18-三体综合征的监测协议

妊娠期

妊娠19周时的超声检查

若确诊18-三体综合征或超声检查异常，建议进行胎儿超声心动图检查

产后检查

外部异常的体格检查

全血细胞计数及分类计数

心脏超声检查

全腹部超声检查，包括泌尿系统（出生后 48-72 小时）*，†

颅脑超声和/或MRI

小儿眼科医生的早期筛查

气道评估，可能包括睡眠研究

基线血清 AFP 水平

0～12 个月大

3、6、9 和 12 个月大时的全腹部超声检查

3、6、9 和 12 个月大时的血清 AFP 水平

频繁的喂养评估

6-8 个月大的听力学检查

牙科筛查

1-4岁

每年进行眼科评估

2 岁后，每年进行一次骨科检查和脊柱 X 光检查

每3-4个月的血清AFP水平

每3个月进行一次腹部超声检查，直至4岁

每6个月进行一次牙科评估

4-7岁

每年进行眼科评估

年度骨科检查和脊柱 X 光检查

每6个月进行一次腹部超声检查

每3个月进行一次肾脏超声检查，直至7岁

每 6 个月进行一次牙科评估

7-12岁

每年进行眼科评估

每年进行骨科检查

每6个月进行一次腹部超声检查，直至12岁

青春期

癫痫发作、行为改变和正常性发育（包括女性月经）的临床评估‡

≥ 12 岁

每年进行眼科评估

每年进行骨科检查