血红素生物合成途径的底物和酶及其功能缺失或获得相关疾病
底物与酶* | 卟啉病 | 神经内脏症状 | 皮肤症状 | 遗传方式 |
|---|---|---|---|---|
甘氨酸+琥珀酰辅酶A 红细胞特异性delta-合成酶-2 (ALAS 2)† | X连锁原卟啉症（由于酶活性增加）† | 否 | 表型与红细胞生成性原卟啉症类似 | X连锁 |
δ-氨基乙酰丙酸 δ-脱水酶（ALAD）（也称为胆色素原[PBG]合酶） | ALAD缺乏性卟啉症 | 是 | 否 | 常染色体隐性遗传 |
胆色素原 胆色素原脱氨酶（也称为羟甲基胆色烷合酶） | 急性间歇性卟啉症 | 是 | 否 | 常染色体显性 |
羟甲基胆色烷 尿卟啉原Ⅲ同合酶 | 先天性红细胞生成性卟啉症 | 否 | 严重、致残性皮肤病 | 常染色体隐性遗传 |
尿卟啉原Ⅲ 尿卟啉原脱羧酶 | 迟发性皮肤卟啉症 | 否 | 皮肤脆弱、水疱、大疱 | 两种变异型：
|
肝性红细胞生成性卟啉症 | 否 | 婴儿期起严重起泡；经常毁容 | 常染色体隐性遗传 | |
粪卟啉原Ⅲ 粪卟啉原氧化酶 | 遗传性粪卟啉症 | 是 | 皮肤脆弱，水疱 | 常染色体显性 |
原卟啉原Ⅸ 原卟啉原氧化酶 | 混合型卟啉症 | 是 | 皮肤脆弱，水疱 | 常染色体显性 |
原卟啉Ⅸ 亚铁螯合酶 | 红细胞生成性原卟啉症 | 没有，严重的肝胆疾病患者除外 | 皮肤疼痛、肿胀、发红；苔藓化和其他轻微的皮肤变化，但没有起泡 | 常染色体隐性遗传 |
血红素（并入各种血红素蛋白中的最终产物） | — | — | — | — |
*血红素生物合成通路中连续的中间产物，从甘氨酸和琥珀酰CoA开始到血红素结束。一种酶的缺乏可使其前体物堆积。 | ||||
†X连锁原卟啉症源于功能获得性突变，该突变使得ALAS 2活性增加，引起原卟啉的积累。ALAS 2活性下降导致铁粒幼红细胞性贫血。 | ||||
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