Bartter综合征和Gitelman 综合征

Bartter综合征与更为常见的Gitelman综合征是因

Bartter综合征的缺陷是在亨勒环路的升厚肢体。Gitelman综合征的缺陷是在前端的小管。

对于这两种综合征，氯化钠重吸收受损导致轻度血容量不足，从而导致肾素和醛甾酮释放的增加，引起钾和氢的损失。对于Bartter综合征，由于髓质浓度梯度受损而引起前列腺素分泌增加以及尿浓缩缺陷。对于Gitelman综合症，常见低镁血症和低尿钙排泄。在这两种疾病中，钠浪费高肾素和血管紧张素水平的血压正常至降低，尽管在长期低血浆量反映的结果。

在临床表现各不相同的特点（ Professional.see table Bartter综合征和Gitelman综合征的某些差异 Bartter综合征和Gitelman综合征的某些差异 ）。

通常这两种症状是 常染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传 单基因引起的遗传性疾病（孟德尔遗传病）是最容易分析，也是研究得最充分的。如果一种性状的表达仅需要一个拷贝的基因（单个等位基因），那么这个性状被认为是显性的。如果一个性状的表达需要二个拷贝的基因（双等位基因），那么这个性状被认为是隐性的。X连锁的疾病是一个例外。由于男性通常没有配对的等位基因来代偿在X... Common.TooltipReadMore ，虽然也可能会在散发病例和其他类型的家族图案中发生。值得注意的是，在 MAGED2 基因有一个X连锁的突变，可引起严重的产前巴氏综合征，这种突变是一过性的，到出生后1至2年就会消失。

两种综合征都有数种基因型 (见表 Bartter综合征的亚型 巴特综合征的亚型* )；不同基因型可以有不同的表现形式(1 病因参考文献 Bartter综合征和Gitelman综合征是常染色体隐性肾疾病，其特点是液体，电解质，尿液和激素异常，包括肾钾，钠，氯，和氢流失；低钾血症，不伴高血压的血管紧张肽原酶过多和醛固酮增多症；以及代谢性碱中毒。调查结果包括电解质，成长，有时是神经肌肉异常。通过的尿电解质测量和激素分析可协助诊断，但通常是... Common.TooltipReadMore )。

Bartter综合征往往体现在胎儿期或婴儿期或幼儿期。Gitelman综合征往往体现在童年后期或成年期。

值得注意的是，一些患者，尤其是Gitelman综合征患者，没有症状，在验血后偶然被诊断出来。

巴特综合征在产前可表现为宫内生长受限和多胎妊娠。不同形式的 Bartter综合征可以有具体表现，包括听力丧失， 低血钙 低钙血症 低钙血症为在血浆蛋白浓度正常情况下血浆总钙浓度<8.8 mg/dL（<2.20 mmol/L），或血浆钙离子浓度<4.7 mg/dL（<1.17 mmol/L）。病因包括甲状旁腺功能减退、维生素D缺乏、及肾病。临床表现有感觉异常、手足搐搦，严重时可有癫痫、脑病和心力衰竭。诊断... Common.TooltipReadMore ，和肾钙化，这取决于潜在的遗传缺陷。Bartter综合征的儿童，比Gitelman综合症更常见，可能会早产，出生后可能生长发育不良，有的孩子有智力障碍。

无法保留钾，钙，或镁可导致肌肉无力，痉挛，痉挛，抽搐，或疲劳。这在吉特曼综合征中尤其明显。两种综合征都可能出现duo'yin、多尿、嗜盐和呕吐。

大多数Bartter综合征或Gitelman综合征患者的血压较低或正常血压较低，并可能有容量衰竭的迹象。

一般而言，Bartter综合征和 Gitelman 综合征通常都不会导致慢性肾功能不全。

如果孩子有特征性症状，或偶然注意到有实验室检查的异常，如 代谢性碱中毒 代谢性碱中毒 代谢性碱中毒主要是HCO3⁻升高，伴有或不伴Pco2的代偿性升高；pH值可升高也可接近正常。常见原因为长期呕吐、血容量不足、利尿剂应用及低血钾。持续性碱中毒时必定有肾脏对HCO3⁻的排泄障碍。严重病例的症状和体征包括头疼、嗜睡、及抽搐。诊断依靠临床表现、动... Common.TooltipReadMore 及 低血钾 低钾血症 低钾血症为血清钾浓度<3.5mEq/L (< 3.5 mmol/L)，由体内总钾量不足或过多钾进入细胞所致。 最常见的原因为经肾脏或胃肠道丢失了过量的钾。临床表现包括肌肉无力，多尿。严重低钾血症时可出现心律失常。诊断需测血清钾。处理包括补钾与病因治疗。... Common.TooltipReadMore ，那就应怀疑巴特综合征和吉特尔曼综合征。尿电解质的测量显示出钠，钾，氯浓度高，那就不适于正常容量或低血容量状态病人的状态。

诊断是通过排除其他疾病：

尿钙或尿钙/肌酐比值可以帮助区分这两种症状的24小时测量；水平典型地垂直于在巴特综合征增加，并且吉特曼氏综合症低。

明确诊断包括疾病亚型的鉴定，通过基因检测实现。基因检测现在正变得越来越普遍。

携带者的孩子有25%的机会受到隐性形式的影响，因此无症状的兄弟姐妹应该筛查电解质紊乱，主要是低钾血症和代谢性碱中毒，以及低镁血症。受影响孩子的父母可以考虑咨询遗传顾问，了解后续妊娠的产前和植入前基因筛查。

由于肾脏前列腺素E2的分泌有助于Bartter综合征的发病机制，可使用非甾体抗炎药（如口服吲哚美辛0.33至1.33 mg/kg，每天3次或0.25至1 mg/kg，布洛芬5至10 mg/kg，每天4次） （1 治疗参考文献 Bartter综合征和Gitelman综合征是常染色体隐性肾疾病，其特点是液体，电解质，尿液和激素异常，包括肾钾，钠，氯，和氢流失；低钾血症，不伴高血压的血管紧张肽原酶过多和醛固酮增多症；以及代谢性碱中毒。调查结果包括电解质，成长，有时是神经肌肉异常。通过的尿电解质测量和激素分析可协助诊断，但通常是... Common.TooltipReadMore 、 2 治疗参考文献 Bartter综合征和Gitelman综合征是常染色体隐性肾疾病，其特点是液体，电解质，尿液和激素异常，包括肾钾，钠，氯，和氢流失；低钾血症，不伴高血压的血管紧张肽原酶过多和醛固酮增多症；以及代谢性碱中毒。调查结果包括电解质，成长，有时是神经肌肉异常。通过的尿电解质测量和激素分析可协助诊断，但通常是... Common.TooltipReadMore )。选择性环氧合酶（COX）-2抑制剂（如塞来昔布）也可用于Bartter综合征患者。如果使用COX-2抑制剂，患者应给予抑制胃酸的药物 （1 治疗参考文献 Bartter综合征和Gitelman综合征是常染色体隐性肾疾病，其特点是液体，电解质，尿液和激素异常，包括肾钾，钠，氯，和氢流失；低钾血症，不伴高血压的血管紧张肽原酶过多和醛固酮增多症；以及代谢性碱中毒。调查结果包括电解质，成长，有时是神经肌肉异常。通过的尿电解质测量和激素分析可协助诊断，但通常是... Common.TooltipReadMore , 2 治疗参考文献 Bartter综合征和Gitelman综合征是常染色体隐性肾疾病，其特点是液体，电解质，尿液和激素异常，包括肾钾，钠，氯，和氢流失；低钾血症，不伴高血压的血管紧张肽原酶过多和醛固酮增多症；以及代谢性碱中毒。调查结果包括电解质，成长，有时是神经肌肉异常。通过的尿电解质测量和激素分析可协助诊断，但通常是... Common.TooltipReadMore )。

电解质补充是管理的重要步骤。治疗方案通常包括氯化钠，通常为5至10 mEq/kg/天。In addition, potassium chloride should be supplemented, initially at approximately 1 to 3 mEq/kg/day。 镁缺乏的病人应给予镁盐 ，但这种治疗可能因腹泻的发生而受到限制。一些镁盐，如天冬氨酸盐、柠檬酸盐或乳酸盐，具有更好的生物利用率。对于有尿浓缩缺陷、继发性 肾性尿崩症 肾性尿崩症 肾性尿崩症（NDI）是由于肾小管对ADH（抗利尿激素）反应缺陷引起的尿液浓缩功能异常，从而导致大量稀释尿。本病可为遗传性或继发于肾脏浓缩功能受损的疾病。临床上出现多尿以及与脱水和高钠血症相关的症状和体征。根据禁水后和（或）给予外源性血管加压素后产生的尿渗透压的变化进行诊断。治疗包括充足的水摄入、噻嗪... Common.TooltipReadMore 或两者都有的患者，应避免高溶质负荷，如补充钠导致的高溶质负荷，因为它加剧了强制性失水导致的多尿和多尿，并可能诱发明显的低钠血症。一般来说，电解质补充应尽量保持足够的血清水平，并使其波动最小，因此，只要不明显增加不依从的风险，就应分散给药。

虽然保钾利尿剂、血管紧张素转换酶抑制剂和血管紧张素受体阻断剂已用于一些患者，但目前的共识是，这些疗法在很大程度上尚未得到证实（1 治疗参考文献 Bartter综合征和Gitelman综合征是常染色体隐性肾疾病，其特点是液体，电解质，尿液和激素异常，包括肾钾，钠，氯，和氢流失；低钾血症，不伴高血压的血管紧张肽原酶过多和醛固酮增多症；以及代谢性碱中毒。调查结果包括电解质，成长，有时是神经肌肉异常。通过的尿电解质测量和激素分析可协助诊断，但通常是... Common.TooltipReadMore , 2 治疗参考文献 Bartter综合征和Gitelman综合征是常染色体隐性肾疾病，其特点是液体，电解质，尿液和激素异常，包括肾钾，钠，氯，和氢流失；低钾血症，不伴高血压的血管紧张肽原酶过多和醛固酮增多症；以及代谢性碱中毒。调查结果包括电解质，成长，有时是神经肌肉异常。通过的尿电解质测量和激素分析可协助诊断，但通常是... Common.TooltipReadMore )。

一般不推荐使用噻嗪类利尿剂来治疗高钙尿症，但这可能会使补钠变得复杂，从而加重肾结石和肾癌的风险。

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