铁粒幼细胞性贫血是一组多样化的贫血症，其特征是血清铁、铁蛋白和转铁蛋白饱和度增加，以及环状铁粒幼细胞（有核周铁充盈线粒体的成红细胞）。 症状表现为贫血症状，包括疲劳和嗜睡。诊断需要全血细胞计数、网织红细胞计数、外周血涂片，以及铁代谢检查和骨髓检查。治疗需要停止使用致病物质（如锌、某些药物或乙醇），并补充维生素和促红细胞生成素；如果存在骨髓增生异常综合征，则需要其他相应治疗。
(参见红细胞生成减少概述。)
铁粒幼细胞性贫血可能是
获得性
先天性
获得性铁粒幼细胞性贫血常与骨髓增生异常综合征相关（但可能由药物或毒素引起），并引起正细胞性或大细胞性贫血。
先天性铁粒幼细胞贫血是由众多X连锁或常染色体突变之一引起的，通常为小细胞低色素性贫血，但也可能为正细胞性贫血，并可能在生命后期发病。
铁粒幼细胞贫血是一种铁利用不良性贫血，其特征是尽管存在足够或增加的铁含量，但由于血红素合成受损导致线粒体对铁的利用不足。铁粒幼细胞性贫血有时以含有铁粒的颗粒（帕彭海默小体）的点彩红细胞（铁粒红细胞）存在为特征。
在获得性及先天性铁粒幼细胞性贫血中，由于铁不能与原卟啉IX结合，使得血红素合成受损，从而导致环状铁粒幼细胞形成。
获得性铁粒幼细胞性贫血
大多数情况下，获得性铁粒幼细胞性贫血属于
参与 RNA 剪接的基因体细胞突变，最常见的是 SF3B1 （剪接因子 3b 亚基 1），发生在成年期。早期红系祖细胞具有铁粒幼细胞特征。
其它少见的原因包括：
缺乏维生素 B6（吡哆醇）或铜（可能由锌摄入引起，这会阻止胃肠道对铜的吸收）
药物（如氯霉素、环丝氨酸、异烟肼、利奈唑胺、吡嗪酰胺）
毒素（包括 乙醇、锌和铅）
这类贫血表现为网织红细胞生成不足、髓内溶血、骨髓红系增生（及发育不良）。尽管会产生低色素性红细胞，但其他红细胞可能较大，导致红细胞指数呈正细胞性或大细胞性；因此，红细胞大小不一（双态性）通常会导致红细胞分布宽度（RDW）升高。
遗传性铁粒幼细胞性贫血
参考文献
1.Ducamp S, Fleming MD.The molecular genetics of sideroblastic anemia.Blood.133:59–69, 2019.doi: 10.1182/blood-2018-08-815951
铁粒幼细胞性贫血的诊断
全血细胞计数，网织红细胞计数和外周血涂片
铁检测（血清铁、血清铁蛋白和转铁蛋白饱和度）
骨髓检查
疑似遗传或获得性突变的基因检测
小细胞性贫血或红细胞分布宽度增加的贫血患者应怀疑铁粒幼细胞性贫血的可能，尤其是同时存在血清铁、血清铁蛋白及转铁蛋白饱和度升高时（见缺铁性贫血）。
外周血涂片可见红细胞大小不一。红细胞可能出现点彩。
骨髓检查是必要的，且通常显示为红系增生。铁染色示幼红细胞中出现特征性的富含铁的线粒体绕核排列（环形铁粒幼细胞）。骨髓增生异常综合征的其他表现，如血细胞减少及发育异常，可能非常明显。
在铁粒幼细胞贫血中，骨髓中可见环状铁粒幼细胞（箭头）。环状铁粒幼红细胞是红细胞的前体，其线粒体（位于细胞核周围）富含非血红素铁。
By permission of the publisher.From Tefferi A, Li C.In Atlas of Clinical Hematology.Edited by JO Armitage.Philadelphia, Current Medicine, 2004.
如果导致铁粒幼细胞性贫血的原因不明，可测量血清铅的含量。
铁粒幼细胞性贫血的治疗
停用致病物质
维生素或矿物质补充剂
重组促红细胞生成素 (EPO)
罗特西普用于治疗低风险输血依赖性骨髓增生异常综合征患者
清除毒素或药物（尤其是酒精或锌摄入），或补充矿物质/维生素（铜或吡哆醇）可使患者康复。
X 连锁铁粒幼细胞贫血可能对吡哆醇有反应，但通常不完全。
获得性病例通常会对高剂量的重组EPO以及低危骨髓增生异常综合征的标准治疗有反应。罗特西普，一种促进红细胞前体分化的药物，也是低危骨髓增生异常综合征（无论患者是否存在环形铁粒幼细胞）中输血依赖性贫血的一线治疗药物（1, 2）。
在可耐受的情况下使用螯合剂或静脉放血治疗铁过载有助于防止终末器官损伤。严重贫血的治疗需要输血支持。对于依赖输血的患有先天性疾病的年轻患者，应考虑异基因骨髓移植。
治疗参考文献
1.Fenaux P, Platzbecker U, Mufti GJ, et al.Luspatercept in patients with lower-risk myelodysplastic syndromes.N Engl J Med.382(2): 140–151, 2020. doi: 10.1056/NEJMoa1908892
2.Platzbecker U, Della Porta MG, Santini V, et al.Efficacy and safety of luspatercept versus epoetin alfa in erythropoiesis-stimulating agent-naive, transfusion-dependent, lower-risk myelodysplastic syndromes (COMMANDS): interim analysis of a phase 3, open-label, randomised controlled trial. Lancet.2023;402(10399):373-385.doi:10.1016/S0140-6736(23)00874-7
关键点
铁粒幼细胞性贫血可以是获得性的或先天性的。
骨髓活检中发现环形铁粒幼细胞具有确诊意义。
先天性铁粒幼细胞性贫血通常为小细胞性贫血，而获得性铁粒幼细胞性贫血通常为大细胞性贫血。
血清铁，铁蛋白和转铁蛋白通常会增加。
治疗潜在疾病，先天性病例考虑使用吡哆醇，后天性病例考虑使用重组促红细胞生成素。
对于较低危的输血依赖性骨髓增生异常综合征患者，应考虑使用卢帕他塞。
