透明隔-视神经发育不良

症状可能包括单眼或双眼视力下降、眼球震颤、斜视以及内分泌功能紊乱（涵盖生长激素缺乏、甲状腺功能减退、肾上腺功能不全、精氨酸加压素缺乏[尿崩症]及性腺功能减退）。可能会出现癫痫发作。

虽然有些孩子智力正常，但许多孩子仍有学习障碍，智力障碍，脑瘫，或其他发育迟缓。

• 核磁共振显像

• 基因检测

透明隔-视神经发育不良的诊断通过MRI进行。所有诊断出该异常的儿童应筛查垂体内分泌异常和发育功能障碍。

多小脑回伴视-隔发育不良

图片

Image courtesy of Stephen J.Falchek, MD.

胎儿超声检查越来越普及，可以检测到透明隔缺失和脑室扩大，然后进行胎儿MRI检查，有助于更早地发现这种畸形。

基因检测是可用的，但仅在少数视隔发育不良患者中能做出明确的基因诊断。在这种情况下，该检测可能有助于确认诊断、指导管理和评估家庭计划中的风险。

• 支持治疗

• 垂体激素替代

透明隔-视神经发育不良的治疗是支持性的，包括任何缺陷的垂体激素的替代治疗。