基

III-C型 (252605*)

底物识别亚基

ML IV

参见表 寡糖症及相关疾病中唾液酸沉积症

—

Niemann-Pick病 （也见表某些神经鞘脂沉积症中Niemann-Pick病，A和B型）

发病：高度可变（婴儿早期或晚期、青春期、成年）

尿液代谢物： 无

临床特征： 垂直性凝视麻痹、肝脾肿大、新生儿黄疸、吞咽困难、肌张力低下后出现痉挛、癫痫发作、小脑性共济失调、构音障碍、精神运动发育迟滞和倒退、精神病性症状和行为问题、胎儿腹水、与A型和B型Niemann-Pick病相同的泡沫细胞和海蓝组织细胞

发作更早与快速进行和寿命短相关

治疗： 底物减少疗法（miglustat（米格鲁司特））

造血干细胞移植可能对NPC2突变的年轻患者有效

C1型/D型(257220*)

NPC1蛋白

C2型 (607625*)

附睾分泌蛋白1 （HE1； NPC2蛋白）

1. 沃尔曼病 （620151*）

2. 胆固醇酯沉积病 (CESD; 278000*)

溶酶体酸脂酶

发作： Wolman病中， 婴儿期

CESD中，变异性

尿液代谢物： 无

临床特征： 生长障碍；呕吐；腹泻；脂肪泻；肝脾肿大；肝纤维化；肺动脉高压；肾上腺钙化；肝脏、肾上腺、淋巴结、骨髓、小肠、肺和胸腺等黄瘤病变；高胆固醇血症和血脂从正常到升高；骨髓中的泡沫细胞

Wolman病中， 婴儿期如果不治疗就会死亡

CESD中，早发性动脉粥样硬化

治疗： 使用sebelipase alfa（阿法西脂酶，一种重组人溶酶体酸性脂肪酶）进行酶替代治疗

脑腱黄瘤病 （胆甾烷醇脂质沉积； 213700*)

固醇27-羟化酶

发作： 青春期

尿代谢物： 7-α-羟基胆汁醇升高

临床特征： 少年白内障、肌腱和皮肤黄色瘤、黄斑瘤、骨折、动脉粥样硬化、痴呆、脊髓麻痹、小脑共济失调、发育障碍、假性延髓麻痹、脑白质营养不良、周围神经病变

治疗： 鹅去氧胆酸、他汀类药物

谷固醇血症 (210250*, 618666*)

微粒体HMG-CoA还原酶

ABC 转运蛋白

发病： 生命的前二十年

尿液代谢物： 无

临床表现： 动脉粥样硬化、早发性冠状动脉疾病、红细胞异常、肌腱黄色瘤

治疗： 减少富含植物脂肪的食物的摄入量

考来烯胺树脂

可能使用依折麦布

神经元蜡样质脂褐质沉积症

发作： 婴儿型，6–12个月

在晚期婴儿型中，2–4岁

在青少年型（包括CLN9）中，4–10岁

在成人型中，20–39岁

在变异婴儿型中，4–7岁

在进行性癫痫型中，5–10岁

尿液代谢物： 无

临床特征： 婴儿型和晚期婴儿型中，发育迟缓、小头畸形、视神经和脑萎缩、视网膜变性、失明、屈曲挛缩、肌张力低下、共济失调、肌阵挛、癫痫、语言丧失、兴奋过度、神经元自发荧光、细胞内嗜锇颗粒沉积、血清花生四烯酸升高、亚油酸降低

在青少年型和成人型中，除了上述特征外还有锥体外系统症状、行走能力渐进性丧失、学习和行为困难

治疗： 支持性治疗

婴儿型 (CLN1，Santavuori-Haltia病；256730*)

棕榈酰蛋白硫酯酶-1

晚期婴儿型 (CLN2，Jansky-Bielschowsky病；204500*)

溶酶体胃蛋白酶抑制剂不敏感肽酶

青少年型 (CLN3、Batten病、Vogt-Spielmeyer病；204200*)

CLN3溶酶体膜蛋白

成人型 （CLN4， Kufs病； 204300*)

棕榈酰蛋白硫酯酶-1

晚期婴儿型变异型，芬兰型 (CLN5；256731*)

CLN5溶酶体膜蛋白

晚期婴儿型变异型 (CLN6；601780*)

CLN6跨膜蛋白

进行性癫痫伴智力障碍 (600143*)

CLN8跨膜蛋白

CLN9 (609055*)

—

涎酸贮积症 (256550*)

神经氨酸酶 1 （唾液酸酶）

I型（樱桃红黄斑斑点肌阵挛综合征，轻微型）

发作： 8–25岁

尿代谢： 唾液酸寡糖增加

临床特征： 樱桃红黄斑斑点、隐匿性视力丧失、白内障、进行性肌阵挛和共济失调、智力正常、深腱反射增强

治疗： 支持性治疗

II型（先天型、婴儿型、青少年型和儿童型）

发作： 先天型，出生前

婴儿型，出生至12个月

青少年型和儿童型，2-20岁

尿代谢： 唾液酸寡糖增加

临床特征： I型所有特征粗糙面容、肌张力低下、肝肿大、腹水、腹股沟疝、发育迟缓、肌肉萎缩、喉软骨软化症、多发性骨骼发育异常

治疗： 支持性治疗

半乳糖唾液酸沉积症 （Goldberg综合征， 结合神经氨酸酶和beta-半乳糖苷酶缺乏症； 256540*）

1. 新生儿型

2. 晚期婴儿型

3. 青少年/成人型

保护蛋白/组织蛋白酶A (PPCA)

发作： 新生儿型中， 出生到3个月

晚期婴儿型，第一年

青少年/成人型，青春期，但有很大变异性

尿代谢： 唾液酸寡糖增加，但没有游离唾液酸

临床特征： 粗糙面容、角膜混浊、樱桃红黄斑斑点、智力障碍、癫痫发作、多发性骨发育不良、听力丧失、血管瘤、心脏瓣膜病

治疗： 支持性治疗

唾液脂贮积症（磷脂贮积症、IV型粘脂贮积症、Berman病；252650*）

发作： 1岁

尿代谢： 无粘多糖

临床特征：严重型(Berman病)和轻型

发育迟缓、角膜混浊、视力缺陷、斜视、肌张力低下、腱反射亢进；无X线骨骼异常、巨头畸形或器官肿大

治疗： 支持性治疗

甘露糖苷贮积症

发作： I型，3–12个月

II型，1–4岁

尿代谢： 富含甘露糖的寡糖

临床特征： 粗糙面容、巨脑症、巨舌症、白内障、牙龈肥大、轻度肝脾肿大、多发性骨发育不良、肌张力低下、听力丧失、股骨弯曲、全血细胞减少症、复发性呼吸道感染、免疫缺陷和自身免疫、发育障碍

治疗： 支持性护理，考虑骨髓或干细胞移植

α-甘露糖苷贮积症(248500*)，I型（重型）或II型（轻型）

alpha-D-甘露糖苷酶

β-甘露糖苷贮积症(248510*)

β-D-甘露糖苷酶

发作： 1–6岁

尿代谢： 二糖、甘露糖基-(1-4)-N-乙酰氨基葡萄糖、硫酸肝素

临床特征： 粗糙面容、耳聋、语言发育迟缓、多动、生殖器血管角化瘤、结膜血管曲折

治疗： 支持性护理，考虑骨髓或干细胞移植

岩藻糖苷贮积症(230000*)

1. I型（重度婴儿型）

2. II型（轻型）

alpha-L-岩藻糖苷酶

发作： I型， 3–18个月

II型， 1–2岁

尿代谢物： 寡糖

临床特征： 身材矮小、生长迟缓、粗糙面容、巨舌、心脏肥大、反复呼吸道感染、多发性骨发育不良、疝、肝脾肿大、血管角质瘤、无汗症和汗液氯化物升高、发育障碍、肌张力低下转为肌张力增高、脑萎缩、癫痫发作、痉挛性四肢瘫痪、空泡淋巴细胞

多数患者来自于意大利或美国西南部

治疗： 支持性护理，考虑骨髓或干细胞移植

天冬氨酰葡糖胺尿症(208400*)

N-天冬氨酰氨基葡糖苷酶

发作： 2–6岁

尿液代谢物：天冬氨酰葡糖胺

临床特征： 生长迟缓、小头畸形、白内障、粗糙面容、巨舌、二尖瓣关闭不全、肝肿大、腹泻、疝、反复呼吸道感染、巨睾、轻度多发性骨发育不良、弥漫性躯体性血管角化瘤、痤疮、发育障碍、肌张力低下、强直、脑萎缩、癫痫发作、语言发育迟缓、声音嘶哑

高发于芬兰人群

治疗： 支持性护理，考虑骨髓或干细胞移植

Winchester综合征 (277950*)

金属蛋白酶-2

发作： 婴儿早期

尿液代谢物： 无

临床特征： 身材矮小、粗糙面容、角膜混浊、牙龈增生、关节挛缩、骨质疏松症、脊柱后侧凸、脊椎压缩、腕跗骨溶解、足部小关节强直、弥漫性皮肤增厚、色素沉着过度、多毛症

治疗： 支持性治疗

Schindler病

N-乙酰-半乳糖胺酶

I型（婴儿严重型； 609241*)

发作： 8–15个月

尿代谢： 低聚糖和O连接唾液肽

临床特征： 皮质盲、视神经萎缩、眼球震颤、斜视、骨质减少、关节挛缩、肌肉萎缩、发育迟缓和倒退、肌阵挛、癫痫发作、强直、反射亢进、去皮质姿势、神经轴索营养不良

治疗： 支持性治疗

II型 （神崎病， 成年发作型； 609242*)

发病： 成年

尿代谢： 低聚糖和O连接唾液肽

临床特征： 粗糙面容、耳聋、结膜和视网膜血管迂曲、弥漫性躯体性血管角化瘤、毛细血管扩张、淋巴水肿、轻度智力受损、周围轴突神经病变

治疗： 支持性治疗

III型 （中间型； 609241*)

发病：儿童期

尿代谢： 低聚糖和O连接唾液肽

临床特征： 介于I型和II型之间，变异性，范围从癫痫和中度精神运动发育迟缓到伴有言语和语言发育迟缓的轻度自闭症特征

治疗： 支持性治疗

N-糖基化的先天性疾病（CDG）， I型（预高尔基体糖基化缺陷）

发病： 多数在婴儿期或儿童期

临床特征（以下的一些或大多数）： 生长障碍、前额突出和大耳朵、高拱形腭或腭裂、斜视、色素性视网膜炎、心包积液、心肌病、肝肿大、呕吐、腹泻、肝纤维化、原发性卵巢功能衰竭、肾囊肿、肾病、近端肾小管病、脊柱后凸、关节挛缩、异位脂肪垫、橘皮样皮肤、肌肉无力、肌张力低下、卒中样发作、癫痫发作、橄榄桥脑发育不全、周围神经病变、甲状腺功能减退、高胰岛素血症、凝血因子XI缺乏、抗凝血酶III缺乏、血小板增多症、IgA和IgG降低、白细胞粘附缺陷（IIc型中）、低白蛋白血症、低胆固醇血症、当进行血清转铁蛋白等电聚焦时二唾液酸转铁蛋白和去唾液酸转铁蛋白带增加

治疗： 支持性治疗

CDG Ia （单独神经系统和神经系统-脏器型； 212065*)

磷酸甘露糖变位酶-2

CDG Ib (602579*)

磷酸甘露糖异构酶

CDG Ic (603147*)

Dolichyl-P-Glc：Man(9)GlcNAc(2)-PP-多萜醇葡糖基转移酶

CDG Id (601110*)

Dolichyl-P-Man：Man(5)GlcNAc(2)-PP-多萜醇甘露糖基转移酶

CDG Ie (608799*)

多萜醇基-P-甘露糖合酶

CDG If (609180*)

甘露糖-P-多萜醇利用的蛋白质

CDG Ig (607143*)

多萜醇-P-甘露糖：Man-7-GlcNAc-2-PP-dolichyl-alpha-6-甘露糖基转移酶

CDG Ih (608104*)

多萜醇-P-葡萄糖：Glc-1-Man-9-GlcNAc-2-PP-多萜醇-alpha-3-葡萄糖基转移酶

CDG Ii (607906*)

alpha-1,3-甘露糖基转移酶

CDG Ij (608093*)

UDP-GlcNAc：磷酸多萜醇 N-乙酰氨基葡萄糖磷酸转移酶

CDG Ik (608540*)

beta-1,4-甘露糖基转移酶

CDG Il (608776*)

alpha-1,2-甘露糖基转移酶

N-糖基化的先天性疾病，II型（Golgi缺陷）

与I型相同，不同点在于血清转铁蛋白等电聚焦表现出单唾液酸转铁蛋白带、二唾液酸转铁蛋白带、三唾液酸转铁蛋白带和去唾液酸转铁蛋白带增加。

对于IIb型，模式正常

CDG IIa (212066*)

甘露糖基-α-1,6-糖蛋白-β-1,2-N-乙酰氨基葡萄糖转移酶

CDG IIb (606056*)

葡糖苷酶 I

CDG IIc （Rambam-Hasharon综合征； 266265*)

GDP-岩藻糖转运蛋白-1

CDG IId (607091*)

beta-1,4-半乳糖基转移酶

CDG IIe (608779*)

低聚高尔基复合物-7

涎尿

婴儿唾液酸贮积症 (269920*)

磷酸钠协同转运蛋白

发作： 出生时

尿代谢： 游离唾液酸增加

临床特征： 生长障碍、粗糙面容、多发性骨发育不良、眼球震颤、上睑下垂、牙龈肥大、心脏肥大、心力衰竭、肝脾肿大、肾病、约1岁时死亡

治疗： 支持性治疗

芬兰型 （Salla病； 604369*)

磷酸钠协同转运蛋白

发作： 6–9个月

尿代谢： 游离唾液酸增加

临床特征： 生长障碍、发育障碍、共济失调、肌张力减退、痉挛、运动障碍、构音障碍、癫痫发作、步态问题、手足徐动症；在芬兰人中发病率高

治疗： 支持性治疗

法国型 (269921*)

UDP-N-乙酰氨基葡萄糖-2-表构酶/N-乙酰甘露糖激酶

发作： 婴儿期到儿童早期

尿代谢： 游离唾液酸增加

临床特征： 粗糙面容但生长正常、发育迟缓、睡眠呼吸暂停、乳头发育不全、肝脾肿大、腹股沟疝、多毛症、癫痫发作

治疗： 支持性治疗

神经元蜡样质脂褐质沉积症 (CLN3, CLN5, CLN6, CLN8)

参考其他脂质沉积表

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胱氨酸贮积症

胱氨酸转运蛋白（溶酶体胱氨酸转运蛋白）

婴儿肾病型 (219800*)

发病： 第一年

尿代谢： 肾Fanconi综合征

临床特征： 生长障碍、额部隆起、畏光、周边视网膜病变伴视力下降、角膜结晶和侵蚀、佝偻病、肝脾肿大、胰功能不全、肾结石、肾衰竭、肾范可尼综合征、出汗减少、肌病、吞咽困难、脑萎缩、长期生存者中智力正常但神经系统退化

胱氨酸在网状内皮系统、白细胞和角膜中积累

治疗： Fanconi综合征的替代疗法、肾衰进行肾移植、半胱胺口服或滴眼液、生长激素

晚发性青少年或青春期型 (219900*)

发病： 12–15岁

尿代谢： 肾Fanconi综合征

临床特征： 与婴儿型相似，但是比其轻微

治疗： 与婴儿型相似

成年非肾病型 (219750*)

发病： 青少年早期到成年期

尿代谢： 肾Fanconi综合征

临床特征： 与婴儿型相似，但无肾脏疾病

治疗： 半胱胺口服或滴眼液、生长激素

致密性成骨不全症 (265800*)

组织蛋白酶K

发作：儿童早期

尿液代谢物： 无

临床特征： 身材矮小、额骨和枕骨突出、前囟门闭合延迟、小下颌畸形、窄腭、乳牙萌出延迟和持久、缺牙、锁骨缺如或发育不良、骨硬化、易骨折、脊柱侧凸、椎弓峡部裂、短指（趾）、指甲沟槽

治疗： 支持性治疗、生长激素可能有用

谷酰基核糖-5-磷酸贮积病 (305920*)

ADP-核糖蛋白水解酶

发作： 1岁

尿液代谢产物：蛋白尿

临床特征： 粗糙面容、肌张力低下、肌肉萎缩和废用性萎缩、言语和视力丧失、癫痫发作、神经功能恶化、视神经萎缩、肾病综合征、高血压、肾功能衰竭、发育障碍

治疗： 支持性治疗

糖原贮积病2型 （Pompe型; 232300*）

见表糖原累积病和糖质新生障碍

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