大疱表皮松解症发生于2000万活产新生儿。发病无性别差异。有时，直到青春期或成年早期才发现大疱性表皮松解。
大疱性表皮松解症是一组涉及各种基因突变的遗传性疾病。 自身抗体起作用。这组疾病不同于 获得性大疱性表皮松解症 获得性大疱性表皮松解症 获得性大疱性表皮松解症是一种罕见的，慢性获得性疾病，特点是表皮下水疱。通过皮肤活检和直接免疫荧光进行诊断。治疗方法包括皮质类固醇，氨苯砜和细致的皮肤护理。 大疱是直径≥10mm高出皮面的、充满液体的水疱。 获得性大疱表皮松解症见于任何年龄大疱性表皮松解症的确切病因尚不清楚，但数据表明，它与针对VII型胶原的自身免疫性抗体有关，VII型胶原是真皮-上皮交界处内锚定纤维原的关键组分。... Common.TooltipReadMore ，这被认为是一种自身免疫性疾病，但是不遗传。
大疱表皮松解的病理生理学
上皮细胞黏附蛋白的遗传缺陷导致皮肤和粘膜易碎，这使上皮在受到轻微创伤后易于或有时自发形成大疱。其机制是自身免疫，产生针对 VII 型胶原蛋白成分的自身抗体。
大疱表皮松解的类型
根据与皮肤基底膜区（真皮-表皮交界处）相关的组织分裂和大疱形成的水平（见图 大疱性表皮松解症的皮肤分裂水平 大疱表皮松解症的皮肤分裂水平 
），定义了四种主要的大疱表皮松解症类型：
单纯大疱性表皮松解症：表皮层
交界性大疱性表皮松解:基底膜区域的透明层。
营养不良性大疱表皮松解症：致密核纤层下（最上层真皮，位于基底膜区的致密核纤层下方）
Kindler综合征：表皮内或表皮下的变异
大疱表皮松解症的皮肤分裂水平
在此图中，基底膜区被不成比例地扩大以显示其各层。大疱表皮松解症（EB）在表皮水平上形成单纯性水疱。交界性EB水疱形成于透明层。营养不良性EB水疱形成于致密层以下（真皮最上层）。金德勒综合征水泡可在表皮内或表皮下水平形成。  |
不同的类型有不同的遗传方式。（见表 大疱表皮松解症主要类型的一些特征 大疱表皮松解主要类型的一些特征 .)
单纯大疱性表皮松解症是最常见、最轻微的类型，约占80％的病例。
根据以下特征定义了多个子类型：
病灶分布(局限性vs广泛性)
皮肤相对皮肤外的严重程度
其他皮肤表现（例如旺盛的肉芽组织，斑驳的色素沉着，假并指[手指间皮肤融合]）
遗传方式（常染色体显性与常染色体隐性）
涉及的特定基因
（见表 大疱表皮松解症主要类型的一些特征 大疱表皮松解主要类型的一些特征 .)
大疱表皮松解的症状和体征
所有类型的大疱性表皮松解症均表现为疼痛，不相称的起泡。症状的严重程度与水疱和疤痕的严重程度相关，范围从轻度到重度不等。
任何类型的大面积粘膜皮肤大疱性表皮松解都会引起严重的疼痛。广泛的皮肤损伤会导致体液失衡和蛋白质消耗。皮肤病变可能会感染，感染可能会发展为全身性的。粘膜受累可能引起营养不良、发育不良，呼吸障碍和泌尿生殖系统疾病。
单纯性大疱性表皮松解症
轻度的亚型仅引起手掌和脚底局部起泡。
严重的泛型亚型会导致躯干，手臂和颈部起泡，并且可能累及口腔粘膜。
大疱通常愈合而不会留下疤痕，因为它们位于表皮表面。随着时间的流逝，过度的角化病会发展到手掌和脚掌上，严重情况下可能是局部老茧或弥漫性增厚。
交界性表皮松解
轻度亚型仅影响肘部，手，膝盖和脚（典型的摩擦部位），婴儿期后通常会减轻。牙釉质发育不全，指甲畸形和脱发也会发生。愈合不涉及广泛的瘢痕形成。
严重的全身性皮肤粘膜水疱可能涉及大面积皮肤，结膜，口腔，胃肠道，呼吸道和泌尿生殖道。
口腔周围和面部中央的特征性红色，湿润的皮肤斑块（通过肉芽组织形成的愈合）是可确诊的疾病表现。
严重的大疱愈合后有疤痕，因为它们发生于更深的交界处和真皮水平。腔内病变的疤痕化可能会导致症状性狭窄。例如，喉气管狭窄可引起喘鸣或哭声微弱或嘶哑，这意味着内部受累和预后不良。皮肤损伤的疤痕可导致关节挛缩和假性并指。
营养不良性大疱性表皮松解
轻度和中度亚型主要只影响肘部，手，膝盖和脚。指甲畸形经常发生，在轻度病例中可能是唯一的症状。
严重的亚型在出生时表现为弥漫性皮肤粘膜起水泡。整个皮肤表面以及口腔和胃肠道粘膜可能会受到影响。通常在出生时就有皮肤大面积缺失、脱落。瘢痕会引起各种内外并发症。伪并指几乎总是发生。
轻度大疱愈合时伴有不严重的疤痕（中度时更严重）和粟粒疹。严重的大疱愈合后留有疤痕，因为它们发生在更深的皮层。
金德勒综合征
金德勒综合征没有亚型。
水泡对手和脚背的影响特别大。反复发作会导致进行性皮肤萎缩（皮肤变薄，起皱），并可扩散到其他区域。
光敏性可能很温和，可将Kindler综合征与其他3种主要的表皮松解大疱症类型区别开来。
皮肤异色病（皮肤萎缩，色素改变和毛细血管扩张的集群）很常见。
粘膜瘢痕形成导致食道和泌尿生殖道狭窄，外翻和假并指。严重的金德勒综合症大疱愈合后会留下疤痕，因为它们发生在更深的皮层。
大疱表皮松解的诊断
皮肤活检及免疫荧光检查或透射电镜检查
基因突变分析
根据临床表现可疑诊大疱性表皮松解症。 家族史可表明遗传的方式，因而提示可能的类型； 常染色体显性遗传（单纯型大疱表皮松解症，营养不良性大疱表皮松解症），常染色体隐性遗传（交界性大疱表皮松解症，营养不良性大疱表皮松解症，金德勒综合征，罕见型单纯性大疱表皮松解症）。
鉴别诊断 包括常见的摩擦水泡和 大疱表皮松解症 诊断 获得性大疱性表皮松解症是一种罕见的，慢性获得性疾病，特点是表皮下水疱。通过皮肤活检和直接免疫荧光进行诊断。治疗方法包括皮质类固醇，氨苯砜和细致的皮肤护理。 大疱是直径≥10mm高出皮面的、充满液体的水疱。 获得性大疱表皮松解症见于任何年龄大疱性表皮松解症的确切病因尚不清楚，但数据表明，它与针对VII型胶原的自身免疫性抗体有关，VII型胶原是真皮-上皮交界处内锚定纤维原的关键组分。... Common.TooltipReadMore 。
具体类型和亚型的诊断基于家族病史，新诱导的水疱（不是来自手掌或脚底）的活检和免疫荧光检测或透射电镜，以及血样的基因突变分析。
免疫荧光检测或透射电镜分析确定 分裂和大疱形成的水平 大疱表皮松解症的皮肤分裂水平 。
通常进行基因检测以确认特定的疾病类型并指导遗传咨询。（见表 大疱表皮松解症主要类型的一些特征 大疱表皮松解主要类型的一些特征 .)
应与有大疱性表皮松解病史的家庭讨论可能的产前检查。
大疱性表皮松解症的预后
严重交界性大疱性表皮松解症和营养不良性大疱性表皮松解症在2岁之前会导致显著的死亡率。严重广泛性大疱性表皮松解也可能致命。死亡发生在感染，营养不良和脱水等并发症之后。
起泡会随着年龄的增长而减少。
交界性大疱表皮松解症，营养不良性大疱表皮松解症和金德勒综合征患者成年后可出现皮肤和粘膜的鳞状细胞癌。
慢性病可能会使人衰弱并改变生活。但是，随着时间的流逝，一些严重的症状可能会减轻，因为体细胞生长会重新扩大因先前的疤痕而变得狭窄的内腔。
大疱表皮松解的治疗
避免摩擦和损伤皮肤粘膜
促进水疱部位愈合的治疗
并发症的预防和处理
(参见 Wound International's 2017 best practice guidelines for skin and wound care in epidermolysis bullosa.)
对大疱表皮松解症的治疗是对症的； 重症和慢性疾病可能都需要多学科专业化（1 治疗参考文献 大疱表皮松解症是4种非常罕见的遗传疾病及其亚型中的一组。上皮的脆弱性、皮肤和粘膜容易起水泡，通常在出生或婴儿期表现出来。疾病表型从轻度到危及生命不等。诊断通过皮肤活检，免疫荧光测试或透射电镜以及基因分析。治疗是支持性的，重症病例需要专业的多学科参与。 大疱表皮松解症发生于2000万活产新生儿。发病无性别差异。有时，直到青春期或成年早期才发现大疱性表皮松解。 大疱性表皮松解症是一组涉及各种基因突变的遗传性疾病。... Common.TooltipReadMore 
)。
使用任何和所有方法减少皮肤摩擦。新生儿和婴儿的处理都非常轻柔。柔软的衣服，软垫的家具和凉爽的环境温度有助于减少水疱的形成。
如果胃肠道受到影响，软饮食和大便软化剂可能会有所帮助。
应按照伤口护理专家的指示正确切开和包扎大疱，以防止进一步的皮肤损伤和感染。可以使用最少粘附的敷料和胶带。 通常用薄纱布包裹住凡士林绷带。
可以根据需要服用止痛，止痒和抗感染的药物。
手术治疗可能包括放置胃造瘘管，食道扩张以及假性并指和挛缩的矫正。
治疗参考文献
1.El Hachem M, Zambruno G, Bourdon-Lanoy E, et al: Multicentre consensus recommendations for skin care in inherited epidermolysis bullosa.Orphanet J Rare Dis 9:76, 2014.doi: 10.1186/1750-1172-9-76
更多信息
以下英语资源可能会有用。 请注意，本手册对这些资源的内容不承担任何责任。
Wound International: Best practice guidelines for skin and wound care in epidermolysis bullosa (2017)
