黏多糖贮积症 (MPS)

MPS I-H （Hurler综合征； 607014*）

MPS I-S （Scheie综合征； 607016*）

MPS IH/S （Hurler-Scheie综合征；607015*）

alpha-L-艾杜糖苷酸酶

发作： I-H中，1岁

在IS中， > 5年

I-H/S中，3–8岁

尿代谢： 硫酸皮肤素、硫酸肝素

临床特征： 角膜混浊、关节僵硬、挛缩、多发性骨发育不良、面部粗糙、毛发粗硬、巨舌、器官肿大、智力障碍及退化、心脏瓣膜病、听力和视力受损、腹股沟疝和脐疝、睡眠呼吸暂停、脑积水

治疗： 支持性护理、laronidase替代、干细胞或骨髓移植

MPS II （Hunter综合征； 309900*)

艾杜糖硫酸酯酶

发作： 2–4岁

尿代谢： 硫酸皮肤素、硫酸肝素

临床特征： 和Hurler综合征相似但症状较轻且没有角膜混浊

轻型患者智力正常

重型患者表现为进行性智力和身体残疾，15岁前死亡

治疗： 酶替代(艾度硫酸酯酶)、支持性护理、干细胞或骨髓移植

MPS III （Sanfilippo综合征）

发作： 2–6岁

尿代谢： 硫酸肝素

临床特征：类似Hurler综合征，但伴有严重智力障碍和轻度躯体症状

治疗： 支持性治疗

III-A型 (252900*）

肝素 N-硫酸酯酶

III-B型 (252920*）

alpha-N-乙酰氨基葡萄糖苷酶

III-C型 (252930*）

乙酰辅酶A：α-葡糖胺-乙酰转移酶

III-D型 (252940*）

N-乙酰氨基葡萄糖-6-硫酸酯酶

MPS IV (Morquio综合征）

发作： 1–4岁

尿代谢物：硫酸角质素；IVB型还包括硫酸软骨素6-硫酸盐

临床特征： 和Hurler综合征相似但具有严重骨改变，包括牙状发育不良；智力可能正常

治疗： 支持性治疗

IVA型的酶替代疗法为使用elosulfase alfa（阿法艾杜糖醛酸酶）

IV-A型 (253000*）

半乳糖胺-6-硫酸硫酸酯酶

IV-B型 (253010*）

beta-半乳糖苷酶

MPS VI （Maroteaux-Lamy综合征； 253200*)

N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶（芳基硫酸酯酶B）

发作： 各不相同，但是和Hurler综合征相似

尿代谢物： 硫酸皮肤素

临床特征： Hurler综合征相似但智力正常

治疗： 用galsulfase（加硫酶）替代，支持性治疗

MPS VII （Sly综合征； 253220*)

beta-葡萄糖醛酸酶

发作： 1–4岁

尿代谢物： 硫酸皮肤素、硫酸肝素、4-硫酸软骨素、6-硫酸软骨素

临床特征： 和Hurler综合征相似但严重程度不同

治疗： 支持性护理、干细胞或骨髓移植

MPS IX （透明质酸酶缺乏症； 601492*)

透明质酸酶

发作： 6个月

尿液代谢物： 无

临床特征： 双侧关节周围软组织肿块、畸形特征、身材矮小、智力正常

治疗： 未建立