马方综合征为常染色体显性遗传。该基本的分子缺陷源于编码糖蛋白fibrillin-1的FBN1基因突变，fibrillin-1是微原纤维的主要成分，可帮助细胞锚定于细胞外基质。主要的结构缺陷涉及心血管系统、肌肉骨骼系统和眼部系统。呼吸系统和中枢神经系统也受到影响。
导致马凡综合征的基因突变有许多不同的表现形式；然而，它通常通过四肢修长、主动脉根部扩张和晶状体脱位来识别。
Marfan综合征的症状和体征
心血管系统
骨骼肌系统
严重程度变化很大。患者高于同龄人的平均身高和家庭成员，手臂指距超过身高。蜘蛛脚样指（指（趾）不成比例地长而细），常有拇指征（拇指的远节指骨超出紧握拳头的边缘）。胸骨畸形（鸡胸——胸骨向外突出，或漏斗胸——胸骨向内凹陷）较为常见，关节过度伸展（但通常肘部存在轻度屈曲挛缩）、膝反屈（膝关节向后弯曲）、扁平足、脊柱后凸侧弯和 膈疝和腹股沟疝也很常见。皮下脂肪少。常有高腭弓。
这张照片显示青少年马凡氏综合征的典型体态特征，包括后凸畸形，漏斗胸和膝反屈。
By permission of the publisher.From Macro R: Atlas of Heart Diseases: Congenital Heart Disease.Edited by E Braunwald (series editor) and RM Freedom.Philadelphia, Current Medicine, 1997.
这名马方综合征患者比他的家人还高，他的臂展超过了他的身高。
© Springer Science+Business Media
这张照片显示马凡氏综合征患者的拇指从紧握的拳头边缘伸出。
MEDICAL PHOTO NHS LOTHIAN/SCIENCE PHOTO LIBRARY
马凡氏综合征的特征是手指异常长。在这张照片中，当女性患者将手缠绕在手腕上时，她的拇指与食指重叠。
Photo courtesy of David D.Sherry, MD.
这张照片显示青少年马凡氏综合征的典型体态特征，包括后凸畸形，漏斗胸和膝反屈。
By permission of the publisher.From Macro R: Atlas of Heart Diseases: Congenital Heart Disease.Edited by E Braunwald (series editor) and RM Freedom.Philadelphia, Current Medicine, 1997.
这名马方综合征患者比他的家人还高，他的臂展超过了他的身高。
© Springer Science+Business Media
这张照片显示马凡氏综合征患者的拇指从紧握的拳头边缘伸出。
MEDICAL PHOTO NHS LOTHIAN/SCIENCE PHOTO LIBRARY
马凡氏综合征的特征是手指异常长。在这张照片中，当女性患者将手缠绕在手腕上时，她的拇指与食指重叠。
Photo courtesy of David D.Sherry, MD.
视觉系统
眼的表现包括晶状体的异位（晶状体半脱位或全脱位），和虹膜震颤（虹膜的抖动）。脱位晶状体的边缘常可通过未扩大的瞳孔见到。可以出现高度近视，可能发生自发性视网膜剥离。
呼吸系统
可能发生囊性肺疾病和复发性气胸。这些疾病可引起疼痛和呼吸急促。
中枢神经系统
硬脑膜扩张症（脊髓周围硬膜囊扩大）是一种常见的表现，最经常发生在腰骶部。该病可能会导致头痛，下背痛，或由肠道或膀胱无力的神经功能缺损表现。
马凡综合征的诊断
临床标准
基因检测
超声心动图/磁共振成像（测量主动脉根部，检测瓣膜脱垂）
裂隙灯检查（晶状体异常）
骨骼系统 X 光片（手部、脊柱、骨盆、胸部、足部和头骨，检查是否有特征性异常）
腰骶脊柱MRI（硬脑膜扩张）
马凡综合征的诊断可能比较困难，因为许多患者仅有少数典型症状和体征，没有特异性的组织学或生化改变。考虑到这种变异性，诊断标准基于临床发现、家族史和遗传史的综合分析。关于诊断的更多信息，请参见修订后的根特病理学 [2010]，该指南非常重视主动脉根部扩张或夹层及晶状体脱位的存在。尽管如此，许多马凡氏综合征部分病例的诊断仍不确定。
高半胱氨酸尿症可部分模拟马凡综合征，但通过检测尿液中的高半胱氨酸可以加以区分。FBN1突变的基因检测有助于未达到临床标准的患者明确诊断，但也存在FBN1 突变阴性的病例。通过分析 FBN1 基因进行产前诊断时，基因型与表型之间的相关性很差（已描述了 1700 多种不同的突变）。
骨骼，心血管和眼系统的标准成像，以检测任何临床相关的结构异常，并提供有助于诊断标准的信息（例如，超声心动图，以确定主动脉根部扩大）。
除了器官系统内建立的标准外，家族史（一级亲属患有马凡综合征）和遗传史（存在已知导致马凡综合征的FBN1突变）也被视为主要标准。
马凡综合征的预后
治疗和定期监测的进步，已经改善了患儿的生活质量并降低了死亡率。接受适当医疗护理的人的中位预期寿命从1972年的48岁增加到今天的接近正常水平。然而，典型患儿的寿命预期仍旧是降低的，主要是因为心脏和血管的并发症。预期寿命的缩短会对青少年和家庭造成情感伤害。
马凡综合征的治疗
在高大的女孩中诱发性早熟
beta-受体阻滞剂
可选择的主动脉修复和瓣膜维修
支撑和脊柱侧弯手术
马凡综合征的治疗重点是预防和治疗并发症。
对身材特别高的女孩，到10岁时用雌激素和孕激素诱导性早熟可以减低最终身高。
所有患者都应常规服用β-受体阻滞剂（如阿替洛尔、普萘洛尔），以帮助预防心血管并发症。这些药物降低心肌收缩力和脉压，减缓主动脉根部扩张进程以及主动脉夹层的风险。 也可给予血管紧张素 II 受体阻滞剂。
当主动脉直径达到或超过>5厘米（儿童标准更低）时，建议进行预防性手术。孕妇患主动脉并发症的风险特别高，因此应在受孕前讨论选择性主动脉修补术。严重的瓣膜关闭不全手术修复。患者在进行侵入性手术前无需进行细菌性心内膜炎的预防，除非患者有人工瓣膜或以前有感染性心内膜炎 （ see table 美国高风险患者中，需要用抗生素预防心内膜炎的手术和 see table 美国高风险患者中，需要用抗生素预防心内膜炎的手术）。
脊柱侧凸 尽可能使用支具进行治疗，但对于弯曲度为 40 至 50°的患者，建议进行手术治疗。
应每年进行心血管、骨骼和眼部检查（包括超声心动图检查）。
应当给予适当的遗传咨询。
关键点
马凡综合征是由于编码糖蛋白纤维蛋白-1（微纤维的主要成分）的基因发生常染色体显性突变，从而导致多种可能的畸形和缺陷。
临床表现差异很大，但主要的结构缺陷涉及心血管、肌肉骨骼和眼部系统，造成典型的四肢过长、主动脉根部扩张和晶状体脱位。
最危险的并发症是主动脉夹层。
采用临床标准进行诊断；通常做基因检测。
行骨骼，心血管和眼系统的成像检查来检测结构异常。
所有患者均给予beta-受体阻滞剂，以帮助预防主动脉并发症；如出现其他并发症，则给予相应处理。
更多信息
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