默沙东 诊疗手册

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巴特综合征的亚型*

巴特综合征的亚型*

亚型

基因(蛋白质)†

发病年龄

临床特征

I

SLC12A1 (NKCC2)†

产前/新生儿

羊水过多,早产,低钾血症/碱中毒,多尿,高钙尿,肾钙质沉着

II

KCNJ1 (ROMK1)†

产前/新生儿

与I型相似

III

CLCNKB (ClC-Kb)†

后期发作(童年)

与I型相似,可能不太严重

一些儿童表现为Gitelman表型,可在远曲小管和连接小管中发现ClC-Kb

IV

BSND (Barttin)†

产前/新生儿

与I型相似,肾钙质沉着较少见

与感音神经性听力丧失有关

Ⅳb

CLCNKA (ClC-Ka)† and CLCNKB (ClC-Kb)†

产前/新生儿

类似于IV型

与感音神经性听力丧失有关

V

CASR (CaSR)†

后期发作

Bartter表型伴有低/正常的完整甲状旁腺激素,低血钙,高钙尿症和肾钙质沉着症

由于CaSR的功能获得,可能会降低ROMK和NKCC2的活性

*Bartter分类:基因异常改变了Henle环上升支中的氯化钠和钾的转运。

†蛋白缩写:Barttin = ClC-Ka和ClC-Kb的beta亚基; CaSR =钙敏感受体; ClC-Kb =肾脏基底外侧氯通道B; ClC-Ka =肾脏基底外侧氯通道A; NKCC2 = Na-K-2Cl通道; ROMK =腔内钾通道。