透明隔-视神经发育不良

透明隔-视神经发育不良的症状可能包括一只或两只眼睛视力下降、眼球震颤、斜视和内分泌功能障碍（包括生长激素缺乏、甲状腺功能减退、肾上腺皮质功能不全、尿崩症和性腺功能减退）。可能会出现癫痫发作。

虽然有些孩子智力正常，但许多孩子仍有学习障碍，智力障碍，脑瘫，或其他发育迟缓。

• 核磁共振显像

透明隔-视神经发育不良的诊断通过MRI进行。所有诊断出该异常的儿童应筛查垂体内分泌异常和发育功能障碍。

多小脑回伴视-隔发育不良

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Image courtesy of Stephen J.Falchek, MD.

胎儿超声检查越来越普及，可以检测到透明隔缺失和脑室扩大，然后进行胎儿MRI检查，有助于更早地发现这种畸形。

• 支持治疗

• 垂体激素替代

透明隔-视神经发育不良的治疗是支持性的，包括任何缺陷的垂体激素的替代治疗。