脯氨酸和羟脯氨酸代谢紊乱
疾病（OMIM编号） | 蛋白质或酶缺陷 | 注释 |
|---|---|---|
血脯氨酸过多症，I型(239500*) | 脯氨酸氧化酶（脯氨酸脱氢酶） | 生化特征：血浆脯氨酸和尿脯氨酸、羟脯氨酸、甘氨酸升高 临床特征：通常良性，遗传性肾炎，神经性耳聋 治疗：不需要 |
血脯氨酸过多症，II型(239510*) | delta1-吡咯啉-5-羧酸脱氢酶 | 生化特征：血浆脯氨酸和吡咯啉-5-羧酸（P5C）升高；尿P5C、delta1-吡咯啉-5-羧酸、脯氨酸、羟脯氨酸和甘氨酸升高 临床特征：儿童时期，癫痫、智力残疾 成人期，良性 治疗：不需要 |
Delta1-吡咯啉-5-羧酸合成酶缺乏症(138250*) | delta1-吡咯啉-5-羧酸合成酶 | 生化特征：低血浆脯氨酸、瓜氨酸、精氨酸和鸟氨酸 临床特征： 高氨血症、白内障、智力残疾、关节松弛 治疗：避免空腹 |
高羟脯胺酸血症(237000*) | 4-羟基脯氨酸氧化酶 | 生化特征： 羟脯氨酸血症 临床特征：疾病关联证据不足 治疗：不需要 |
脯肽酶缺乏症(170100*) | 脯氨肽酶 | 生化特征：未水解尿中氨基酸特征正常，但是过量脯氨酸和羟脯氨酸存在于酸水解尿中 临床特征：皮肤溃疡、频繁感染、畸形特征、免疫缺陷、智力残疾、慢性肺病 治疗：补充脯氨酸、Mn++和抗坏血酸、必需氨基酸、输血（浓缩红细胞）、局部使用脯氨酸和甘氨酸软膏 |
* 有关完整的基因、分子和染色体位置信息，请参阅 Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database。 | ||
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