肿瘤很少直接侵犯关节，除非是邻近的骨或软组织肿瘤直接蔓延所致。然而，有两种疾病——滑膜软骨瘤病和腱鞘巨细胞瘤（以前称为色素沉着绒毛结节性滑膜炎）——发生在关节滑膜中，被称为滑膜增生性疾病。这些疾病是良性的，但具有局部侵袭性。这些疾病通常只影响一个关节，最常见的是膝关节和髋关节，并可能导致疼痛和关节积液。两者都通过开放滑膜切除术治疗，对于滑膜软骨瘤病，还需切除所有关节内游离体和化生的滑膜组织。
有一种称为滑膜肉瘤的恶性软组织肿瘤，它发生在不同类型的软组织中，但不是起源于滑膜，很少发生在关节内部。多年前用于描述该肿瘤（“滑膜”）的术语实为误称。
滑膜软骨瘤病
滑膜软骨瘤病（以前称为滑膜骨软骨瘤病）被认为是滑膜化生。其特征为滑膜内存在大量钙化的软骨体，它们通常会随时间缓慢生长，并可能脱落形成游离体。在肿胀疼痛的关节中，每个软骨体可能没有米粒大。尽管恶性转化非常罕见，但仍有可能发生。复发很常见，通常通过再次手术进行治疗。
滑膜软骨瘤病的诊断依赖影像学检查，MRI为首选方法，因其对较小游离体的检测更敏感。较大的游离体在骨化时可通过CT甚至X线片发现。
膝关节x线片显示关节前后多个大的钙化关节体（箭头），这是典型的滑膜软骨瘤病。
图片由Michael J.提供Joyce, MD, and Hakan Ilaslan, MD.
滑膜软骨瘤病的治疗可采取对症处理，但如果机械性症状明显，则需通过关节镜或开放手术切除游离体或滑膜。
腱鞘巨细胞瘤
腱鞘巨细胞瘤（之前称为色素沉着绒毛结节性滑膜炎和腱鞘巨细胞瘤）被认为是滑膜的良性肿瘤，可发生在腱鞘和关节中。肿瘤可呈结节状（局限性）或弥漫性。其滑膜变厚，因含有血铁黄素使组织染成血迹样颜色，MRI呈现出特征性的表现。这种组织有可能侵入邻近的骨骼，造成囊性破坏和软骨损伤。因此，除了引起疼痛性渗出外，渗出液中的血液成分对原生软骨具有毒性，并可能导致早期继发性关节炎。腱鞘巨细胞瘤通常是单关节的，但也可能是多关节的。
肿瘤起源于过度表达生长因子 CSF-1（集落刺激因子-1）的肿瘤性滑膜细胞。肿瘤通常由少量这些细胞和高百分比的具有 CSF-1 受体 (CSF-1R) 的髓系前体细胞（单核细胞和巨噬细胞）组成。CSF-1 刺激这些髓系前体细胞的生长。
弥漫性腱鞘巨细胞瘤具有很高的局部复发率，通常会导致需要再次手术并引起并发症。标准治疗是通过滑膜切除术完全切除。可触及关节的较小病变可以通过关节镜切除术进行治疗。为了实现更彻底的切除，通常需要进行开放式关节切开术。肿瘤可能位于关节囊内外，尤其是当累及腘窝时。复发疾病如可能可行重复切除、考虑放疗及全身治疗。
培西达替尼是一种口服药物，用于治疗会引起严重病痛或功能受限、且无法通过手术改善的症状性腱鞘巨细胞瘤。通过与单核细胞、巨噬细胞和破骨细胞上表达的CSF-1R结合，该药物可以防止肿瘤增殖。其不良反应包括肝炎和肝功能衰竭。培西达替尼的作用仍在探索中，通常用于不可切除或复发性疾病（1）。在美国，处方信息包括一个关于严重和潜在致命肝损伤风险的黑框警告。在美国，培西达替尼只能通过制造商的风险评估和缓解策略计划在癌症中心使用。
膝关节MRI显示膝关节滑膜有腱鞘巨细胞瘤（箭头所示）。
图片由Michael J.提供Joyce, MD, and Hakan Ilaslan, MD.
参考文献
1.Gelderblom H, Wagner AJ, Tap WD, et al: Long-term outcomes of pexidartinib in tenosynovial giant cell tumors.Cancer.15;127(6):884-893, 2021.doi: 10.1002/cncr.33312.Epub 2020 Nov 16.PMID: 33197285; PMCID: PMC7946703.
