髓母细胞瘤是一种具有侵袭性且生长迅速的儿童中枢神经系统肿瘤，起源于后颅窝（包含脑干和小脑的区域）。诊断依据 MRI 及活检/肿瘤切除结果。治疗方法包括手术、放疗和化疗。
髓母细胞瘤是儿童最常见的恶性后颅窝肿瘤，也是小儿中枢神经系统癌症中第二常见的肿瘤(1)。该病症在3至4岁和8至10岁呈现双峰分布，但整个儿童期均可能发生。髓母细胞瘤是一种中枢神经系统胚胎性肿瘤。
大多数髓母细胞瘤患者的病因 不明，但该肿瘤可能与某些综合征（如Gorlin综合征、Turcot综合征）相关。
参考文献
1.Ostrom QT, Price M, Neff C, et al: CBTRUS statistical report: Primary brain and other central nervous system tumors diagnosed in the United States in 2015-2019. Neuro Oncol 24(Suppl 5):v1–v95, 2022.doi: 10.1093/neuonc/noac202
髓母细胞瘤的症状和体征
患者最常见的症状与颅内压升高和小脑功能障碍相关，可能包括呕吐、头痛、恶心、视力变化（如复视）以及步态不稳或笨拙。
髓母细胞瘤的诊断
磁共振显像
活检标本或整个切除的肿瘤的组织学评价
钆对比剂增强MRI是评估髓母细胞瘤可能性的首选检查方法。确诊依赖于通过活检获取的肿瘤组织，或最理想的情况下，通过初诊时肉眼全切除肿瘤获取的组织来进行。
一旦确诊，分期和风险分组评估对髓母细胞瘤的治疗至关重要。
分期检查包括
全脊柱MRI检查
腰椎穿刺行脑脊液细胞学检查
进行术后脑部MRI以评估任何残余肿瘤
风险评估基于残余肿瘤的大小和疾病播散的证据：
高风险：术后残留病灶>1.5厘米2或存在显微镜下或肉眼可见的播散性病灶。
平均风险：术后残留病灶≤1.5厘米2且无播散。
分子分组也是诊断评估的一部分；治疗和风险评估根据这些分子特征不断演进。髓母细胞瘤的主要分子群是WNT活化的、SHH活化的、第3组和第4组。在4大主要分子分型之下，已涌现出具有预后意义的更精细亚群。
(另见世界卫生组织的2021 classification of tumors of the central nervous system。)
髓母细胞瘤的治疗
手术、放疗和化疗
髓母细胞瘤的治疗包括手术、放疗和化疗。
在部分年龄＜3岁的儿童中，通过采用避免或延迟放疗的单纯化疗方案已实现治愈，通常是联合手术及大剂量化疗加自体造血干细胞移植。
联合治疗通常能提供最佳的长期生存获益。
髓母细胞瘤的预后
预后取决于患者年龄、肿瘤分期、组织学类型、细胞遗传学及分子参数（1）：
年龄>3岁：若肿瘤为高危类型，5年无病生存率为60%至70%；若肿瘤为平均风险类型，则为80%。
年龄≤3岁：预后更具挑战性，部分原因是高达40%的儿童在诊断时已发生疾病播散，且该年龄组通常避免或延迟放疗。存活的患儿面临严重的远期神经认知缺陷风险（例如，在记忆、言语学习和执行功能方面）。
WNT激活分子亚组的预后最佳，总生存率达90%-100%。正在进行的小儿临床试验旨在确定WNT激活型髓母细胞瘤患者是否可以减少治疗(2)。
预后参考
1.Ramaswamy V, Remke M, Bouffet E, et al.Risk stratification of childhood medulloblastoma in the molecular era: The current consensus. Acta Neuropathol.2016;131(6):821–831.doi:10.1007/s00401-016-1569-6
2.Cohen KJ, Munjapara V, Aguilera D, et al.A Pilot Study Omitting Radiation in the Treatment of Children with Newly Diagnosed Wnt-Activated Medulloblastoma. Clin Cancer Res.2023;29(24):5031-5037.doi:10.1158/1078-0432.CCR-23-0348
更多信息
以下英语资源可能会有用。请注意，本手册对该资源的内容不承担任何责任。
World Health Organization (WHO): The 2021 WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System: A summary
