大疱表皮松解主要类型的一些特征

大疱表皮松解主要类型的一些特征

类型

遗传类型

皮肤裂隙平面

特征性的突变基因

单纯性大疱性表皮松解症

常染色体显性

罕见的常染色体隐性遗传

表皮

KRT5, KRT14

交界型大疱表皮松解症

常染色体隐性遗传

基底膜区域的透明层

LAMB3, COL17A1, LAMC2, 和 LAMA3

营养不良性大疱性表皮松解

常染色体显性/隐性遗传

致密板下(最上层真皮,正好在基底膜带的致密板下方)

COL7A1

金德勒综合征

常染色体隐性遗传

多变的——表皮内或表皮下

FERMT1

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