巴特综合征的亚型

亚型

基因(蛋白质)†

发病年龄

临床特征

I

SLC12A1 (NKCC2)†

产前/新生儿

羊水过多,早产,低钾血症/碱中毒,多尿,高钙尿,肾钙质沉着

II

KCNJ1 (ROMK1)†

产前/新生儿

与I型相似

III

CLCNKB (ClC-Kb)†

后期发作(童年)

与I型相似,可能不太严重

一些儿童表现为Gitelman表型,可在远曲小管和连接小管中发现ClC-Kb

IVa

BSND (Barttin)†

产前/新生儿

与I型相似,肾钙质沉着较少见

与感音神经性听力丧失有关

Ⅳb

CLCNKA (ClC-Ka)† and CLCNKB (ClC-Kb)†

产前/新生儿

类似于IV型

与感音神经性听力丧失有关

V

CASR (CaSR)*

后期发作

Bartter表型伴有低/正常的完整甲状旁腺激素,低血钙,高钙尿症和肾钙质沉着症

由于CaSR的功能获得,可能会降低ROMK和NKCC2的活性

* Protein abbreviations: Barttin = beta subunit of ClC-Ka and ClC-Kb; CaSR = calcium-sensing receptor; ClC-Kb = basolateral chloride channel kidney B; ClC-Ka = basolateral chloride channel kidney A; NKCC2 = Na-K-2Cl channel; ROMK = luminal potassium channel.