疾病（OMIM编号） | 蛋白质或酶缺陷 | 注释 |
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涎酸贮积症 (256550*) | 神经氨酸酶 1 （唾液酸酶） | |
I型（樱桃红黄斑点肌阵挛综合征，轻微型） | 发作： 8–25岁 尿代谢： 唾液酸寡糖增加 临床特征： 樱桃红黄斑斑点、潜在视力丧失、白内障、进行性肌阵挛和共济失调、智力正常、深部腱反射增加 治疗： 支持性治疗 | |
II型 （先天型、婴儿模型、幼儿模型、儿童模型） | 发作： 先天型，出生前 婴儿模型，出生到12个月 幼儿模型和儿童模型， 2–20岁 尿代谢： 唾液酸寡糖增加 临床特征： I型所有特征加粗相、肌张力降低、肝肿大、腹水、腹股沟疝、发育延迟、肌肉萎缩、喉软骨软化病、脂肪软骨营养不良 治疗： 支持性治疗 | |
半乳糖唾液酸沉积症 （Goldberg综合征， 结合神经氨酸酶和beta-半乳糖苷酶缺乏症； 256540*）
| 保护蛋白/组织蛋白酶A (PPCA) | 发作： 新生儿型中， 出生到3个月 婴儿晚期型，第一年 幼稚/成人型，青春期，但是有很大不同 尿代谢： 唾液酸寡糖增加，但没有游离唾液酸 临床特征： 粗相、角膜混浊、樱桃红黄斑斑点、智力残缺、癫痫、脂肪软骨营养不良、听力丧失、血管瘤、心脏瓣膜病 治疗： 支持性治疗 |
唾液脂沉积症 （磷脂质病； IV型粘脂糖症， Berman病； 252650*) | 发作： 1岁 尿代谢： 无粘多糖 临床特征： 严重 (Berman病)和轻微模型 发育延迟、角膜计、视觉缺陷、斜视、肌张力降低、深部腱反射增加；无X线骨骼异常、巨脑畸形或脏器肿大 治疗： 支持性治疗 | |
甘露糖苷贮积症 | 发作： I型， 3–12个月 II型， 1–4岁 尿代谢： 富含甘露糖的寡糖 临床特征： 粗相、巨脑畸形、巨舌症、白内障、龈肥大、轻度肝脾肿大、脂肪软骨营养不良、肌张力降低、听力丧失、鞠躬股骨、全血细胞减少症、复发性呼吸道感染、免疫缺陷和自身免疫、发育障碍 治疗： 支持性护理，考虑骨髓或干细胞移植 | |
alpha-甘露糖苷贮积症 (248500*)， I型（重度）或 II （轻度） | alpha-D-甘露糖苷酶 | |
Beta-甘露糖苷贮积症 (248510*) | beta-D-甘露糖苷酶 | 发作： 1–6岁 尿代谢： 二糖、甘露糖基-(1-4)-N-乙酰氨基葡萄糖、硫酸肝素 临床特征： 粗相、耳聋、语言迟缓、活动过度、生殖器血管角化瘤、结膜血管曲折 治疗： 支持性护理，考虑骨髓或干细胞移植 |
岩藻糖苷贮积病 (230000*)
| alpha-L-岩藻糖苷酶 | 发作： I型， 3–18个月 II型， 1–2岁 尿液代谢物：低聚糖 临床特征： 身材矮小、生长延迟、粗相、巨舌症、心脏肥大、复发性呼吸道感染、脂肪软骨营养不良、疝、肝脾肿大、血管角质瘤、无汗症和汗液氯化物升高、发育障碍、肌张力降低变为肌张力过高、小脑萎缩、癫痫、痉挛性四肢瘫痪、空泡淋巴细胞 多数患者来自于意大利或美国西南部 治疗： 支持性护理，考虑骨髓或干细胞移植 |
天冬氨酰基葡萄糖胺尿症 (208400*) | N-天冬氨酰氨基葡糖苷酶 | 发作： 2–6岁 尿液代谢物：天冬氨酰葡糖胺 临床特征： 生长延迟、头小畸形、白内障、粗相、巨舌症、二尖瓣关闭不全、肝肿大、腹泻、疝、复发性呼吸道感染、巨睾丸、轻度多发性骨发育障碍、弥漫性躯体性血管角化瘤、痤疮、发育障碍、肌张力降低、僵直、小脑萎缩、癫痫、言语延迟、声音嘶哑 高发于芬兰人群 治疗： 支持性护理，考虑骨髓或干细胞移植 |
Winchester综合征 (277950*) | 金属蛋白酶-2 | 发作： 婴儿早期 尿液代谢物： 无 临床特征： 身材矮小、粗相、角膜计、牙龈增生、关节挛缩、骨质疏松症、脊柱侧后凸畸、脊椎压缩、软骨溶解、脚的小关节强直、弥漫性皮肤增厚、色素沉着、多毛症 治疗： 支持性治疗 |
Schindler病 | N-乙酰-半乳糖胺酶 | |
I型（婴儿严重型； 609241*) | 发作： 8–15个月 尿代谢： 低聚糖和O连接唾液肽 临床特征： 皮质盲、视神经萎缩、眼球震颤、斜视、骨质减少、关节挛缩、肌肉萎缩、发育延迟和衰退、肌阵挛、癫痫、僵直、反射亢进、去皮质体位、神经轴营养不良 治疗： 支持性治疗 | |
II型 （神崎病， 成年发作型； 609242*) | 发作： 成年 尿代谢： 低聚糖和O连接唾液肽 临床特征： 粗相、耳聋、结膜和视网膜血管迂曲、弥漫性躯体性血管角化瘤、毛细管扩张、淋巴水肿、轻度智力受损、周围神经病变 治疗： 支持性治疗 | |
III型 （中间型； 609241*) | 发作：儿童 尿代谢： 低聚糖和O连接唾液肽 临床特征： 发生于I型和II型中间； 具有可变性，范围从癫痫和中度精神运动阻滞到轻度言语延迟的自闭症特 治疗： 支持性治疗 | |
N-糖基化的先天性疾病（CDG）， I型（预高尔基体糖基化缺陷） | 发作： 多数婴儿或童年 临床特征（以下的一些或大多数）： 生长障碍、前额突出和大耳朵、高高的拱形或腭裂、斜视、色素性视网膜炎、心包积液、心肌病、肝肿大、呕吐、腹泻、肝纤维化、原发性卵巢功能衰竭、肾囊肿、肾变病、近端肾小管病、脊柱后凸、关节挛缩、异位脂肪垫橘子皮样皮肤、肌肉无力、肌张力降低、周围神经病变、甲状腺机能减退、胰岛功能亢进、十一因子缺乏、抗凝血酶Ⅲ缺乏、血小板增多症、IgA和IgG降低、白细胞粘附缺陷（IIc型中）、低白蛋白血症、低胆固醇血症、当进行血清转铁蛋白等电聚焦时二唾液酸转铁蛋白和去唾液酸转铁蛋白带增加 治疗： 支持性治疗 | |
CDG Ia （单独神经系统和神经系统-脏器型； 212065*) | 磷酸甘露糖变位酶-2 | |
CDG Ib (602579*) | 磷酸甘露糖异构酶 | |
CDG Ic (603147*) | Dolichyl-P-Glc：Man(9)GlcNAc(2)-PP-多萜醇葡糖基转移酶 | |
CDG Id (601110*) | Dolichyl-P-Man：Man(5)GlcNAc(2)-PP-多萜醇甘露糖基转移酶 | |
CDG Ie (608799*) | Dolichyl-P-麦芽糖合酶 | |
CDG If (609180*) | 甘露糖-P-多萜醇利用的蛋白质 | |
CDG Ig (607143*) | 多萜醇-P-甘露糖：Man-7-GlcNAc-2-PP-dolichyl-alpha-6-甘露糖基转移酶 | |
CDG Ih (608104*) | 多萜醇-P-葡萄糖：Glc-1-Man-9-GlcNAc-2-PP-多萜醇-alpha-3-葡萄糖基转移酶 | |
CDG Ii (607906*) | alpha-1,3-甘露糖基转移酶 | |
CDG Ij (608093*) | UDP-GlcNAc：磷酸二氢甘油酯 N-乙酰氨基葡萄糖磷酸转移酶 | |
CDG Ik (608540*) | beta-1,4-甘露糖基转移酶 | |
CDG Il (608776*) | alpha-1,2-甘露糖基转移酶 | |
N-糖基化的先天性疾病，II型 （Golgi缺陷） | 与I型相同，不同点在于血清转铁蛋白等电聚焦表现出单唾液酸的转铁蛋白带、二唾液酸转铁蛋白带、三唾液酸转铁蛋白带、去唾液酸转铁蛋白带增加。 对于IIb型， 形式正常 | |
CDG IIa (212066*) | 甘露糖基-alpha-1,6-醣蛋白-beta-1,2-N-乙酰葡糖氨基转移酶 | |
CDG IIb (606056*) | 葡糖苷酶 I | |
CDG IIc （Rambam-Hasharon综合征； 266265*) | GDP-岩藻糖转运蛋白-1 | |
CDG IId (607091*) | beta-1,4-半乳糖基转移酶 | |
CDG IIe (608779*) | 低聚高尔基复合物-7 | |
* 有关完整的基因、分子和染色体位置信息，请参阅 Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database。 | ||
