基于初诊时遗传学特征的急性髓系白血病风险分层

基于初诊时遗传学特征的急性髓系白血病风险分层

预后

遗传异常

预后良好

t(15;17)(q24.1;q24.1)/PML::RARA

t(16;16) 或者 inv(16)(p13.1q22)/CBFB::MYH11

t(8;21)/(q22;q22.1)/RUNX1::RUNX1T1

突变的NPM1不伴FLT3-ITD

bZIP框内突变的CEBPA

中等预后

正常核型伴突变的NPM1FLT3-ITD

野生型NPM1FLT3-ITD(无不良风险遗传学病变)

t(9;11)(p21.3;q23.3)/MLLT3::KMT2A

未归类为良好或不良的细胞遗传学和/或分子异常 

预后不良

inv(3)(q21.3q26.2)或t(3;3)(q21.3;q26.2)/GATA2::MECOM(EVI1)

t(3q26.2;v)/MECOM(EVI1)重排

−5或del(5q);−7;−17/abn(17p)

t(6;9)(p23.3;q34.1)/DEK::NUP214

t(v;11q23.3)/KMT2A重排

t(9;22)(q34.1;q11.2)/BCR::ABL1

t(8;16)(p11.2;p13.3)/KAT6A::CREBBP

单体核型

复杂核型定义为存在≥3个无关染色体异常,且无其他类别定义性重现性遗传学异常;排除具有≥3个三体(或多体)但无结构异常的超二倍体核型。

突变的ASXL1BCOREZH2RUNX1SF3B1SRSF2STAG2U2AF1和/或ZRSR2

突变的TP53

ITD = 内部串联重复。

Döhner H, Wei AH, Appelbaum FR, et al.Diagnosis and management of AML in adults: 2022 recommendations from an international expert panel on behalf of the ELN. Blood 2022;140(12):1345-1377.doi:10.1182/blood.2022016867

ITD = 内部串联重复。

Döhner H, Wei AH, Appelbaum FR, et al.Diagnosis and management of AML in adults: 2022 recommendations from an international expert panel on behalf of the ELN. Blood 2022;140(12):1345-1377.doi:10.1182/blood.2022016867