马凡氏综合征系统评分

马凡氏综合征系统评分

指标

分数*

腕征或拇指征

任一征象为1,两者均有为3

鸡胸

2

漏斗胸或胸部不对称

1

后足外翻

2

扁平足

1

突发性气胸

2

硬脊膜扩张(需进行腰椎核磁共振成像检查)

2

髋臼前突(需骨盆X光片)

2

脊柱侧弯或胸腰椎后凸(需拍摄脊柱X光片)

1

肘关节伸展受限

1

5项特征性面部特征中的3项(长头畸形、眼球内陷、睑裂下斜、颧骨发育不全、下颌后缩)

1

皮肤条纹

1

高度近视(屈光度>3D)

1

二尖瓣脱垂(需要超声心动图检查)

1

上/下段比值降低及臂展/身高比值增加†

1

* 得分≥7分视为阳性。

† 存在严重脊柱侧弯或后凸时不准确。

Data from Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC, et al.The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J Med Genet.2010;47(7):476-485.doi:10.1136/jmg.2009.072785.

* 得分≥7分视为阳性。

† 存在严重脊柱侧弯或后凸时不准确。

Data from Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC, et al.The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J Med Genet.2010;47(7):476-485.doi:10.1136/jmg.2009.072785.

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